JDRF har lanceret et første-af-sin-slags program rettet mod tidlig påvisning af type 1-diabetes (T1D), der er bygget op omkring et brugervenligt testkit derhjemme.
Kaldet T1Detect og udviklet af Bay Area-bioteknologivirksomheden Enable Biosciences, dette nye personlige testsæt ser efter bestemte autoantistoffer i blodet, der er de vigtigste markører for T1D.
I betragtning af at de fleste T1D-diagnoser er dramatiske forhold, der lander mange børn og voksne på hospitalet - undertiden med næsten dødsoplevelser - og et stort flertal af nyligt diagnosticerede ikke har nogen advarsel eller familiehistorie om denne kroniske tilstand, kunne et testkit som dette være en gamechanger.
For eksempel husker Tom Webb i South Carolina levende mareridtet med at blive diagnosticeret med T1D, da han var 7 år gammel, da hans familie flyttede til en anden tilstand.
Uden nogen historie med diabetes i familien syntes de hurtige symptomer at komme ud af ingenting: konstant brug for at bruge badeværelset og ekstrem tørst og en overvældende følelse af træthed. At være så ung og på vej til en ny stat siger Webb, at han ikke havde nogen idé om, hvad der skete med hans krop på det tidspunkt.
”Vi flyttede på en fredag, og jeg gik til lægen mandag. Jeg ved ikke, hvad mit blodsukker var, men jeg var i DKA (diabetes ketoacidosis), ”mindes han. "Jeg er heldig, at jeg ikke havnede i koma eller noget."
Havde tidlig T1D-screening været tilgængelig, siger Webb, at hans familie måske havde haft en idé om advarselsskiltene, før han endte i skadestuen.
For Webb og så mange andre, der pludselig er blevet kastet ud i den dybe ende af livet med diabetes, giver dette nye program håb.
”T1Detect er det første og eneste screeningsprogram, der gør det muligt for en bred befolkning at kende deres risiko for T1D,” siger JDRF-administrerende direktør Dr. Aaron Kowalski, der selv lever med sygdommen. ”Dette banebrydende initiativ er en vigtig milepæl for JDRF, fordi det vil øge bevidstheden om tidligt stadium T1D, give adgang til afgørende uddannelse og støtte til dem, der er i fare, og bane vejen for at sikre, at T1D-screening bliver en del af universelle, kliniske forebyggende tjenester . ”
Første af sin slags screening
T1Detect er en blodprøve udført ved fingerprik, svarende til traditionel fingerstick blodsukkerkontrol. Det bruger et auto-antistofdetekteringspanel (ADAP), en af de bedste måder at detektere de vigtigste T1D-markører på.
Sådan fungerer det, er at du registrerer dine oplysninger online og bestiller hjemmekittet fra producenten Enable Biosciences til en pris på $ 55. JDRF subsidierer det også til dem, der måske ikke har råd til de fulde omkostninger til en rabatpris på kun $ 10.
Aktiver skibe hjemmetestningssættet inden for få dage.
Når den ankommer, skal du bruge den medfølgende lancet til at lave en fingerprøve og tilføje blodprøven til flere små cirkler på det vedlagte kort, inden du sender den tilbage til virksomheden via mail for at behandle resultaterne.
Enable vil bekræfte modtagelse via e-mail og begynde at behandle prøven. Fuld resultater kan tage 4 til 6 uger sammen med en fuld forklaring af, hvad disse resultater betyder, og dine næste trin.
JDRF siger på sit websted, at “JDRF-finansierede forskere har opdaget, at det at have to eller flere specifikke autoantistoffer - antistoffer, der er rettet mod din egen krop eller, i tilfælde af T1D, din bugspytkirtel - betyder, at du har en næsten 100-procents chance at udvikle T1D. ”
Da Enable Biosciences foretager screening og indsamling af data, vil det indeholde dataene for alle deltagere og er underlagt eksisterende love som HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). Ved at klikke (eller fjerne markeringen) et felt på registreringssiden kan du tilmelde dig eller fravælge for at tillade, at dine resultater også deles med JDRF til fremtidig forskning.
”I fremtiden kan vi muligvis gøre de-identificerede data tilgængelige for medlemmer af T1D-forskningsmiljøet til bestemte formål,” forklarer JDRF til DiabetesMine.
JDRF arbejder også med andre virksomheder og grupper for at promovere og implementere dette nye screeningprogram:
- MedIQ, en sundhedsrådgivning og uddannelsestjeneste med base i Baltimore, MD, vil tilbyde klinikeruddannelse.
- Nuvera Life Science Consulting i New Jersey vil rådgive om programdesign og drift.
- Californien-baserede non-profit organisation Beyond Type 1 (BT1) vil gennem sin JDRF-alliance yde samfundsstøtte, uddannelse og bevidsthed til patienter gennem online-samfundet.
- Individuelle donorer og virksomhedssponsorer for JDRF støtter også dette, herunder grundlæggende sponsor Provention Bio, et New Jersey-baseret biofarmaceutisk firma med fokus på at opfange og forebygge autoimmune sygdomme.
Hvordan har dette at gøre med TrialNet?
Mange er måske fortrolige med TrialNet, det globale forskningssamarbejde om T1D-screening, som JDRF har støttet siden begyndelsen af 2000'erne. Dette program er rettet mod familier, hvor et eller flere medlemmer er blevet diagnosticeret med T1D og udforsker de mulige arvelige forbindelser.
Dette nye initiativ udvider på den anden side rækkevidden af tidlig screening til dem, der ikke har nogen familiehistorie af T1D.
”Den største forskel mellem programmerne er, at JDRF T1Detect-programmet ikke har nogen kvalifikationskrav eller aldersbegrænsninger,” fortæller en JDRF-talsmand til DiabetesMine.
TrialNets kvalifikationskrav begrænser deltagelse til dem med en slægtning med T1D: i alderen 2,5 til 45 for dem med en forælder, et barn eller et søskende, der allerede er diagnosticeret, og i alderen 2,5 til 20 for en udvidet liste over familiemedlemmer inklusive bedsteforældre, tanter / onkler og mere.
”Vi er nødt til at løse dette hul,” siger JDRF. "Der er et stort behov for at øge screening for T1D-risiko, og dette program giver en anden model til at gøre det i samfundsmæssige omgivelser, der tilføjer og supplerer eksisterende screeningsprogrammer, som f.eks. TrialNet."
Hvis nogen tester positivt for T1D ved hjælp af T1Detect, vil de straks blive instrueret til at følge op med TrialNet og lignende programmer for at udforske kliniske forsøg og anden supportindsats.
Spredning af ordet
DiabetesMine spurgte både JDRF og BT1 om bevidsthed og uddannelse rettet mod familielæger, primærplejelæger, samfundscentre og hotspots med lavere indkomst, hvor denne tidlige screening kunne gøre størst forskel for den generelle befolkning.
Sarah Noel, JDRFs vicepræsident for samfundsengagement og strategiske alliancer, siger, at de vil lancere uddannelse for sundhedspersonale fra februar 2021. Det er en del af en langsigtet strategi til at fremme T1D risikoscreening som en del af den primære kliniske forebyggende behandling, hun siger.
Hun siger, at undervisningsmateriale vil omfatte e-mail briefs, et live webinar og online læringsmoduler om en række emner, herunder:
- vigtigheden af at tale med familier og forældre om T1D-screening og risiko for børn
- stadier af T1D og forebyggelse af DKA
- undersøgelsesbehandling for at bremse T1D-progression bliver tilgængelig i kliniske omgivelser
- risikoen forbundet med fejldiagnose
”Denne uddannelse vil blive fremmet og tilgængelig for primærplejepersonale, endokrinologer, børnelæger, pædiatriske endokrinologer, sygeplejerskeudøvere, lægehjælpere, diabetespleje og uddannelsesspecialister, sygeplejersker og apotekere og dem, der tager sig af underforsynede samfund,” fortæller Noel til DiabetesMine.
Beyond Type 1 tilføjer, at det “arbejder på en lang række ting for at understøtte T1Detect, både digital og fysisk, og målrettet mod en bred vifte af målgrupper.”
Hvorfor skærm til T1D?
Fordelene ved tidlig screening for T1D er ubestridte og bliver mere klare, især i betragtning af det faktum, at 85 procent af T1D'erne ikke har nogen familiehistorie, og en diagnose kan ankomme pludselig med potentielt livstruende symptomer allerede til stede.
En klinisk undersøgelse fra 2015 fra TrialNet-netværket bekræfter, at 75 procent af mennesker, der har to eller flere diabetesrelaterede autoantistoffer og unormale blodsukkerniveauer, fortsætter med at blive insulinafhængige inden for 5 år.
Med denne statistik i tankerne og det faktum, at 40 procent af de nyligt diagnosticerede T1D'er præsenterer DKA-symptomer på tidspunktet for diagnosen, er det ikke underligt, at tidlig screening er en tiltalende tanke. En række undersøgelser rundt om i verden beviser allerede, at for-screening for T1D kan redde liv.
Tidlig 2020-klinisk forskning var den første til at undersøge og offentliggøre fund om T1D-screening hos børn i førskolealderen, hvilket viste, at primærplejelæger i Tyskland, der screenede bredt inden for den generelle befolkning, havde en betydelig indvirkning på diabetesbevidstheden. Cirka 25 procent af de 280 screenede børn udviklede T1D.
”Screening vil falde, men forhindrer ikke DKA fuldstændigt,” siger Dr. Anette-Gabriele Ziegler, hovedundersøgelsesforfatter og direktør for Institut for Diabetesforskning ved Helmholtz Zentrum München i Tyskland. "Bortset fra de tilfælde, der går glip af, fordi de er for unge, eller de har en meget hurtig progression til klinisk sygdom, er der også nogle familier, der ikke vil ændre, hvordan de opfører sig, når deres barn får en prædiagnose."
Og hvad kan man gøre for at standse T1D, hvis tidlig screening viser, at den udvikler sig?
En TrialNet-undersøgelse offentliggjort i New England Journal of Medicine i 2019 viste, at en terapeutisk tilgang er mulig ved hjælp af et undersøgelsesmedicin kaldet Teplizumab.
Et andet forsøg, der involverede lægemidlet anti-thymocytglobulin (ATG), som typisk bruges til at forhindre afstødning af nyretransplantation, viste også lignende positive effekter ved at bremse eller stoppe sygdomsprogression.
En følelse af håb
Frem for alt præsenterer denne nye T1Detect-mulighed håb.
I Massachusetts minder Sara Weiss om, hvordan udiagnosticeret diabetes førte til DKA-symptomer og hendes 9-årige søns Jordan død. Det var i januar 2003, efter at Weiss havde forsøgt at overbevise lokale medicinske fagfolk om at se sin søn for den ekstreme tørst, sengevædning, vægttab og sløvhed, som de havde bemærket. En presserende sygeplejerske børstede disse advarselsskilte og hans opkastning som influenza og bad Weiss om at overvåge hans symptomer i stedet for at se barnet.
Jordan døde næste morgen i søvn.
"Du skal vide, hvad du skal se efter i forvejen til de mere alvorlige symptomer og DKA, fordi disse alarmklokker ikke kan gå, når nogen har influenzasymptomer," siger hun. "Måske kan en tidlig screeningstest øge bevidstheden, hvis disse advarselsskilte vises."
Indiana D-Mom Hope Burton husker rædslen, da hendes teenagesøn blev indlagt i DKA under en skolebandsrejse til Disney World i hans seniorår i 2014. Familien fløj til Florida, bange for at have hørt nyheden, og de kørte tilbage efter to dage med at blive oversvømmet med nye diabetesoplysninger. Med kun 5 minutters lektion på hospitalet siger Burton, at de var uforberedte på den nye normal.
”Det var et mareridt,” fortæller hun DiabetesMine. ”Der er ingen blodrelateret på hver side af vores familie, der har det, så screening var ikke i vores sind, og diagnosen kom ud af venstre felt. Jeg er ikke sikker på, hvad en tidlig screening muligvis har gjort, men det giver en følelse af håb for dem uden familieforbindelse. Måske ville det have ændret denne skræmmende, uventede T1D-introduktion for os. ”
Det samme gælder Lizzie McKenzie i Missouri, som uventet blev diagnosticeret i en alder af 28 år, da hun gik til lægen for bronkitis. Hun havde haft det dårligt i et par måneder med klassiske symptomer: tisse ofte, tabe sig og sove konstant.
Men det var først med blodarbejde, der fulgte efter hendes personlige besøg, at sandheden blev kendt: "nødsituationsniveau diabetes" lige uden for DKA.
Ved diagnosen lærte hun, at hendes A1C-niveau var farligt højt med 11 procent. Ingen andre i hendes familie lever med tilstanden.
Hun var ekstremt heldig ikke at have oplevet DKA eller være bevidstløs.
”At fange det tidligt (tilfældigt) reddede mit liv, men jeg synes det er en god idé at have en tidlig screening. Det ville have hjulpet meget for mig, ”siger hun.
