Friedreichs ataksi er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager gangbesvær, tab af fornemmelse i arme og ben og nedsat tale. Det er også kendt som spinocerebellar degeneration.
"Ataksi" betyder manglende orden. Der er en række typer ataksi med en række årsager. Sygdommen forårsager skader på dele af din hjerne og rygmarv og kan også påvirke dit hjerte.
Friedreichs ataksi rammer ca. 1 ud af 40.000 mennesker. Selvom der ikke er nogen kur mod Friedreichs ataksi, er der flere behandlinger til rådighed for at hjælpe dig med at klare symptomerne.
Hvad er symptomerne på Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi kan diagnosticeres mellem 2 år og en persons tidlige 50'ere, men det diagnosticeres oftest mellem 10 og 15 år.
Vanskeligheder med at gå er det mest almindelige indledende symptom på tilstanden. Andre symptomer inkluderer:
- vision ændringer
- høretab
- svage muskler
- manglende reflekser i dine ben
- dårlig koordination eller manglende koordination
- tale problemer
- ufrivillige øjenbevægelser
- foddeformiteter, såsom købenfod
- svært ved at føle vibrationer i dine ben og fødder
Mange mennesker med denne tilstand har også en form for hjertesygdom. Cirka 75 procent af mennesker med Friedreichs ataksi har hjerte abnormiteter. Den mest almindelige type er hypertrofisk kardiomyopati, en fortykkelse af hjertemusklen.
Symptomerne på hjertesygdomme kan omfatte hjertebanken, brystsmerter, svimmelhed, svimmelhed eller åndenød. Friedreichs ataksi er også forbundet med en større risiko for at udvikle diabetes.
Hvad forårsager Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse, der arves fra begge forældre ved det, der kaldes "autosomal recessiv transmission." Sygdommen er forbundet med et gen kaldet FXN. Normalt vil dette gen få din krop til at producere op til 33 kopier af en specifik DNA-sekvens.
Hos mennesker med Friedreichs ataksi kan denne sekvens gentages 66 til over 1.000 gange ifølge U.S. National Library of Medicine's Genetics Home Reference.
Når produktionen af denne DNA-sekvens går ud af kontrol, kan der opstå alvorlig skade på hjernens lillehjernen og rygmarven.
Mennesker med en familiehistorie af Friedreichs ataksi har større risiko for at arve denne sygdom. Hvis det defekte gen kun overføres fra en forælder, bliver personen bærer af sygdommen, men oplever normalt ikke symptomer på det.
Hvordan diagnosticeres Friedreichs ataksi?
Din læge vil se på din sygehistorie og udføre en komplet fysisk undersøgelse. Dette inkluderer en detaljeret neuromuskulær eksamen.
Eksamen vil fokusere på at kontrollere for problemer med dit nervesystem. Tegn på skader inkluderer dårlig balance, mangel på reflekser og manglende fornemmelse i dine arme og ben, der kan sprede sig til andre dele af kroppen, herunder leddene.
Din læge kan også bestille en CT- eller MR-scanning. Disse tests giver billeder af din hjerne og rygmarv, der hjælper med at udelukke andre neurologiske tilstande. Du kan også tage regelmæssige røntgenbilleder af dit hoved, rygsøjle og bryst.
Genetisk test kan vise, om du har det defekte frataxin-gen, der forårsager Friedreichs ataksi.
Din læge kan også bestille elektromyografi til at måle den elektriske aktivitet i dine muskelceller. En nerveledningsundersøgelse kan udføres for at se, hvor hurtigt dine nerver sender impulser.
Din læge vil muligvis have dig til at få en øjenundersøgelse for at kontrollere din optiske nerve for tegn på skade. Derudover kan din læge muligvis udføre ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer for at diagnosticere hjertesygdomme.
Hvordan behandles Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi kan ikke helbredes. Din læge vil i stedet behandle underliggende tilstande og symptomer. Fysioterapi og taleterapi kan hjælpe dig med at fungere. Du kan også få brug for gåhjælpemidler for at hjælpe dig med at bevæge dig rundt.
Seler og andre ortopædiske enheder eller kirurgi kan være nødvendigt, hvis du udvikler en buet rygsøjle eller problemer med dine fødder. Medicin kan bruges til behandling af hjertesygdomme og diabetes.
Hvad er de langsigtede udsigter for Friedreichs ataksi?
Over tid bliver Friedreichs ataksi værre. Cirka 15 til 20 år efter, at symptomer opstår, skal mange mennesker med Friedreichs ataksi stole på en kørestol. Dem, der har avanceret ataksi, kan muligvis ikke komme rundt.
Hjertesygdomme er den største dødsårsag blandt mennesker med Friedreichs ataksi. Det bliver normalt fatal ved tidlig voksenalder. Mennesker med milde ataksisymptomer lever generelt længere.
Forsinket Friedreichs ataksi, som er når sygdommen opstår i en alder af 25 år, har en tendens til at være mildere og præget af langsommere tilbagegang.
Friedreichs ataksi fører til diabetes hos ca. 10 procent af de mennesker, der har det. Andre komplikationer inkluderer hjertesvigt, skoliose og problemer med at fordøje kulhydrater.
Kan Friedreichs ataksi forhindres?
Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataksi på. Da tilstanden er nedarvet, anbefales genetisk rådgivning og screening, hvis du har sygdommen og planlægger at få børn.
En rådgiver kan give dig et skøn over dit barns chancer for at have sygdommen eller bære genet uden at vise symptomer.
.jpg)
