Wilsons sygdom

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom, også kendt som hepatolenticular degeneration og progressiv lenticular degeneration, er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager kobberforgiftning i kroppen. Det rammer omkring 1 ud af 30.000 mennesker over hele verden.

I en sund krop filtrerer leveren overskydende kobber ud og frigiver det gennem urinen. Med Wilsons sygdom kan leveren ikke fjerne det ekstra kobber ordentligt.Det ekstra kobber opbygges derefter i organer som hjerne, lever og øjne.

Tidlig diagnose er afgørende for at stoppe progressionen af ​​Wilsons sygdom. Behandling kan omfatte at tage medicin eller få en levertransplantation. Forsinkelse eller manglende behandling kan forårsage leversvigt, hjerneskade eller andre livstruende tilstande.

Tal med din læge, hvis din familie har haft Wilsons sygdom. Mange mennesker med denne tilstand lever normale, sunde liv.

Tegn og symptomer på Wilsons sygdom

Tegn og symptomer på Wilsons sygdom varierer meget, afhængigt af hvilket organ der er påvirket. De kan forveksles med andre sygdomme eller tilstande. Wilsons sygdom kan kun påvises af en læge og gennem diagnostisk test.

Leverrelateret

Følgende symptomer kan indikere kobberakkumulering i leveren:

• svaghed
• træthedsfornemmelse
• vægttab
• kvalme
• opkast
• mistet appetiten
• kløe
• gulsot eller gulfarvning af huden
• ødem eller hævelse af ben og mave
• smerter eller oppustethed i maven
• edderkopangiomer eller synlige grenlignende blodkar på huden
• muskelkramper

Mange af disse symptomer, såsom gulsot og ødem, er de samme for andre tilstande som lever- og nyresvigt. Din læge vil udføre flere tests, før du bekræfter en diagnose af Wilsons sygdom.

Neurologisk

Kobberakkumulering i hjernen kan forårsage symptomer såsom:

• hukommelse, tale eller synshandicap
• unormal gang
• migræne
• savler
• søvnløshed
• klodsethed med hænderne
• personlighedsændringer
• humørsvingninger
• depression
• problemer i skolen

I de avancerede stadier kan disse symptomer omfatte muskelspasmer, anfald og muskelsmerter under bevægelse.

Kayser-Fleischer ringe og solsikke katarakt

Din læge vil også kontrollere Kayser-Fleischer (KF) ringe og solsikke grå stær i øjnene. K-F-ringe er unormale gyldenbrune misfarvninger i øjnene, der skyldes aflejringer af overskydende kobber. KF-ringe vises hos omkring 97 procent af mennesker med Wilsons sygdom.

Solsikke grå stær vises hos 1 ud af 5 personer med Wilsons sygdom. Dette er et karakteristisk flerfarvet center med eger, der udstråler udad.

Andre symptomer

Ophobning af kobber i andre organer kan forårsage:

• blålig misfarvning i neglene
• nyresten
• for tidlig osteoporose eller mangel på knogletæthed
• gigt
• menstruations uregelmæssigheder
• lavt blodtryk

Hvad er årsagen, og hvem er i fare for Wilsons sygdom?

En mutation i ATP7B gen, som koder for kobbertransport, forårsager Wilsons sygdom. Du skal arve genet fra begge forældre for at få Wilsons sygdom. Dette kan betyde, at en af ​​dine forældre har tilstanden eller bærer genet.

Genet kan springe en generation over, så du vil måske se længere end dine forældre eller tage en genetisk test.

Hvordan diagnosticeres Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom kan være vanskeligt for læger i første omgang at diagnosticere. Symptomerne ligner andre sundhedsmæssige problemer som tungmetalforgiftning, hepatitis C og cerebral parese.

Undertiden vil din læge være i stand til at udelukke Wilsons sygdom, når neurologiske symptomer opstår, og der ikke er nogen K-F-ring synlig. Men dette er ikke altid tilfældet for mennesker med leverspecifikke symptomer eller ingen andre symptomer.

En læge vil spørge om dine symptomer og bede om din families medicinske historie. De bruger også en række forskellige tests for at se efter skader forårsaget af kobberakkumulationer.

Fysisk eksamen

Under din fysiske vil din læge:

• undersøge din krop
• lyt efter lyde i underlivet
• tjek dine øjne under skarpt lys for K-F ringe eller solsikke grå stær
• tester dine motoriske og hukommelsesevner

Lab tests

Til blodprøver tegner din læge prøver og får dem analyseret på et laboratorium for at kontrollere:

• abnormiteter i dine leverenzymer
• kobberniveauer i blodet
• lavere niveauer af ceruloplasmin, et protein, der fører kobber gennem blodet
• et muteret gen, også kaldet genetisk testning
• lavt blodsukker

Din læge kan også bede dig om at samle din urin i 24 timer for at se efter kobberakkumulering.

Hvad er en ceruloplasmin test? »

Billedbehandlingstest

Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) og computertomografi (CT) -scanninger kan hjælpe med at vise hjerneabnormiteter, især hvis du har neurologiske symptomer. Disse fund kan ikke diagnosticere tilstanden, men de kan hjælpe med at bestemme en diagnose, eller hvor avanceret tilstanden er.

Din læge vil se efter svage hjernestammesignaler og skade på hjernen og leveren.

Leverbiopsi

Din læge kan foreslå en leverbiopsi for at se efter tegn på skade og høje niveauer af kobber. Hvis du accepterer denne procedure, skal du muligvis stoppe med at tage visse lægemidler og hurtigt i otte timer på forhånd.

Din læge vil anvende lokalbedøvelse, før du indsætter en nål for at tage en vævsprøve. Du kan eventuelt bede om beroligende midler og smertestillende medicin. Før du går hjem, skal du ligge på din side i to timer og vente yderligere to til fire timer.

Hvis din læge finder tilstedeværelsen af ​​Wilsons sygdom, kan de anbefale dine søskende også at tage en genetisk test. Det kan hjælpe med at identificere, om du eller dine andre familiemedlemmer er i fare for at overføre Wilsons sygdom.

Du kan også overveje fremtidig screening for din nyfødte, hvis du er gravid og har Wilsons sygdom.

Hvordan behandles Wilsons sygdom?

En vellykket behandling af Wilsons sygdom afhænger af tidsplanen mere end medicin. Behandling sker ofte i tre faser og skal vare livet ud. Hvis en person holder op med at tage medicin, kan kobber opbygges igen.

Første fase

Den første behandling er at fjerne overskydende kobber fra din krop gennem chelaterende terapi. Chelateringsmidler inkluderer lægemidler som d-penicillamin og trientin eller Syprine. Disse stoffer fjerner det ekstra kobber fra dine organer og frigiver det i blodbanen. Dine nyrer filtrerer derefter kobberet i urinen.

Trientin har færre rapporterede bivirkninger end d-penicillamin. Potentielle bivirkninger d-penicillamin inkluderer:

• feber
• udslæt
• nyreproblemer
• knoglemarvsproblemer

Din læge vil give lavere doser af chelaterende stoffer, hvis du er gravid, da de kan forårsage fosterskader.

Anden fase

Målet med anden fase er at opretholde normale niveauer af kobber efter fjernelse. Din læge vil ordinere zink eller tetrathiomolybdat, hvis du er færdig med den første behandling eller ikke viser nogen symptomer, men har Wilsons sygdom.

Zink, der tages oralt som salte eller acetat (Galzin), forhindrer kroppen i at absorbere kobber fra fødevarer. Du kan have let mavebesvær ved at tage zink. Børn med Wilsons sygdom, men ingen symptomer ønsker måske at tage zink for at forhindre, at tilstanden forværres eller bremser dens fremskridt.

Tredje fase

Når symptomerne forbedres, og dine kobberniveauer er normale, vil du gerne fokusere på langvarig vedligeholdelsesbehandling. Dette inkluderer fortsat zink- eller chelateringsbehandling og regelmæssig overvågning af dine kobberniveauer.

Du kan også styre dine kobberniveauer ved at undgå fødevarer med høje niveauer, såsom:

• tørret frugt
• lever
• svampe
• nødder
• skaldyr
• chokolade
• multivitaminer

Det kan også være en god idé at kontrollere dit vandniveau derhjemme. Der kan være ekstra kobber i dit vand, hvis dit hjem har kobberrør.

Medicin kan tage alt fra fire til seks måneder at arbejde hos en person, der oplever symptomer. Hvis en person ikke reagerer på disse behandlinger, kan de kræve en levertransplantation. En vellykket levertransplantation kan helbrede Wilsons sygdom. Succesgraden for levertransplantationer er 85 procent efter et år.

Sådan forbereder du dig på en leverbiopsi »

Kliniske forsøg

Et par medicinske centre har kliniske forsøg med et nyt lægemiddel kaldet WTX101. Wilson Theraputics udviklede dette lægemiddel til behandling af Wilsons sygdom. Det bærer et kemikalie med navnet tetrathiomolybdat, som holder kroppen i at absorbere kobber. Det har vist sig at være effektivt for mennesker i de tidlige stadier af Wilsons sygdom, især hos mennesker med neurologiske symptomer. Klik her for at finde flere oplysninger om et center i dit område.

Hvad er udsigterne for Wilsons sygdom?

Jo tidligere du finder ud af, om du har genet til Wilsons sygdom, jo ​​bedre er din prognose. Wilsons sygdom kan udvikle sig til leversvigt og hjerneskade, hvis den ikke behandles.

Tidlig behandling kan hjælpe med at vende neurologiske problemer og leverskader. Behandling på et senere tidspunkt kan forhindre yderligere fremskridt af sygdommen, men det vil ikke altid genoprette skaden. Mennesker i de avancerede stadier skal muligvis lære at håndtere deres symptomer i løbet af deres liv.

Kan du forhindre Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er et arveligt gen, der overføres fra forældre til deres børn. Hvis forældre har et barn med Wilsons sygdom, kan de muligvis også have andre børn med sygdommen.

Selvom du ikke kan forhindre Wilsons sygdom, kan du forsinke eller bremse sygdommens begyndelse. Hvis du finder ud af, at du har Wilsons sygdom tidligt, kan du muligvis forhindre, at symptomerne vises ved at tage medicin som zink. En genetisk specialist kan hjælpe forældre med at bestemme deres potentielle risiko for at overføre Wilsons sygdom til deres børn.

Næste skridt

Lav en aftale med din læge, hvis du eller nogen, du kender, har Wilsons sygdom eller viser symptomer på leversvigt. Den største indikator for denne tilstand er familiehistorie, men det muterede gen kan springe en generation over. Det kan være en god idé at bede om en genetisk test sammen med de andre tests, som din læge vil planlægge.

Du vil gerne starte din behandling med det samme, hvis du får en diagnose for Wilsons sygdom. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre eller forsinke tilstanden, især hvis du endnu ikke viser symptomer. Medicin inkluderer chelateringsmidler og zink og det kan tage op til seks måneder at arbejde. Selv efter at dine kobberniveauer er vendt tilbage til det normale, skal du fortsætte med at tage medicin, da Wilsons sygdom er en livslang tilstand.