Downs syndrom opstår, når en baby udvikler en ekstra kopi af det 21. kromosom under graviditeten, hvilket resulterer i afslørende symptomer. Disse karakteristiske tegn og symptomer kan omfatte genkendelige ansigtsegenskaber ud over udviklingsmæssige og intellektuelle vanskeligheder.
Er du interesseret i at lære mere? Vi har samlet nogle fakta og statistikker om Downs syndrom nedenfor.
Demografi
Hvert år fødes omkring 6.000 babyer med Downs syndrom i USA
En ud af hver 700 babyer født i USA anslås at have tilstanden.
Den estimerede forekomst af Downs syndrom er mellem 1 ud af 1.000 og 1 ud af 1.100 levende fødsler verden over, ifølge Verdenssundhedsorganisationen.
Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale lidelse i USA
Selvom Downs syndrom er den hyppigst forekommende genetiske kromosomale lidelse, vil den måde, som tilstanden præsenterer sig på hos hver person, være forskellig.
Nogle mennesker vil have milde til moderate intellektuelle og udviklingsmæssige problemer, mens andre kan have mere alvorlige komplikationer.
Det samme gælder for sundhed, hvor nogle mennesker med Downs syndrom kan være sunde, mens andre kan have en række sundhedsrelaterede komplikationer, såsom hjertefejl.
Der findes tre forskellige typer Downs syndrom
Mens tilstanden kan betragtes som et enestående syndrom, er der faktisk tre forskellige typer.
Trisomi 21, eller nondisjunction, er den mest almindelige. Det tegner sig for 95 procent af alle sager.
De to andre typer kaldes translokation og mosaik. Uanset hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom et ekstra par kromosom 21.
Babyer i alle racer kan have Downs syndrom
Downs syndrom forekommer ikke i et løb mere end et andet.
I USA har sorte eller afroamerikanske spædbørn med Downs syndrom dog en lavere chance for at overleve ud over deres første leveår sammenlignet med hvide spædbørn med tilstanden, ifølge CDC. Årsagerne til det er ikke klare.
Årsager
Mennesker med Downs syndrom har et ekstra kromosom
Kernen i en typisk celle indeholder 23 par kromosomer eller 46 samlede kromosomer. Hver af disse kromosomer bestemmer noget om dig, fra din hårfarve til dit køn.
Mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi af kromosom 21.
Moderens alder er den eneste sikre risikofaktor for Downs syndrom
Firs procent af børn med enten trisomi 21 eller mosaik Downs syndrom er født af mødre, der er yngre end 35 år. Yngre kvinder har hyppigere babyer, så antallet af babyer med Downs syndrom er højere i denne gruppe.
Dog er mødre, der er ældre end 35, mere tilbøjelige til at få en baby, der er ramt af tilstanden.
Ifølge National Down Syndrome Society har en 35-årig kvinde cirka 1 ud af 350 chance for at blive gravid med et barn med Downs syndrom. Denne chance øges gradvist til 1 ud af 100 efter 40 år og cirka 1 ud af 30 efter 45 år.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men det er ikke arveligt
Hverken trisomi 21 eller mosaik arves fra en forælder. Disse tilfælde af Downs syndrom er resultatet af en tilfældig celledeling begivenhed under babyens udvikling.
Men en tredjedel af tilfælde af translokation er arvelige og tegner sig for ca. 1 procent af alle tilfælde af Downs syndrom. Det betyder, at det genetiske materiale, der kan føre til Downs syndrom, overføres fra forælder til barn.
Begge forældre kan være bærere af translokationen af Down-syndromgener uden at vise tegn eller symptomer på Downs syndrom.
Kvinder, der har haft et barn med Downs syndrom, har en øget chance for at få et andet barn med tilstanden
Hvis en kvinde har et barn med tilstanden, er hendes risiko for at få et andet barn med syndromet ca. 1 ud af 100 indtil 40 år.
Risikoen for at få et andet barn med den translokerende type Down-syndrom er ca. 10 til 15 procent, hvis moderen bærer generne. Hvis faren er transportør, er risikoen dog ca. 3 procent.
At leve med Downs syndrom
Mennesker med Downs syndrom kan have en række komplikationer
Spædbørn med Downs syndrom, der også havde en medfødt hjertefejl, viste sig at være fem gange mere tilbøjelige til at dø i det første leveår sammenlignet med spædbørn med Downs syndrom, der ikke havde en hjertefejl.
Ligeledes er en medfødt hjertefejl en af de største forudsigere for døden før 20 år. Ny udvikling inden for hjertekirurgi hjælper dog mennesker med tilstanden til at leve længere.
Sammenlignet med børn uden Downs syndrom har børn med Downs syndrom højere risiko for komplikationer, der inkluderer høretab - op til 75 procent kan blive påvirket - og øjensygdomme, som grå stær - op til 60 procent.
Symptomer på Downs syndrom er ikke de samme for hver person
Downs syndrom forårsager mange forskellige karakteristika, som:
- en lille statur
- skrå øjne opad
- en flad næsebro
- en kort hals
Dog vil hver person have forskellige grader af karakteristika, og nogle af funktionerne vises muligvis slet ikke.
Mennesker med Downs syndrom kan arbejde, men har ofte job, der underudnytter deres færdigheder
Ifølge en national undersøgelse i 2015 var kun 57 procent af voksne med Downs syndrom beskæftiget, og kun 3 procent var fuldtidsbeskæftigede.
Mere end 25 procent af respondenterne var frivillige, næsten 3 procent var selvstændige, og 30 procent var arbejdsløse.
Desuden arbejdede den højeste procentdel af mennesker i restaurant- eller fødevareindustrien og inden for pleje- og rengøringsservice, selvom et stort flertal af voksne rapporterede, at de bruger computere.
Omsorg for nogen med Downs syndrom
Antallet af spædbørn født med Downs syndrom, der dør før deres første fødselsdag, falder <
Fra 1979 til 2003 faldt dødsraten for en person født med Downs syndrom i deres første leveår med omkring 41 procent.
Det betyder, at kun omkring 5 procent af babyer født med Downs syndrom vil dø i alderen 1.
Den gennemsnitlige alder for overlevelse fortsætter med at stige
Ved begyndelsen af det 20. århundrede levede børn med Downs syndrom sjældent over 9 år. Takket være fremskridt inden for behandling vil de fleste mennesker med tilstanden nu leve op til 60 år. Nogle lever muligvis endnu længere.
Tidlig indgriben er afgørende
Mens Downs syndrom ikke kan helbredes, kan behandling og undervisning i livsfærdigheder gå langt for at forbedre barnets - og til sidst den voksnes - livskvalitet.
Behandlingsprogrammer inkluderer ofte fysisk terapi, tale- og arbejdsterapi, livsfærdighedsklasser og uddannelsesmuligheder. Mange skoler og fonde tilbyder højt specialiserede klasser og programmer til børn og voksne med Downs syndrom.
Halvdelen af ældre voksne med Downs syndrom vil udvikle hukommelsestab
Mennesker med Downs syndrom lever for at blive meget ældre, men når de bliver ældre, er det ikke ualmindeligt, at de udvikler tænkning og hukommelsesproblemer.
Ifølge Down's Syndrome Association vil ca. halvdelen af menneskerne med Downs syndrom i 50'erne vise tegn på hukommelsestab og andre problemer - såsom tab af færdigheder - forbundet med at have Alzheimers sygdom.
Tag væk
Mens Downs syndrom stadig er den mest almindelige kromosomale lidelse, som børn er født med i USA i dag, bliver fremtiden lysere for dem.
Mennesker med tilstanden trives, og deres levetid øges takket være forbedringen af behandlinger og terapier.
Desuden tillader en øget forståelse af de forebyggende foranstaltninger og komplikationer forbundet med tilstanden plejere, undervisere og læger at foregribe og planlægge en længere fremtid.
Jen Thomas er journalist og mediestrateg baseret i San Francisco. Når hun ikke drømmer om nye steder at besøge og fotografere, kan hun findes omkring Bay Area, der kæmper for at kæmpe for sin blinde Jack Russell-terrier eller se sig vild, fordi hun insisterer på at gå overalt. Jen er også en konkurrencedygtig Ultimate Frisbee-spiller, en anstændig bjergbestiger, en bortfaldet løber og en ambitiøs luftart.
