Oversigt
Anencephaly er en fødselsdefekt, hvor kraniets hjerne og knogler ikke dannes fuldstændigt, mens barnet er i livmoderen. Som et resultat udvikler babyens hjerne, især lillehjernen, sig minimalt. Cerebellum er den del af hjernen, der primært er ansvarlig for tænkning, bevægelse og sanser, herunder berøring, syn og hørelse.
Anencephaly betragtes som en neuralrørsdefekt. Neuralrøret er en smal aksel, der normalt lukker under fosterudvikling og danner hjernen og rygmarven. Dette sker normalt i den fjerde uge af graviditeten, men hvis det ikke gør det, kan resultatet være anencephaly.
Denne uhelbredelige tilstand påvirker omkring tre graviditeter pr. 10.000 i USA hvert år ifølge Centers for Disease Control (CDC). I omkring 75 procent af tilfældene er babyen dødfødt. Andre babyer født med anencephaly kan kun overleve et par timer eller dage.
I mange tilfælde ender en graviditet, der involverer en neuralrørsdefekt, i abort.
Hvad forårsager det, og hvem er i fare?
Årsagen til anencephaly er generelt ukendt, hvilket kan være frustrerende. For nogle babyer kan årsagen være relateret til gen- eller kromosomændringer. I de fleste tilfælde har babyens forældre ingen familiehistorie af anencephaly.
En mors udsættelse for visse miljøgifter, medicin eller endda mad eller drikkevarer kan spille en rolle. Forskerne ved dog ikke nok om disse potentielle risikofaktorer endnu til at give nogen retningslinjer eller advarsler.
Eksponering for høje temperaturer, hvad enten det er fra sauna eller boblebad eller høj feber, kan øge risikoen for neurale rørdefekter.
Cleveland Clinic foreslår, at visse receptpligtige lægemidler, herunder nogle af dem, der bruges til behandling af diabetes, kan øge risikoen for anencephaly. Diabetes og fedme kan være risikofaktorer for graviditetskomplikationer, så det er altid ideelt at tale med din læge om eventuelle kroniske tilstande, og hvordan de kan påvirke din graviditet.
En vigtig risikofaktor relateret til anencephaly er utilstrækkelig indtagelse af folsyre. Manglende dette vigtige næringsstof kan øge din risiko for at få en baby med andre neurale rørdefekter ud over anencephaly, såsom spina bifida. Gravide kvinder kan minimere denne risiko med folinsyretilskud eller diætændringer.
Hvis du har haft et spædbarn med anencephaly, øges din chance for at få en ny baby med den samme tilstand eller en anden neuralrørsdefekt med 4 til 10 procent. To tidligere graviditeter, der er ramt af anencephaly, øger gentagelsesgraden til ca. 10 til 13 procent.
Hvordan diagnosticeres det?
Læger kan diagnosticere anencephaly under graviditet eller umiddelbart efter at barnet er født. Ved fødslen kan kraniets abnormiteter let ses. I nogle tilfælde mangler en del af hovedbunden sammen med kraniet.
Prænatale tests for anencephaly inkluderer:
- Blodprøve. Høje niveauer af leverproteinet alfa-fetoprotein kan indikere anencephaly.
- Fostervandsprøve. Væske, der trækkes tilbage fra fostervandssækken omkring fosteret, kan studeres for at søge efter flere markører for unormal udvikling. Høje niveauer af alfa-fetoprotein og acetylcholinesterase er forbundet med neurale rørdefekter.
- Ultralyd. Højfrekvente lydbølger kan hjælpe med at skabe billeder (sonogrammer) af det udviklende foster på en computerskærm. Et sonogram kan vise de fysiske tegn på anencephaly.
- Foster MR-scanning. Et magnetfelt og radiobølger producerer billeder af fosteret. En føtal MR-scanning giver mere detaljerede billeder end en ultralyd.
Cleveland Clinic foreslår prænatal test for anencephaly mellem 14. og 18. uge af graviditeten. Fostrets MR-scanning finder sted når som helst.
Hvad er symptomerne?
De mest bemærkelsesværdige tegn på anencephaly er de manglende dele af kraniet, som normalt er knoglerne bag på hovedet. Nogle knogler på kraniets sider eller forside kan også mangle eller være dårligt formede. Hjernen er heller ikke dannet ordentligt. Uden en sund lillehjernen kan en person ikke overleve
Andre tegn kan omfatte en foldning af ørerne, en kløft i ganen og dårlige reflekser. Nogle spædbørn født med anencephaly har også hjertefejl.
Hvordan behandles det?
Der er ingen behandling eller kur mod anencephaly. Et spædbarn født med tilstanden skal holdes varm og behagelig. Hvis nogen dele af hovedbunden mangler, skal udsatte dele af hjernen være tildækket.
Den forventede levetid for et spædbarn født med anencephaly er ikke mere end et par dage, mere sandsynligt et par timer.
Anencephaly vs. mikrocefali
Anencephaly er en af flere tilstande kendt som cephalic lidelser. De er alle relateret til problemer med nervesystemets udvikling.
En lidelse, der ligner anencefali på nogle måder, er mikrocefali. En baby født med denne tilstand har en mindre end normal hovedomkreds.
I modsætning til anencephaly, som er tydelig ved fødslen, kan mikrocefali måske være til stede ved fødslen. Det kan udvikle sig inden for de første par leveår.
Et barn med mikrocefali kan opleve normal modning af ansigtet og andre dele af kroppen, mens hovedet forbliver lille. En person med mikrocefali kan være udviklingsmæssigt forsinket og have en kortere levetid end nogen uden cephalisk tilstand.
Hvad er udsigterne?
Mens et barn får anencephaly kan være ødelæggende, skal du huske, at risikoen for, at efterfølgende graviditeter viser sig på samme måde, stadig er meget lav. Du kan hjælpe med at reducere denne risiko yderligere ved at sikre dig, at du bruger tilstrækkelig folinsyre før og under din graviditet.
CDC arbejder med Centers for Birth Defects Research and Prevention om studier, der udforsker forbedrede metoder til forebyggelse og behandling af anencephaly og hele spektret af fosterskader.
Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, skal du snart tale med din læge om alle de måder, du kan hjælpe med at forbedre oddsen for at få en sund graviditet.
Kan det forhindres?
Forebyggelse af anencephaly er muligvis ikke mulig i alle tilfælde, selvom der er nogle trin, der kan mindske risikoen.
Hvis du er gravid eller kan blive gravid, anbefaler CDC et dagligt indtag på mindst 400 mikrogram folinsyre. Gør dette ved at tage et folinsyretilskud eller ved at spise fødevarer beriget med folsyre. Din læge kan anbefale en kombination af begge tilgange afhængigt af din diæt.
