Hvad du behøver at vide om spinal muskelatrofi hos babyer

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager svaghed. Det påvirker motorneuroner i rygmarven, hvilket resulterer i svaghed i de muskler, der bruges til bevægelse. I de fleste tilfælde af SMA er tegn og symptomer til stede ved fødslen eller vises inden for de første to leveår.

Hvis din baby har SMA, vil det begrænse deres muskelstyrke og deres evne til at bevæge sig. Din baby kan også have svært ved at trække vejret, synke og fodre.

Brug et øjeblik på at lære om, hvordan SMA kan påvirke dit barn, samt nogle af de behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for at håndtere denne tilstand.

Typer og symptomer på SMA

SMA er klassificeret i fem typer baseret på alderen, når symptomerne optræder, og sværhedsgraden af ​​tilstanden. Alle typer SMA er progressive, hvilket betyder, at de har tendens til at blive værre over tid.

Type 0

Type 0 SMA er den sjældneste og mest alvorlige type.

Når en baby har type 0 SMA, kan tilstanden opdages, før de bliver født, mens de stadig udvikler sig i livmoderen.

Babyer født med type 0 SMA har ekstremt svage muskler, herunder svage respiratoriske muskler. De har ofte problemer med at trække vejret.

De fleste spædbørn født med type 0 SMA overlever ikke mere end 6 måneder.

Type 1

Type 1 SMA er også kendt som Werdnig-Hoffmann sygdom eller infantil-onset SMA. Det er den mest almindelige type SMA, ifølge National Institutes of Health (NIH).

Når en baby har type 1 SMA, vil de sandsynligvis vise tegn og symptomer på tilstanden ved fødslen eller inden for 6 måneder efter fødslen.

Børn med type 1 SMA kan typisk ikke kontrollere deres hovedbevægelser, vælte eller sidde uden hjælp. Dit barn kan også have svært ved at suge eller synke.

Børn med type 1 SMA har også en tendens til at have svage åndedrætsmuskler og unormalt formede kister. Dette kan forårsage alvorlige åndedrætsbesvær.

Mange børn med denne type SMA overlever ikke tidligere tidlige barndom. Imidlertid kan nye målrettede terapier hjælpe med at forbedre udsigterne for børn med denne tilstand.

Type 2

Type 2 SMA er også kendt som Dubowitz sygdom eller mellemliggende SMA.

Hvis din baby har type 2 SMA, vil tegn og symptomer på tilstanden sandsynligvis vises mellem 6 og 18 måneder.

Børn med type 2 SMA lærer typisk at sidde alene. Imidlertid har deres muskelstyrke og motoriske færdigheder tendens til at falde over tid. Til sidst har de ofte brug for mere støtte til at sidde.

Børn med denne type SMA kan typisk ikke lære at stå eller gå uden støtte. De udvikler ofte også andre symptomer eller komplikationer, såsom rystelser i deres hænder, usædvanlig krumning i rygsøjlen og åndedrætsbesvær.

Mange børn med type 2 SMA overlever i 20'erne eller 30'erne.

Type 3 og 4

I nogle tilfælde fødes babyer med typer SMA, der ikke frembringer mærkbare symptomer før senere i livet.

Type 3 SMA er også kendt som Kugelberg-Welander sygdom eller mild SMA. Det vises typisk efter 18 måneders alderen.

Type 4 SMA kaldes også SMA for unge eller voksne. Det vises efter barndommen og har tendens til kun at forårsage milde til moderate symptomer.

Børn og voksne med type 3 eller type 4 SMA kan opleve vanskeligheder med at gå eller andre bevægelser, men de har tendens til at have normal forventet levetid.

Årsager til SMA

SMA er forårsaget af mutationer i SMN1 gen. Tilstandens type og sværhedsgrad påvirkes også af antallet og kopierne af SMN2 gen, som en baby har.

For at udvikle SMA skal din baby have to berørte kopier af SMN1 gen. I de fleste tilfælde arver babyer en berørt kopi af genet fra hver forælder.

Det SMN1 og SMN2 gener giver instruktioner til kroppen for, hvordan man producerer en type protein kendt som SMN-proteinet (survival motor neuron). SMN-protein er essentielt for motoriske neuroners sundhed, en type nervecelle, der sender signaler fra hjernen og rygmarven til musklerne.

Hvis din baby har SMA, er deres krop ikke i stand til at producere SMN-proteiner korrekt. Dette får motorneuroner i deres krop til at dø. Som et resultat kan deres krop ikke korrekt sende motorsignaler fra deres rygmarv til deres muskler, hvilket fører til muskelsvaghed og til sidst forårsager muskelsvind på grund af manglende brug.

Diagnose af SMA

Hvis din baby viser tegn eller symptomer på SMA, kan deres læge bestille genetisk test for at kontrollere de genetiske mutationer, der forårsager tilstanden. Dette vil hjælpe deres læge med at lære, om dit barns symptomer er forårsaget af SMA eller en anden lidelse.

I nogle tilfælde findes de genetiske mutationer, der forårsager denne tilstand, før symptomer udvikler sig. Hvis du eller din partner har en familiehistorie af SMA, kan din læge muligvis anbefale genetisk test for dit barn, selvom dit barn ser sundt ud. Hvis dit barn tester positivt for de genetiske mutationer, kan deres læge anbefale at starte øjeblikkelig behandling for SMA.

Ud over genetisk test kan din læge muligvis bestille en muskelbiopsi for at kontrollere dit barns muskel for tegn på muskelsygdom. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test, der giver dem mulighed for at måle den elektriske aktivitet af muskler.

Behandling af SMA

Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod SMA. Imidlertid er der flere behandlinger til rådighed for at hjælpe med at bremse sygdommens progression, lindre symptomer og håndtere potentielle komplikationer.

For at yde den støtte, som din baby har brug for, skal deres læge hjælpe dig med at samle et tværfagligt team af sundhedspersonale. Regelmæssig kontrol med medlemmer af dette team er afgørende for at styre dit barns tilstand.

Som en del af deres anbefalede behandlingsplan kan dit barns sundhedsteam anbefale et eller flere af følgende:

• Målrettet terapi. For at hjælpe med at bremse eller begrænse udviklingen af ​​SMA kan dit barns læge ordinere og administrere de injicerbare lægemidler nusinersen (Spinraza) eller onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma). Disse lægemidler er rettet mod underliggende årsager til sygdommen.
• Åndedrætsbehandling. For at hjælpe din baby med at trække vejret kan deres sundhedshold ordinere fysioterapi på brystet, mekanisk ventilation eller andre åndedrætsbehandlinger.
• Ernæringsterapi. For at hjælpe din baby med at få de næringsstoffer og kalorier, de har brug for til at vokse, kan deres læge eller diætist anbefale ernæringstilskud eller fodring med rør.
• Muskel- og ledterapi. For at hjælpe med at strække deres muskler og led kan dit barns sundhedsteam ordinere fysioterapiøvelser. De kan også anbefale brugen af ​​skinner, seler eller andre enheder til at understøtte sund kropsholdning og ledpositionering.
• Medicin. For at behandle gastroøsofageal refluks, forstoppelse eller andre potentielle komplikationer ved SMA kan dit barns sundhedsteam ordinere en eller flere medikamenter.

Når dit barn bliver ældre, vil deres behandlingsbehov sandsynligvis ændre sig. For eksempel, hvis de har alvorlige spinal- eller hoftedeformiteter, kan de have behov for operation i senere barndom eller voksenalderen.

Hvis du finder det følelsesmæssigt vanskeligt at klare din babys tilstand, så lad din læge vide det. De kan anbefale rådgivning eller andre supporttjenester.

Specielt babyudstyr

Din babys fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer af deres sundhedsteam kan opfordre dig til at investere i specielt udstyr for at hjælpe med at passe dem.

For eksempel kan de anbefale:

• letvægtslegetøj
• specielt badudstyr
• tilpassede barnesenge og klapvogne
• støbte puder eller andre siddesystemer og posturale understøtninger

Genetisk rådgivning

Hvis nogen i din familie eller din partners familie har SMA, kan din læge muligvis opfordre dig og din partner til at gennemgå genetisk rådgivning.

Hvis du overvejer at få en baby, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig og din partner med at vurdere og forstå dine chancer for at få et barn med SMA.

Hvis du allerede har et barn med SMA, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere og forstå chancerne for, at du får et andet barn med denne tilstand.

Hvis du har flere børn, og en af ​​dem er diagnosticeret med SMA, er det muligt, at deres søskende også kan bære de berørte gener. Et søskende kan også have sygdommen, men viser ikke mærkbare symptomer.

Hvis din læge mener, at nogen af ​​dine børn er i fare for at få SMA, kan de bestille genetisk testning. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forbedre dit barns langsigtede udsigter.

Takeaway

Hvis dit barn har SMA, er det vigtigt at få hjælp fra et tværfagligt team af sundhedspersonale. De kan hjælpe dig med at forstå dit barns tilstand og behandlingsmuligheder.

Afhængigt af dit barns tilstand kan deres sundhedsteam anbefale behandling med en målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsændringer for at hjælpe med at håndtere symptomerne og potentielle komplikationer ved SMA.

Hvis du har svært ved at klare udfordringerne ved at tage sig af et barn med SMA, så lad din læge vide det. De kan henvise dig til en rådgiver, støttegruppe eller andre kilder til støtte. At have den følelsesmæssige støtte, du har brug for, kan gøre det muligt for dig bedre at tage dig af din familie.