Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi (SCA), undertiden kaldet seglcelleanæmi, er en blodsygdom, der får din krop til at lave en usædvanlig form for hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Hæmoglobin bærer ilt og findes i røde blodlegemer (RBC).
Mens RBC'er normalt er runde, får hæmoglobin S dem til at være C-formede, hvilket får dem til at ligne en segl. Denne form gør dem stivere, hvilket forhindrer dem i at bøje og bøje, når de bevæger sig gennem dine blodkar.
Som et resultat kan de sidde fast og blokere blodgennemstrømningen gennem blodkarrene. Dette kan forårsage megen smerte og have varige virkninger på dine organer.
Hæmoglobin S nedbrydes også hurtigere og kan ikke bære så meget ilt som typisk hæmoglobin. Dette betyder, at mennesker med SCA har lavere iltniveauer og færre RBC'er. Begge disse kan føre til en række komplikationer.
Kan SCA forhindres?
Seglcelleanæmi er en genetisk tilstand, som folk er født med, hvilket betyder, at der ikke er nogen måde at "fange" den fra en anden. Alligevel behøver du ikke at have SCA for at dit barn skal have det.
Hvis du har SCA, betyder det, at du arvede to seglcellegener - en fra din mor og en fra din far. Hvis du ikke har SCA, men andre i din familie har det, har du muligvis kun arvet et seglcellegen. Dette er kendt som seglcelleegenskaber (SCT). Mennesker med SCT bærer kun et seglcellegen.
Mens SCT ikke forårsager symptomer eller helbredsproblemer, øger det chancerne for, at dit barn får SCA, hvis du har det. For eksempel, hvis din partner har enten SCA eller SCT, kan dit barn arve to seglcellegener og forårsage SCA.
Men hvordan ved du, om du bærer et seglcellegen? Og hvad med din partners gener? Det er her, blodprøver og en genetisk rådgiver kommer ind.
Hvordan ved jeg, om jeg bærer genet?
Du kan finde ud af, om du bærer seglcellegenet gennem en simpel blodprøve. En læge tager en lille mængde blod fra en vene og analyserer det i et laboratorium. De vil se efter tilstedeværelsen af hæmoglobin S, den usædvanlige form for hæmoglobin involveret i SCA.
Hvis hæmoglobin S er til stede, betyder det, at du har enten SCA eller SCT. For at bekræfte, hvilken du har, vil lægen følge op med en anden blodprøve kaldet hæmoglobinelektroforese. Denne test adskiller de forskellige typer hæmoglobin fra en lille prøve af dit blod.
Hvis de kun ser hæmoglobin S, har du SCA. Men hvis de ser både hæmoglobin S og typisk hæmoglobin, har du SCT.
Hvis du har nogen form for familiehistorie med SCA og planlægger at få børn, kan denne enkle test hjælpe dig med bedre at forstå dine chancer for at videreføre genet. Seglcellegenet er også mere almindeligt i visse populationer.
Ifølge Centers for Disease Control er SCT mest almindelig blandt afroamerikanere. Det findes også oftere hos mennesker med forfædre fra:
- Afrika syd for Sahara
- Sydamerika
- Mellemamerika
- Caribien
- Saudi Arabien
- Indien
- Middelhavslande som Italien, Grækenland og Tyrkiet
Hvis du ikke er sikker på din familiehistorie, men tror at du måske falder ind i en af disse grupper, kan du overveje at lave en blodprøve for at være sikker.
Er der nogen måde at være sikker på, at jeg ikke videregiver genet?
Genetik er et komplekst emne. Selvom du og din partner screenes, og det viser sig, at de begge bærer genet, hvad betyder det egentlig for dine fremtidige børn? Er det stadig sikkert at få børn? Skal du overveje andre muligheder, såsom adoption?
En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at navigere både i dine blodprøveresultater og de spørgsmål, der kommer op bagefter. Når man ser på testresultater fra både dig og din partner, kan de give dig mere specifikke oplysninger om chancerne for, at dit barn får enten SCT eller SCA.
At finde ud af, at eventuelle fremtidige børn med din partner kan have SCA, kan også være vanskelige at behandle. Genetiske rådgivere kan hjælpe dig med at navigere i disse følelser og overveje alle de muligheder, du har.
Hvis du bor i USA eller Canada, har National Society of Genetic Counselors et værktøj til at hjælpe dig med at finde en genetisk rådgiver i dit område.
Bundlinjen
SCA er en arvelig tilstand, som gør det svært at forhindre. Men hvis du er bekymret for at få et barn med SCA, er der et par trin, du kan tage for at sikre, at de ikke har SCA. Husk, at børn arver gener fra begge partnere, så sørg for, at din partner også tager disse trin.
