Hvad er Krabbe sygdom?
Krabbe sygdom er en sjælden genetisk lidelse i nervesystemet, der normalt resulterer i død.
Mennesker med Krabbe-sygdom har en mangel på produktion af galactosylceramidase, hvilket resulterer i omfattende degeneration af myelinskederne omkring nerverne i hjernen.
Uden denne myelinbeskyttelse degenererer celler i hjernen, og kroppens nervesystem fungerer ikke ordentligt.
Omkring 85 til 90 procent af Krabbe-sygdomstilfælde begynder i barndommen (indtræden i alderen 6 måneder), men det kan også udvikle sig senere i livet.
Der er i øjeblikket ingen kur mod Krabbe-sygdommen, og de fleste spædbørn med denne sygdom vil dø inden de er 2 år.
Krabbe sygdom er også kendt under følgende navne:
- galactocerebrosidase (GALC) mangel
- galactocerebroside beta-galactosidase-mangel
- galactosylceramidase-mangel
- galactosylceramidlipidose
- globoidcelle leukoencefalopati
- Krabbes sygdom
- leukodystrofi, globoid celle
- sphingolipidosis, Krabbes type
Hvad er symptomerne på Krabbe sygdom?
Symptomerne og sværhedsgraden af Krabbe sygdom varierer.
Generelt er det, at jo tidligere en alder af Krabbe-sygdommen er, jo hurtigere vil sygdommen udvikle sig. Mennesker, der udvikler Krabbe sygdom senere i livet, kan have mindre alvorlige symptomer end spædbørn, der får sygdommen.
Tidlig debut af Krabbe sygdom
Spædbørn med sygdommen kan opleve:
- overdreven irritabilitet
- synkebesvær
- opkast
- uforklarlige feber
- delvis bevidstløshed.
De kan også være overfølsomme over for lyde og derfor let skræmte.
Problemer med lemmerne kan også dukke op, herunder spastiske sammentrækninger i underekstremiteterne og kramper. Benene er undertiden stramt strakte i hofte og knæ. Ankler, tæer og fingre kan være bøjet.
Blindhed og langsom mental og fysisk udvikling kan også forekomme såvel som perifer neuropati. Perifer neuropati er en tilstand karakteriseret ved:
- muskelsvaghed
- smerte
- følelsesløshed
- rødme
- brændende eller prikkende fornemmelser
Krabbe-sygdommen sent
Symptomer på sen udbrud af Krabbe-sygdom hos ældre børn og unge inkluderer:
- manglende kontrol med frivillige bevægelser
- progressivt synstab
- progressiv stivhed i musklerne i benene
Hvad forårsager Krabbe sygdom?
Krabbe sygdom er forårsaget af en genetisk mutation - en permanent ændring i DNA-sekvensen, der udgør et bestemt gen. Mutationen påvirker det produkt, som genet koder for.
Genet til Krabbe-sygdom kan findes på kromosom 14. Et barn skal arve det unormale gen fra begge forældre for at udvikle sygdommen. Det unormale gen resulterer i en mangel på et vigtigt enzym, som din krop har brug for, kaldet galactosylceramidase (GALC).
Imidlertid har sene debut tilfælde en lidt anden genmutation.
GALC er et enzym, der nedbryder galactosylceremid- og psykosinmolekyler i hjernen. Patienter med Krabbe-sygdom kan have psykosinniveauer, der er 100 gange højere end dem, der ikke har sygdommen.
Hvem er i fare for Krabbe sygdom?
Krabbe sygdom er meget sjælden. Det påvirker ca. 1 ud af hver 100.000 mennesker i USA og forekommer hyppigst hos mennesker af skandinavisk afstamning. Mænd rammes lige så ofte som kvinder.
Et barn har en ud af fire chancer for at arve to kopier af det mangelfulde gen og udvikler derfor forstyrrelsen, hvis begge forældre har det mangelfulde gen.
Hvordan diagnosticeres Krabbe sygdom?
Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse for at se efter symptomer. Lægen tager en prøve af blod- eller hudvævsbiopsi og sender den til et laboratorium til analyse.
Laboratoriet kan teste for GALC-enzymaktivitet i prøven. Hvis GALC-aktivitetsniveauerne er meget lave, kan barnet have Krabbe-sygdom. Følgende tests kan også udføres for at bekræfte en diagnose:
- Billeddannelsesscanninger (MR). En læge kan bruge en MR i hjernen til at lede efter abnormiteter, som vil vise diffus demyelinering hos børn med denne sygdom.
- Nerve ledningsundersøgelser. Disse undersøgelser måler den hastighed, hvormed elektriske impulser sendes gennem nervesystemet
- Øjenundersøgelse. Denne undersøgelse ser efter tegn på beskadigelse af synsnerven.
- Genetisk testning. Genetisk test kan opdage den genetiske defekt, der forårsager Krabbe sygdom.
- Fostervandsprøve. En diagnose kan også stilles med fostervandsprøve før et barns fødsel.
Hvordan behandles Krabbe sygdom?
Palliativ og understøttende pleje er den eneste tilgængelige behandling i de fleste tilfælde af Krabbe sygdom.
Patienter, der diagnosticeres, før symptomerne begynder, eller i tilfælde af senere indtræden kan dog behandles med en hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT).
Transplantationen kan stabilisere sygdomsprogressionen og forlænge den behandlede persons levetid.
Knoglemarvstransplantation og stamcellebehandling er blevet brugt hos et lille antal mennesker med sygdommen. Og genterapi er også en behandling, der anvendes i eksperimentelle forsøg.
Hvad er komplikationerne ved Krabbe sygdom?
Sygdommen er normalt livstruende. Da det beskadiger en persons centralnervesystem, inkluderer komplikationer:
- blindhed
- døvhed
- alvorligt tab af muskeltonus
- alvorlig mental forringelse
- åndedrætssvigt og død
Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med Krabbe-sygdom?
I gennemsnit vil spædbørn, der udvikler Krabbe-sygdommen, dø inden de bliver 2 år. Børn, der udvikler sygdommen senere i livet, vil leve lidt længere, men dør typisk mellem 2 og 7 år efter, at de er diagnosticeret.
Hvordan kan Krabbe sygdom forebygges?
Hvis begge forældre bærer den genetiske defekt, der forårsager Krabbe-sygdommen, er der 25 procent chance for, at barnet arver to kopier af det defekte gen og derfor har sygdommen.
Den eneste måde at undgå risikoen er, hvis transportørerne beslutter ikke at få børn. Forældrene kan finde ud af, om de bærer genet for Krabbe-sygdommen gennem en blodprøve, og det er en god idé, især hvis sygdommen løber i familien.
Hvis der er en familiehistorie af Krabbe-sygdommen, kan prænatale tests screene fosteret for tilstanden. Genetisk rådgivning anbefales til mennesker med en familiehistorie af Krabbe-sygdom, hvis de overvejer at få børn.
