Tenosynovial gigantcelletumor (TGCT)

Oversigt

Tenosynovial gigantcelletumor (TGCT) er en gruppe sjældne tumorer, der dannes i leddene. TGCT er typisk ikke kræft, men det kan vokse og skade omkringliggende strukturer.

Disse tumorer vokser i tre områder af leddet:

• synovium: det tynde lag af væv, der leder de indre ledflader
• bursae: væskefyldte sække, der dæmper sener og muskler omkring leddet for at forhindre friktion
• seneskede: et lag væv omkring sener

Typer

TGCT'er er opdelt i typer baseret på, hvor de er, og hvor hurtigt de vokser.

Lokaliserede gigantiske celletumorer vokser langsomt. De starter i mindre samlinger som hånden. Disse tumorer kaldes gigantcelletumorer i seneskeden (GCTTS).

Diffuse gigantiske celletumorer vokser hurtigt og påvirker store led som knæ, hofte, ankel, skulder eller albue. Disse tumorer kaldes pigmenteret villonodulær synovitis (PVNS).

Både lokaliserede og diffuse TGCT'er findes inde i leddet (intraartikulært). Diffuse gigantiske celletumorer kan også findes uden for leddet (ekstra led). I sjældne tilfælde kan de sprede sig til steder som lymfeknuder eller lunger.

Årsager

TGCT'er er forårsaget af en ændring til et kromosom, kaldet en translokation. Stykker af et kromosom går i stykker og skifter plads. Det er ikke klart, hvad der forårsager disse translokationer.

Kromosomer indeholder den genetiske kode til produktion af proteiner. Translokationen fører til overskydende produktion af et protein kaldet kolonistimulerende faktor 1 (CSF1).

Dette protein tiltrækker celler, der har CSF1-receptorer på deres overflade, herunder hvide blodlegemer kaldet makrofager. Disse celler klumper sig sammen, indtil de til sidst danner en tumor.

TGCT'er starter ofte hos mennesker, der er i 30'erne og 40'erne. Den diffuse type er mere almindelig hos mænd. Disse tumorer er yderst sjældne: kun 11 ud af hver 1 million mennesker i USA diagnosticeres hvert år.

Symptomer

Hvilke specifikke symptomer du får, afhænger af den type TGCT, du har. Nogle almindelige symptomer på disse tumorer inkluderer:

• hævelse eller en klump i leddet
• stivhed i leddet
• smerter eller ømhed i leddet
• hudens varme over leddet
• en låsende, poppende eller fangende lyd, når du bevæger leddet

Diagnose

Din læge kan muligvis diagnosticere TGCT baseret på en beskrivelse af dine symptomer og en fysisk eksamen. Disse tests kan hjælpe med diagnosen:

• Røntgen
• magnetisk resonansbilleddannelse (MR)
• synovialvæskeprøve fra omkring leddene
• biopsi af væv fra leddet

Behandling

Læger behandler normalt TGCT med kirurgi for at fjerne tumoren og undertiden for at fjerne en del af eller hele synoviet. For nogle mennesker, der har denne operation, vender tumoren til sidst tilbage. Hvis dette sker, kan du få en anden procedure til at fjerne den igen.

Strålebehandling efter operation kan ødelægge dele af tumoren, som ikke kunne fjernes ved kirurgi. Du kan få stråling fra en maskine uden for din krop eller direkte ind i det berørte led.

Hos mennesker med diffus TGCT kan tumoren vende tilbage mange gange, hvilket kræver flere operationer. Mennesker med denne type tumor kan have gavn af lægemidler kaldet kolonistimulerende faktor 1-receptor (CSF1R) -hæmmere, som blokerer CSF1-receptoren for at forhindre tumorceller i at samles.

Den eneste FDA-godkendte behandling for TGCT er Pexidartinab (Turalio).

Følgende CSF1R-hæmmere er eksperimentelle. Mere forskning er nødvendig for at bekræfte, hvilken fordel, hvis nogen, de har for mennesker med TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Tag væk

Selvom TGCT normalt ikke er kræft, kan det vokse til det punkt, hvor det forårsager permanent ledskade og handicap. I sjældne tilfælde kan tumoren sprede sig til andre dele af kroppen og være livstruende.

Hvis du har symptomer på TGCT, er det vigtigt at se din primærlæge eller en specialist for at blive behandlet så hurtigt som muligt.