Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sygdom, der forårsager muskelsvaghed og spild, kendt som atrofi. Mennesker med SMA har ofte vanskeligheder med at bevæge sig, sluge, sidde op og undertiden trække vejret.
Mennesker med SMA begynder normalt at vise symptomer et par måneder efter fødslen, men nogle mennesker begynder at have symptomer senere i livet. Alvorligheden af denne sygdom kan variere enormt, og der findes mange forskellige typer SMA.
Derfor vil ikke to personer med SMA have nøjagtigt de samme symptomer og sygdomsforløb. Af denne grund kan forståelse af statistikker og fakta om SMA være udfordrende.
Læs videre for svarene på nogle af de mest almindelige spørgsmål om SMA, fra sygdomsfrekvens til hvad det betyder at være bærer af SMA til hvordan SMA påvirker forventet levetid.
Hvor almindelig er SMA?
SMA betragtes som en sjælden sygdom. Kun 1 ud af hver 6.000 til 10.000 mennesker er født med sygdommen.
Ifølge SMA Foundation menes 10.000 til 25.000 børn og voksne at være påvirket af SMA i USA.
Dette kan sammenlignes med andre sjældne sygdomme som:
- amyotrofisk lateral sklerose (Lou Gehrigs sygdom)
- Duchenne muskeldystrofi
- cystisk fibrose
Hvad er chancerne for at få SMA?
SMA er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den overføres fra forældre til børn gennem deres gener.
Vores gener kommer parvis. En kopi af et gen arves fra hver forælder. Nogle gange har et gen en mutation (fejl) og fungerer ikke korrekt. SMA er forårsaget af en mutation i et gen kaldet survival motor neuron 1 gen (SMN1).
Omkring 1 ud af 50 (eller ca. 6 millioner) mennesker i USA bærer en kopi af det muterede SMN1 gen ansvarlig for SMA. Disse mennesker kaldes transportører. Transportører har ikke symptomer på SMA, men kan muligvis overføre det til deres børn.
I de fleste tilfælde kan et barn kun få SMA, hvis begge forældre er bærere og videregiver SMN1 mutation. Dette kaldes en autosomal recessiv sygdom.
Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser, hvis begge forældre er bærere af en muteret SMN1 gen, der er:
- 25 procent chance for, at deres barn får SMA
- 50 procent chance for, at deres barn bliver bærer
- en 25 procent chance for, at deres barn ikke vil blive påvirket
Hvis kun en forælder er bærer, er det meget usandsynligt, at deres barn bliver født med SMA.
I meget sjældne tilfælde er en mutation i SMN1 kan ske under produktionen af sæd eller æg. I dette tilfælde kan en person ende med SMA, selvom kun en forælder er transportør.
Prænatal genetisk test er tilgængelig for at finde ud af, om du er bærer af den muterede SMN1 gen. Dette gøres gennem en simpel blodprøve. Transportørtest kan registrere omkring 90 procent af transportørerne.
Hvad er forventet levetid for en person med SMA?
Forventet levetid for en person med SMA vil variere betydeligt afhængigt af typen af SMA, som de får diagnosen.
Der er fire hovedtyper af SMA. Den mest almindelige type kaldes Type 1 SMA. Cirka 60 procent af SMA-sagerne er type 1.
Type 1 SMA er den mest alvorlige form for SMA. Babyer født med type 1 SMA dør typisk inden de er 2 år.
Imidlertid er nye behandlinger med til at forlænge forventet levetid. Nogle type 1-patienter kan endda leve ind i voksenalderen.
Børn med type 2 SMA kan begynde at vise symptomer mellem 6 og 18 måneder gamle. Den forventede levealder er ofte reduceret afhængigt af behandlinger og andre faktorer.
De fleste mennesker med type 2 SMA lever ind i den tidlige voksenalder. Med ordentlig pleje, såsom åndedrætsstøtte, fysioterapiøvelser og ernæringsstøtte, lever mange med type 2-sygdom endda langt ind i voksenalderen.
Dem, der er født med type 3 SMA, har en mildere form for sygdommen og har ofte en gennemsnitlig forventet levealder afhængigt af deres modtagne symptomer og behandlinger.
Type 4 SMA begynder normalt at påvirke mennesker i voksenalderen, typisk efter at de bliver 35 år gamle. Symptomer på denne type SMA betragtes som milde. Type 4 SMA sænker normalt ikke forventet levealder.
Behandlinger
Tre nye behandlinger til børn og voksne med SMA er for nylig godkendt af Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), godkendt til behandling af børn og voksne med SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), godkendt til behandling af børn under 2 år
- risdiplam (Evrysdi), godkendt til børn fra 2 måneder og derover
Flere flere potentielle behandlinger for SMA finder også vej gennem kliniske forsøg.
Hvis du er interesseret i at lære mere om dig eller dit barn, der deltager i et klinisk forsøg, skal du tale med en sundhedsperson.
Er SMA mere almindelig hos mænd eller kvinder?
De fleste typer SMA påvirker ligeledes mænd og kvinder. De fleste af de mutationer, der kan forårsage SMA, er autosomal recessive. Evnen til at videregive disse mutationer påvirkes ikke af køn.
Imidlertid har en meget lille procentdel af mennesker med SMA en anden type forårsaget af en mutation i et X-kromosomgen kaldet UBA1.
Denne type SMA, kendt som X-bundet SMA, er meget mere tilbøjelig til at forekomme hos mænd end kvinder, ifølge Muscular Dystrophy Association.
Dette skyldes, at mænd kun har et X-kromosom. I modsætning til kvinder har de intet andet X-kromosom for at beskytte dem mod de fulde virkninger af en mutation på X-kromosomet.
Takeaway
SMA betragtes som en sjælden sygdom. Det overføres fra forældre til børn gennem deres gener. Kun 1 ud af hver 6.000 til 10.000 mennesker er født med sygdommen.
SMA's sygdomsforløb kan variere betydeligt afhængigt af typen. Selvom mennesker med mindre alvorlige typer SMA kan forvente at leve lige så længe som en person uden SMA, lever mennesker med den mest almindelige form for sygdommen - Type 1 - muligvis ikke efter 2 år.
Heldigvis er flere nye behandlinger for SMA godkendt af FDA for nylig, og flere andre potentielle behandlinger finder vej gennem kliniske forsøg.
