Hvad betyder det at være homozygot?

Homozygot definition

Generelt har mennesker de samme gener. Et antal gener er forskellige. Disse styrer vores fysiske træk og sundhed.

Hver variation kaldes en allel. Du arver to alleler for hvert gen. Den ene kommer fra din biologiske mor, og den ene kommer fra din biologiske far.

Hvis allelerne er identiske, er du homozygot for det specifikke gen. For eksempel kan det betyde, at du har to alleler til genet, der forårsager brune øjne.

Nogle alleler er dominerende, mens andre er recessive. Den dominerende allel udtrykkes stærkere, så det maskerer den recessive allel. Imidlertid forekommer denne interaktion ikke i en homozygot genotype. Du har enten to dominerende alleler (homozygot dominerende) eller to recessive alleler (homozygot recessiv).

Læs videre for at lære om den homozygote genotype sammen med eksempler og sygdomsrisici.

Forskel mellem homozygot og heterozygot

Udtrykket "heterozygot" henviser også til et par alleler. I modsætning til homozygot betyder det at være heterozygot, at du har to forskellige alleler. Du arvede en anden version fra hver forælder.

I en heterozygot genotype overstyrer den dominerende allel den recessive. Derfor vil det dominerende træk blive udtrykt. Det recessive træk viser ikke, men du er stadig bærer. Det betyder, at du kan videregive det til dine børn.

Det er det modsatte af at være homozygot, hvor egenskaben hos de matchende alleler - enten dominerende eller recessiv - udtrykkes.

Homozygote eksempler

En homozygot genotype kan forekomme på forskellige måder, såsom:

Øjenfarve

Den brune øjenfarveallel er dominerende over den blå øjenallel. Du kan have brune øjne, uanset om du er homozygot (to alleler til brune øjne) eller heterozygot (en for brun og en for blå).

Dette er i modsætning til allelen til blå øjne, som er recessiv. Du har brug for to identiske blå øjenalleler for at have blå øjne.

Fregner

Fregner er små brune pletter på huden. De er lavet af melanin, pigmentet, der giver farve til din hud og hår.

Det MC1R gen styrer fregner. Egenskaben er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyder det, at du er homozygot for en recessiv version, der ikke forårsager dem.

Hårfarve

Rødt hår er et recessivt træk. En person, der er heterozygot for rødt hår, har en allel til et dominerende træk, som brunt hår, og en allel til rødt hår.

De kan give det røde hår allel til deres fremtidige børn. Hvis barnet arver den samme allel fra den anden forælder, vil de være homozygote og have rødt hår.

Homozygote gener og sygdomme

Nogle sygdomme er forårsaget af muterede alleler. Hvis allelen er recessiv, er det mere sandsynligt, at det forårsager sygdom hos mennesker, der er homozygote for det muterede gen.

Denne risiko er relateret til den måde, hvorpå dominerende og recessive alleler interagerer. Hvis du var heterozygot for den muterede recessive allel, ville den normale dominerende allel overtage. Sygdommen kan udtrykkes mildt eller slet ikke.

Hvis du er homozygot for det recessive muterede gen, har du en højere risiko for sygdommen. Du har ikke en dominerende allel til at maskere dens virkning.

Følgende genetiske tilstande er mere tilbøjelige til at påvirke mennesker, der er homozygote for dem:

Cystisk fibrose

Den cystiske fibrose transmembrane konduktansregulator (CFTR) genet fremstiller et protein, der styrer væskebevægelse ind og ud af celler.

Hvis du arver to muterede kopier af dette gen, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutation.

Mutationen får tykt slim til at opbygge sig, hvilket resulterer i:

• hyppige lungeinfektioner
• pancreas skade
• ardannelse og cyster i lungerne
• fordøjelsesproblemer

Seglcelleanæmi

Hæmoglobin-underenheden beta (HBB) genet hjælper med at producere beta-globin, som er en del af hæmoglobin i røde blodlegemer. Hæmoglobin gør det muligt for røde blodlegemer at levere ilt gennem kroppen.

I seglcelleanæmi er der to kopier af en HBB genmutation. De muterede alleler danner unormalt beta-globin, hvilket fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodforsyning.

Fenylketonuri

Phenylketonuri (PKU) opstår, når en person er homozygot for en phenylalaninhydroxylase (PAHgenmutation.

Normalt instruerer PAH-genet celler til at producere et enzym, der nedbryder en aminosyre kaldet phenylalanin. I PKU kan cellerne ikke skabe enzymet. Dette får phenylalanin til at ophobes i væv og blod.

En person med PKU har brug for at begrænse phenylalanin i deres kost. Ellers kan de udvikle sig:

• hududslæt
• neurologiske problemer
• muggen ildelugtende ånde, hud eller urin
• hyperaktivitet
• psykiatriske lidelser

Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) genmutation

Det MTHFR genet instruerer vores krop om at fremstille methylentetrahydrofolatreduktase, et enzym der nedbryder homocystein.

I en MTHFR genmutation, genet gør ikke enzymet. To bemærkelsesværdige mutationer inkluderer:

• C677T. Hvis du har to eksemplarer af denne variant, vil du sandsynligvis udvikle høje blodniveauer af homocystein og lave niveauer af folat. Cirka 10 til 15 procent af de kaukasiske mennesker fra Nordamerika og 25 procent af de spanske mennesker er homozygote for denne mutation.
• A1298C. At være homozygot for denne variant er ikke forbundet med høje homocystein-niveauer. Dog har en kopi hver af C677T og A1298C har de samme virkninger som at have to C677T.

Mens forskere stadig lærer om MTHFR mutationer, det er blevet forbundet med:

• kardiovaskulær sygdom
• blodpropper
• graviditetskomplikationer, såsom præeklampsi
• graviditeter med neurale rørdefekter, såsom spina bifida
• depression
• demens
• osteoporose
• migræne
• polycystisk ovariesyndrom
• multipel sclerose

Tag væk

Vi har alle to alleler eller versioner af hvert gen. At være homozygot for et bestemt gen betyder, at du arvede to identiske versioner. Det er det modsatte af en heterozygot genotype, hvor alleler er forskellige.

Mennesker, der har recessive træk, som blå øjne eller rødt hår, er altid homozygote for det gen. Den recessive allel udtrykkes, fordi der ikke er en dominerende til at maskere den.