Cystisk fibrose

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig genetisk tilstand, der forårsager alvorlig skade på luftvejene og fordøjelsessystemet. Denne skade skyldes ofte en ophobning af tykt, klæbrig slim i organerne.

De mest berørte organer inkluderer:

• lunger
• bugspytkirtel
• lever
• tarmene

Cystisk fibrose påvirker cellerne, der producerer sved, slim og fordøjelsesenzymer. Normalt er disse udskilte væsker tynde og glatte som olivenolie. De smører forskellige organer og væv og forhindrer dem i at blive for tørre eller inficerede.

Hos mennesker med cystisk fibrose får et defekt gen imidlertid væskerne til at blive tykke og klæbrige. I stedet for at fungere som et smøremiddel, tilstopper væskerne kanaler, rør og passager i kroppen.

Dette kan føre til livstruende problemer, herunder infektioner, åndedrætssvigt og underernæring.

Det er vigtigt at få behandling for cystisk fibrose med det samme. Tidlig diagnose og behandling er afgørende for at forbedre livskvaliteten og forlænge den forventede levetid.

Cirka 1.000 mennesker diagnosticeres hvert år i USA med cystisk fibrose. Selvom mennesker med tilstanden har brug for daglig pleje, kan de stadig leve et relativt normalt liv og arbejde eller gå i skole.

Screeningstest og behandlingsmetoder er forbedret i de senere år, så mange mennesker med cystisk fibrose kan nu leve op i 40'erne og 50'erne.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Symptomerne på cystisk fibrose kan variere afhængigt af personen og sværhedsgraden af ​​tilstanden. Den alder, hvor symptomerne udvikler sig, kan også variere.

Symptomer kan forekomme i barndommen, men for andre børn begynder symptomerne muligvis først efter puberteten eller endda senere i livet. Efterhånden som tiden går, kan symptomerne forbundet med sygdommen blive bedre eller værre.

Et af de første tegn på cystisk fibrose er en stærk salt smag på huden. Forældre til børn med cystisk fibrose har nævnt at smage denne salthed, når de kysser deres børn.

Andre symptomer på cystisk fibrose skyldes komplikationer, der påvirker:

• lungerne
• bugspytkirtlen
• leveren
• andre kirtelorganer

Åndedrætsbesvær

Den tykke, klæbrige slim forbundet med cystisk fibrose blokerer ofte passagerne, der fører luft ind og ud af lungerne. Dette kan forårsage følgende symptomer:

• hvæsen
• en vedvarende hoste, der producerer tykt slim eller slim
• åndenød, især når du træner
• tilbagevendende lungeinfektioner
• en tilstoppet næse
• tilstoppede bihuler

Fordøjelsesproblemer

Det unormale slim kan også tilslutte de kanaler, der bærer enzymer, der produceres af bugspytkirtlen, til tyndtarmen. Uden disse fordøjelsesenzymer kan tarmen ikke absorbere de nødvendige næringsstoffer fra mad. Dette kan resultere i:

• fedtet, ildelugtende afføring
• forstoppelse
• kvalme
• en hævet mave
• mistet appetiten
• dårlig vægtøgning hos børn
• forsinket vækst hos børn

Hvad forårsager cystisk fibrose?

Cystisk fibrose opstår som et resultat af en defekt i det, der kaldes "cystisk fibrose transmembran konduktansregulator" -gen eller CFTR-genet. Dette gen styrer bevægelsen af ​​vand og salt ind og ud af kroppens celler.

En pludselig mutation eller ændring i CFTR-genet får dit slim til at blive tykkere og mere klæbrigt, end det skulle være. Denne unormale slim opbygges i forskellige organer i hele kroppen, herunder:

• tarmene
• bugspytkirtel
• lever
• lunger

Det øger også mængden af ​​salt i din sved.

Mange forskellige defekter kan påvirke CFTR-genet. Typen af ​​defekt er forbundet med sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose. Det beskadigede gen overføres til barnet fra deres forældre.

For at have cystisk fibrose skal et barn arve en kopi af genet fra hver forælder.

Hvis de kun arver en kopi af genet, udvikler de ikke sygdommen. De vil imidlertid være en bærer af det defekte gen, hvilket betyder, at de kan overføre genet til deres egne børn.

Hvem er i fare for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er mest almindelig blandt mennesker af nordeuropæisk afstamning. Det vides dog at forekomme i alle etniske grupper.

Mennesker, der har en familiehistorie af cystisk fibrose, har også en øget risiko, fordi det er en arvelig lidelse.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

Diagnosen CF kræver kliniske symptomer, der er i overensstemmelse med CF i mindst et organsystem og tegn på CFTR-dysfunktion, som regel baseret på en unormal svedechlorid-test eller tilstedeværelsen af ​​mutationer i CFTR-genet.

Kliniske symptomer er ikke påkrævet for spædbørn, der er identificeret ved screening af nyfødte.

Andre diagnostiske tests, der kan udføres, inkluderer:

Immunreaktivt trypsinogen (IRT) test

Den immunreaktive trypsinogen (IRT) test er en standard nyfødt screening test, der kontrollerer for unormale niveauer af proteinet kaldet IRT i blodet.

Et højt niveau af IRT kan være et tegn på cystisk fibrose. Imidlertid kræves yderligere test for at bekræfte diagnosen.

Test af svedklorid

Sweatchlorid-testen er den mest anvendte test til diagnosticering af cystisk fibrose. Det kontrollerer for øgede niveauer af salt i sveden. Testen udføres ved hjælp af et kemikalie, der får huden til at svede, når den udløses af en svag elektrisk strøm.

Sved samles på en pude eller et papir og analyseres derefter. En diagnose af cystisk fibrose stilles, hvis sveden er saltere end normalt.

Sputum test

Under en sputumtest tager lægen en prøve af slim. Prøven kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​en lungeinfektion. Det kan også vise de typer bakterier, der er til stede, og bestemme, hvilke antibiotika der fungerer bedst til at behandle dem.

Røntgen af ​​brystet

En røntgenundersøgelse på brystet er nyttig til at afsløre hævelse i lungerne på grund af blokeringer i luftvejene.

CT-scanning

En CT-scanning skaber detaljerede billeder af kroppen ved hjælp af en kombination af røntgenstråler taget fra mange forskellige retninger.

Disse billeder giver din læge mulighed for at se interne strukturer, såsom lever og bugspytkirtel, hvilket gør det lettere at vurdere omfanget af organskader forårsaget af cystisk fibrose.

Lungefunktionstest (PFT'er)

Lungefunktionstest (PFT'er) bestemmer, om dine lunger fungerer korrekt.

Testene kan hjælpe med at måle, hvor meget luft der kan indåndes eller udåndes, og hvor godt lungerne transporterer ilt til resten af ​​kroppen. Eventuelle abnormiteter i disse funktioner kan indikere cystisk fibrose.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Selvom der ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, findes der forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at lindre symptomer og reducere risikoen for komplikationer.

Medicin

• Antibiotika kan ordineres for at slippe af med en lungeinfektion og for at forhindre, at en anden infektion opstår i fremtiden. De gives normalt som væsker, tabletter eller kapsler. I mere alvorlige tilfælde kan injektioner eller infusioner af antibiotika gives intravenøst ​​(gennem en vene).
• Slimfortyndende medicin gør slimet tyndere og mindre klæbrigt. De hjælper dig også med at hoste slim op, så det forlader lungerne. Dette forbedrer lungefunktionen betydeligt.
• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), såsom ibuprofen (Advil), har en begrænset rolle som et middel til at reducere luftvejsinflammation. Cystic Fibrosis Foundation foreslår anvendelse af højdosis ibuprofen til børn i alderen 6 til 17 år, der har god lungefunktion. Ibuprofen anbefales ikke til patienter med mere alvorlige abnormiteter i lungefunktionen eller dem, der er ældre end 18 år.
• Bronkodilatatorer slapper af musklerne omkring rørene, der fører luft til lungerne, hvilket hjælper med at øge luftstrømmen. Du kan tage denne medicin gennem en inhalator eller en forstøver.
• Cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) modulatorer er en klasse lægemidler, der virker ved at forbedre funktionen af ​​det defekte CFTR-gen. Disse lægemidler repræsenterer et vigtigt fremskridt i styring af cystisk fibrose, fordi de retter sig mod funktionen af ​​det mutante CFTR-gen snarere end dets kliniske konsekvenser. Alle patienter med cystisk fibrose skal gennemgå CFTR-genundersøgelser for at afgøre, om de bærer en af ​​de mutationer, der er godkendt til CFTR-modulatorlægemidler. De fleste af de tilgængelige data findes på patienter, der er under 12 år, og hos patienter med mild eller moderat CF-lungesygdom.

Kirurgiske procedurer

• Tarmkirurgi. Dette er en nødoperation, der involverer fjernelse af en del af tarmen. Det kan udføres for at lindre blokering af tarmene.
• Foderrør. Cystisk fibrose kan forstyrre fordøjelsen og forhindre absorption af næringsstoffer fra mad. Et fodringsrør til ernæring kan føres gennem næsen eller kirurgisk indsættes direkte i maven.
• Dobbelt lungetransplantation. Når medicinsk ledelse alene ikke længere kan opretholde lungesundhed og fysisk funktion, kan denne procedure forbedre længden og livskvaliteten for en person med cystisk fibrose.

Transplantationsfordele

De fleste transplantationsmodtagere rapporterer om forbedret styrke og energi og frihed fra symptomer som hoste og åndenød.

Mens en dobbeltlungetransplantation ikke kan helbrede cystisk fibrose, da det mangelfulde gen forbliver i kroppen, indeholder donorlungerne ikke det muterede gen

Brystfysioterapi

Brystterapi hjælper med at løsne det tykke slim i lungerne, hvilket gør det lettere at hoste det op. Det udføres typisk en til fire gange om dagen.

En almindelig teknik indebærer at placere hovedet over kanten af ​​en seng og klappe med kuppede hænder langs brystets sider.

Mekaniske enheder kan også bruges til at fjerne slim. Disse inkluderer:

• en brystklapper, der efterligner virkningerne af at klappe med kuppede hænder langs siderne af brystet
• en oppustelig vest, der vibrerer med en høj frekvens for at hjælpe med at fjerne slim i brystet

Hjemmepleje

Cystisk fibrose kan forhindre tarmene i at absorbere nødvendige næringsstoffer fra mad.

Hvis du har cystisk fibrose, har du muligvis brug for flere kalorier om dagen end mennesker, der ikke gør sygdommen. Det kan også være nødvendigt at tage kapsler i bugspytkirtlen med hvert måltid.

Din læge kan også anbefale antacida, multivitaminer og en diæt med højt fiberindhold og salt.

Hvis du har cystisk fibrose, skal du gøre følgende:

• Drik rigeligt med væsker, fordi de kan hjælpe med at tynde slimet i lungerne.
• Træn regelmæssigt for at hjælpe med at løsne slim i luftvejene. Gåture, cykling og svømning er gode muligheder.
• Undgå røg, pollen og skimmel, når det er muligt. Disse irriterende stoffer kan forværre symptomerne.
• Få vaccination med influenza og lungebetændelse regelmæssigt.

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med cystisk fibrose?

Udsigterne for mennesker med cystisk fibrose er forbedret dramatisk i de senere år, hovedsagelig på grund af fremskridt inden for behandling. I dag lever mange mennesker med sygdommen i 40'erne og 50'erne og i nogle tilfælde endnu længere.

Der er dog ingen kur mod cystisk fibrose, så lungefunktionen vil falde støt over tid. Den resulterende skade på lungerne kan forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer og andre komplikationer.

Hvordan kan cystisk fibrose forhindres?

Cystisk fibrose kan ikke forhindres. Imidlertid bør genetisk test udføres for par, der har cystisk fibrose, eller som har slægtninge med sygdommen.

Genetisk test kan bestemme et barns risiko for cystisk fibrose ved at teste blodprøver eller spyt fra hver forælder. Test kan også udføres på dig, hvis du er gravid og bekymret over din babys risiko.