Hvad er Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Weber syndrom (SWS) er en neurologisk lidelse præget af en markant portvin-plet på panden, hovedbunden eller omkring øjet.
Denne plet er et fødselsmærke forårsaget af en overflod af kapillærer nær hudoverfladen. Blodkar på samme side af hjernen som pletten kan også blive påvirket.
Et stort antal mennesker med SWS oplever krampeanfald eller kramper. Andre komplikationer kan omfatte øget tryk i øjet, forsinkelser i udviklingen og svaghed på den ene side af kroppen.
Den medicinske betegnelse for SWS er encefalotrigeminal angiomatose, ifølge National Organization for Rare Disorders,
SWS forekommer i en af hver anslået 20.000 til 50.000 levende fødsler. Cirka 1 ud af 1.000 babyer er født med en portvin-plet. Imidlertid er det kun 6 procent af disse babyer, der har symptomer forbundet med SWS.
Hvad er symptomerne på Sturge-Weber syndrom?
Den mest tydelige indikation på SWS er en portvin-plet eller rød og misfarvet hud på den ene side af ansigtet. Misfarvningen skyldes dilaterede blodkar i ansigtet, der får huden til at se rødme ud.
Ikke alle med en portvinplet har SWS, men alle børn med SWS har en portvinplet. Et barn skal have portvin-pletten og unormale blodkar i hjernen på samme side som pletten, der skal diagnosticeres med SWS.
Hos nogle børn forårsager unormale kar ingen symptomer. I andre kan de forårsage følgende symptomer:
- udviklingsforsinkelser
- kognitiv svækkelse
- krampeanfald
- svaghed på den ene side af kroppen
- lammelse
Glaukom
Ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus udvikler en anslået 50 procent af børn med SWS glaukom i barndommen eller senere i barndommen.
Glaukom er en øjensygdom, der ofte skyldes øget tryk i øjet. Dette kan forårsage synshandicap, lysfølsomhed og øjensmerter.
Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?
Selvom SWS er til stede ved fødslen, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet er det resultatet af en tilfældig mutation i GNAQ-genet.
Blodkarformationerne forbundet med SWS starter, når en baby er i livmoderen. Omkring den sjette uges udvikling udvikles et netværk af nerver omkring området, der bliver babyens hoved.
Normalt forsvinder dette netværk i den niende uge af udviklingen. Hos babyer med SWS forsvinder dette netværk af nerver imidlertid ikke. Dette reducerer mængden af ilt og blod, der strømmer til hjernen, hvilket kan påvirke hjernevævets udvikling.
Hvordan diagnosticeres Sturge-Webers syndrom?
Læger kan ofte diagnosticere SWS baseret på de symptomer, der er til stede. Babyer med SWS fødes muligvis ikke altid med den karakteristiske portvin-plet. Imidlertid udvikler de ofte fødselsmærket kort efter fødslen.
Hvis dit barns læge har mistanke om, at dit barn kan have SWS, bestiller de billeddannelsestest, såsom CT- og MR-scanninger. Disse tests producerer detaljerede billeder af hjernen, så lægen kan se efter tegn på hjerneskade.
De udfører også øjenprøver for at kontrollere forekomsten af glaukom og andre øjenabnormiteter.
Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?
Behandling for SWS kan variere afhængigt af de symptomer, et barn oplever. Det kan bestå af:
- krampestillende medicin, som kan reducere anfaldsaktivitet
- øjendråber, som kan nedsætte øjentrykket
- kirurgi, som kan lindre glaukomsymptomer
- fysioterapi, som kan styrke svage muskler
- uddannelsesmæssige terapier, som kan hjælpe børn med udviklingsforsinkelser med at komme videre så meget som muligt
Hvis dit barn ønsker at reducere udseendet af en portvin-plet, kan der anvendes laserbehandlinger. Det er dog vigtigt at bemærke, at disse behandlinger måske ikke helt fjerner fødselsmærket.
Hvilke komplikationer kan Sturge-Weber syndrom forårsage?
Ifølge Johns Hopkins Medicine har 80 procent af børn med SWS også anfald.
Derudover har 25 procent af disse børn fuld anfaldskontrol, 50 procent har delvis anfaldskontrol, og 25 procent har ingen anfaldskontrol fra medicin.
De fleste børn med SWS har en portvin-plet og abnormiteter i hjernen, der kun påvirker den ene side af hjernen. Hos nogle børn kan begge sider af hjernen dog blive påvirket.
Disse børn er mere tilbøjelige til at opleve forsinkelser i udviklingen og kognitiv svækkelse.
Hvad er udsigterne for en person med Sturge-Weber syndrom?
SWS kan påvirke børn på forskellige måder. Nogle børn kan opleve krampeanfald og alvorlige udviklingsforsinkelser. Andre børn har muligvis ikke andre symptomer end en mærkbar portvin-plet.
Tal med en læge for at lære mere om dit barns specifikke udsigter baseret på deres symptomer.
