Om leddegigt
Reumatoid arthritis (RA) er en autoimmun sygdom, der får din krop til fejlagtigt at angribe membranerne, der leder dine led. Dette forårsager betændelse og smerte samt potentiel skade på andre kropssystemer, herunder:
- øjne
- lunger
- hjerte
- blodårer
RA er en kronisk sygdom. Mennesker med RA oplever perioder med intens sygdomsaktivitet kaldet opblussen. Nogle mennesker oplever perioder med remission, når symptomerne mindskes betydeligt eller forsvinder.
American College of Rheumatology anslår, at 1,3 millioner mennesker i USA har RA.
Den nøjagtige årsag til immunsystemets defekte respons er uklar. Som med andre autoimmune sygdomme tror forskere, at visse gener kan øge din risiko for at udvikle RA. Men de betragter heller ikke RA som en arvelig lidelse.
Dette betyder, at en genetiker ikke kan beregne dine chancer for RA baseret på din familiehistorie. Andre faktorer kan også udløse dette unormale autoimmune respons, såsom:
- vira eller bakterier
- følelsesmæssig stress
- fysisk traume
- visse hormoner
- rygning
Læs videre for at lære mere om forbindelsen mellem genetik og årsager til RA.
Hvordan spiller genetik ind i RA?
Dit immunsystem beskytter dig ved at angribe fremmede stoffer - som bakterier og vira - der invaderer kroppen. Nogle gange nydes immunsystemet til at angribe sunde dele af dine kroppe.
Forskere har identificeret nogle af de gener, der styrer immunresponserne. At have disse gener øger din risiko for RA. Imidlertid har ikke alle, der har RA disse gener, og ikke alle med disse gener har RA.
Nogle af disse gener inkluderer:
- HLA. HLA-genstedet er ansvarligt for at skelne mellem din krops proteiner og proteinerne fra den inficerende organisme. En person med den genetiske HLA-markør er fem gange mere tilbøjelige til at udvikle leddegigt end dem, der ikke har denne markør. Dette gen er en af de mest betydningsfulde genetiske risikofaktorer for RA.
- STAT4. Dette gen spiller en rolle i regulering og aktivering af immunsystemet.
- TRAF1 og C5. Dette gen er med til at forårsage kronisk betændelse.
- PTPN22. Dette gen er forbundet med starten af RA og sygdommens progression.
Nogle af de gener, der menes at være ansvarlige for RA, er også involveret i andre autoimmune sygdomme, såsom type 1-diabetes og multipel sklerose. Dette kan være grunden til, at nogle mennesker udvikler mere end en autoimmun sygdom.
Hvad betyder det, hvis dit familiemedlem har RA?
En undersøgelse rapporterede, at førstegrads slægtninge til en person med RA er tre gange mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end førstegrads slægtninge til mennesker, der ikke har RA.
Dette betyder, at forældre, søskende og børn til en person med RA har en lidt øget risiko for at udvikle RA.Denne risiko inkluderer ikke forskellige miljøfaktorer.
En anden undersøgelse anslog, at genetiske faktorer tilskriver 53 til 68 procent af årsagerne til RA. Forskere beregnet dette skøn ved at observere tvillinger. Identiske tvillinger har nøjagtigt de samme gener.
Cirka 15 procent af identiske tvillinger vil sandsynligvis udvikle RA. Hos broderlige tvillinger, der har forskellige gener som andre søskende, er antallet 4 procent.
Køn, alder og etniske grupper
RA kan findes i alle køn, alder og etniske grupper, men anslået 70 procent af mennesker med RA er kvinder. Disse kvinder med RA diagnosticeres normalt mellem 30 og 60 år. Forskere tilskriver dette antal kvindelige hormoner, der kan bidrage til at udvikle RA.
Mænd diagnosticeres normalt senere, og den samlede risiko stiger med alderen.
Graviditet og RA-risiko
En undersøgelse fra 2014 præsenteret på American Society of Human Genetics viste, at kvinder, der bar babyer med gener, der vides at bidrage til RA, var mere tilbøjelige til at have RA. Eksempler inkluderer babyer født med HLA-DRB1 genet.
Dette skyldes, at der under graviditeten forbliver et antal føtalceller i moderens krop. At have resterende celler med DNA til stede er kendt som mikrochimerisme.
Disse celler har potentialet til at ændre eksisterende gener i en kvindes krop. Dette kan også være en grund til, at kvinder er mere tilbøjelige til at have RA end mænd.
Miljømæssige og adfærdsmæssige risikofaktorer
Miljømæssige og adfærdsmæssige risikofaktorer spiller også en stor rolle i dine chancer for at udvikle RA. Rygere har også en tendens til at opleve mere alvorlige RA-symptomer.
Andre potentielle risikofaktorer inkluderer brugen af orale svangerskabsforebyggende midler eller hormonbehandling. Der kan være en sammenhæng mellem en uregelmæssig menstruationshistorie og RA. Kvinder, der har født eller ammet kan have en let nedsat risiko for at udvikle RA.
Yderligere eksempler på miljømæssige og adfærdsmæssige risikofaktorer, der kan bidrage til RA inkluderer:
- udsættelse for luftforurening
- eksponering for insekticider
- fedme
- erhvervsmæssig eksponering for mineralolie og / eller silica
- reaktion på traumer, herunder fysisk eller følelsesmæssig stress
Nogle af disse er modificerbare risikofaktorer, som du kan ændre eller styre med din livsstil. At holde op med at ryge, tabe sig og reducere stress i dit liv kan også potentielt reducere din risiko for RA.
Så er RA arvelig?
Mens RA ikke er arvelig, kan din genetik øge dine chancer for at udvikle denne autoimmune sygdom. Forskere har etableret et antal af de genetiske markører, der øger denne risiko.
Disse gener er forbundet med immunsystemet, kronisk inflammation og især med RA. Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle med disse markører udvikler RA. Ikke alle med RA har heller ikke markørerne.
Dette antyder, at udvikling af RA kan skyldes en kombination af genetisk disposition, hormonel og miljømæssig eksponering.
Stadig mere at findeForskere har kun fundet halvdelen af de genetiske markører, der øger din risiko for RA. De fleste af de nøjagtige gener er ukendte, undtagen HLA og PTPN22.
