Hvis du leder efter oplysninger om noninvasiv prænatal testning (NIPT), er du sandsynligvis i graviditetens første trimester. Først tillykke! Træk vejret dybt og værdsæt, hvor langt du allerede er kommet.
Mens denne tid bringer både glæde og spænding, ved vi, at disse tidlige dage også kan udløse rystelser, når din OB-GYN eller jordemoder begynder at diskutere genetisk testning. Pludselig bliver det ægte for hver mammabjørn, der skal vælge, om han eller hun skal screene for noget, der kan påvirke hendes spirende ung.
Vi forstår, at disse beslutninger på din rejse til forældreskab kan være hårde. Men en måde at føle sig mere selvsikker på er at være godt informeret. Vi hjælper dig med at navigere i, hvad NIPT-screeningstesten er, samt hvad den kan (og ikke kan) fortælle dig - så du vil føle dig mere bemyndiget til at træffe det bedste valg for dig.
Forklaring af NIPT-skærmen
NIPT prænatal test kaldes undertiden den noninvasive prenatal screen (NIPS). Efter 10 ugers graviditet kan din sundhedsudbyder muligvis tale med dig om denne valgfagstest som en mulighed for at hjælpe med at identificere, om din baby er i fare for genetiske abnormiteter, såsom kromosomale lidelser.
Oftest bestemmer testen risikoen for lidelser som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13) samt tilstande forårsaget af manglende eller ekstra X- og Y-kromosomer.
Blodprøven ser på små stykker cellefrit DNA (cfDNA) fra moderkagen, der er til stede i en gravid kvindes blod. cfDNA oprettes, når disse celler dør og nedbrydes, hvilket frigiver noget DNA i blodbanen.
Det er vigtigt at vide, at NIPT er en screening test - ikke en diagnostisk test. Dette betyder, at det ikke kan diagnosticere en genetisk tilstand med sikkerhed. Det kan dog forudsige, om risiko af en genetisk tilstand er høj eller lav.
På den positive side har cfDNA også svaret på et stort spørgsmål: om du bærer en dreng eller en pige. Ja, denne prænatale test kan afsløre din babys køn i første trimester - tidligere end nogen ultralyd!
Hvordan NIPT gøres
NIPT udføres med et simpelt moderblodsudtræk, så det udgør ingen risiko for dig eller din baby. Når dit blod er trukket, sendes det til et bestemt laboratorium, hvis teknikere vil analysere resultaterne.
Dine resultater sendes til dit OB-GYN eller jordemødres kontor inden for 8 til 14 dage. Hvert kontor kan have en anden politik for at levere resultater, men en person fra din sundhedsudbyderes personale vil sandsynligvis ringe til dig og rådgive dig derfra.
Hvis du holder din babys køn en stor overraskelse (selv for dig) indtil deres "fødselsdag", skal du minde dine lægeudbydere om at holde det her detaljer om dine NIPT-resultater under omslag.
Hvem skal få NIPT prænatal test
Selvom det er valgfrit, tilbydes NIPT normalt til kvinder baseret på hendes OB-GYN eller jordemødres anbefalinger og protokoller. Der er dog nogle risikofaktorer, der kan få dine udbydere til at anbefale det stærkere.
Ifølge denne gennemgang af NIPT fra 2013 inkluderer nogle af disse risikofaktorer:
- moderens alder på 35 år og ældre ved fødslen
- en personlig eller familiehistorie af en graviditet med en kromosomal abnormitet
- en kromosomal abnormitet fra moder eller far
At beslutte at have NIPT-screening er en meget personlig beslutning, så det er OK at tage den tid, du har brug for, til at bestemme, hvad der er bedst for dig. Hvis du har svært ved at overveje at tale med din sundhedsudbyder eller en genetisk rådgiver, der kan hjælpe med at løse dine bekymringer og bedre informere dig.
Forståelse af, hvad NIPT-testresultaterne betyder
NIPT måler føtal CFDNA i moderens blodomløb, som kommer fra moderkagen. Dette kaldes fostrets fraktion. For at få de mest nøjagtige testresultater skal fostrets fraktion være over 4 procent. Dette sker normalt omkring den 10. uge af graviditeten, og det er grunden til, at testen anbefales efter dette tidspunkt.
Der er flere måder, hvorpå føtal cfDNA kan analyseres. Den mest almindelige måde er at bestemme mængden af både maternel og føtal cfDNA. Testen vil se på specifikke kromosomer for at se, om procentdelen af cfDNA fra hver af disse kromosomer betragtes som "normal".
Hvis det falder inden for standardområdet, bliver resultatet "negativt". Dette betyder, at fosteret har en er faldet risiko for de genetiske tilstande forårsaget af de pågældende kromosomer.
Hvis cfDNA er mere end standardområdet, kan dette føre til et "positivt" resultat, hvilket betyder at fosteret kan have en øget risiko for en genetisk tilstand. Men vær beroliget med dette: NIPT er ikke 100 procent afgørende. Positive resultater kræver yderligere test for at bekræfte enhver ægte positiv føtal kromosomafvigelse eller beslægtet lidelse.
Vi skal også nævne, at der også er en meget lav risiko for at få et falsk negativt NIPT-resultat. I dette tilfælde kan en baby blive født med en genetisk abnormitet, der ikke blev påvist med NIPT eller yderligere screeninger i løbet af graviditeten.
Hvor præcis er NIPT?
Ifølge denne 2016-undersøgelse har NIPT en meget høj følsomhed (ægte positiv sats) og specificitet (ægte negativ sats) for Downs syndrom. For andre tilstande som Edwards og Patau syndrom er følsomheden lidt lavere, men stadig stærk.
Det er dog vigtigt at gentage, at testen ikke er 100 procent nøjagtig eller diagnostisk.
Denne artikel, der blev offentliggjort i 2015, dokumenterer flere forklaringer på falske positive og falske negative resultater, såsom lave fosterniveauer af cfDNA, forsvindende tvilling, en maternel kromosomabnormalitet og andre genetiske anomalier, der forekommer i fosteret.
I denne 2016-undersøgelse af falske negative NIPT-resultater blev det bestemt, at for hver 1 ud af 426 prøver af personer med høj risiko for almindelige kromosomale abnormiteter er en trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom) udiagnosticeret på grund af specifik biologisk forskelle inden for selve kromosomet.
Falske positive NIPT-screeningsresultater kan også ske. Hvis du har et positivt NIPT-resultat, vil din sundhedsudbyder sandsynligvis bestille yderligere diagnostiske tests. I nogle tilfælde afslører disse diagnostiske tests, at barnet slet ikke har en kromosomal abnormitet.
Yderligere genetisk testning
Hvis dine NIPT-screeningstest kommer tilbage positive, kan din OB-GYN eller jordemoder muligvis anbefale yderligere diagnostiske genetiske tests, som beskrevet i denne artikel i 2013. Nogle af disse test er mere invasive, herunder prænatal chorionic villus sampling (CVS) og fostervandsprøve.
CVS-testen tager en lille prøve af celler fra moderkagen, mens fostervandsprøve tager en prøve af fostervand. Begge tests kan afgøre, om fosteret har kromosomale abnormiteter med mere diagnostisk sikkerhed.
Fordi disse to tests kan medføre den lille risiko for abort, anbefales de selektivt og forsigtigt baseret på den fælles beslutning mellem dig og dit medicinske team.
Når det er sagt, er der yderligere ikke-invasive screeninger, der kan blive foreslået, herunder risikovurderingen i første trimester normalt udført efter 11 til 14 uger, quad-screening efter 15 til 20 uger og efter 18 til 22 uger, den føtale strukturelle undersøgelse udført via ultralyd .
Takeaway
NIPT prænatal test er et pålideligt valgfrit screeningsværktøj, der bruges til at vurdere den genetiske risiko for føtal kromosomal abnormitet, såsom Downs syndrom, i graviditetens første trimester.
Det foreslås ofte stærkere, når en forventende mor har risikofaktorer for disse genetiske lidelser. Selvom testen ikke er diagnostisk, kan det være et informativt skridt i retning af at vide mere om din babys sundhed - og sex også!
I sidste ende er NIPT dit valg, og det kan har en følelsesmæssig indvirkning på alle, der overvejer testen. Hvis du har spørgsmål eller bekymringer omkring NIPT-skærmen, skal du tale med din betroede OB-GYN eller jordemoder for vejledning og support.
.jpg)
