Blyant-i-Cup-misdannelse

Oversigt

Blyant-i-kop-deformitet er en sjælden knoglelidelse, der primært er forbundet med en alvorlig form for psoriasisgigt (PsA) kaldet arthritis mutilans. Det kan også forekomme med reumatoid arthritis (RA) og sklerodermi. ”Pencil-in-cup” beskriver, hvordan den berørte knogle ser ud i en røntgenstråle:

• Enden af ​​knoglen eroderet til en skærpet blyantform.
• Denne "blyant" har slidt overfladen af ​​en tilstødende knogle væk i en skålform.

Blyant-i-kop deformitet er sjælden. Arthritis mutilans påvirker kun ca. 5 procent af mennesker med PsA og 4,4 procent af mennesker med reumatoid arthritis. Vi vil hovedsageligt se på blyant-i-kop-deformitet med PsA.

Hvis dine røntgenbilleder eller scanninger viser tegn på degeneration af blyant i koppen, er det vigtigt at begynde behandlingen så hurtigt som muligt for at bremse eller stoppe yderligere degeneration. Uden behandling kan fælles ødelæggelse gå hurtigt.

De første led, der skal påvirkes, er ofte anden og tredje fingerled (distale interfalangale led). Tilstanden kan også påvirke dine tåled.

Selvom deformitet i blyant-i-koppen ofte ses i PsA, kan andre former for gigt, der påvirker knoglerne i rygsøjlen og lemmerne (spondyloarthropatier) også forårsage denne lidelse i fingre og tæer. Det forekommer også sjældent i:

• systemisk sklerose (sklerodermi)
• Behcets sygdom
• systemisk lupus erythematosus

Årsager til blyant-i-kop deformitet

Arthritis mutilans og dens karakteristiske blyant-i-kop deformitet er den mest alvorlige form for ubehandlet PsA.

Årsagerne til PsA forstås ikke fuldt ud. Det anses for at være en kompleks interaktion mellem genetik, immunsystemdysfunktion og miljøfaktorer. Cirka 30 procent af mennesker med psoriasis udvikler PsA.

At have en familiehistorie af psoriasis øger din risiko for at få psoriasis og PsA. Men der er tydelige genetiske forskelle mellem psoriasis og PsA. Du er tre til fem gange mere tilbøjelige til at arve PsA, end du arver psoriasis.

Genetisk forskning har vist, at mennesker med PsA, der har to specifikke gener (HLA-B27 eller DQB1 * 02) har en øget risiko for at udvikle arthritis mutilans.

Miljøfaktorer, der menes at bidrage til PsA, inkluderer:

• stress
• infektioner (såsom HIV eller streptokokinfektioner)
• ledskader (især hos børn)

Symptomer på blyant-i-kop deformitet

‘Blyant-i-skål deformitet er en sjælden knoglelidelse. En røntgenbillede af denne deformitet viser den berørte knogle med enden af ​​knoglen eroderet i en skarp blyantform. Denne "blyant" har slidt overfladen af ​​en tilstødende knogle væk i en skålform. '

Folk, der har blyant-i-kop deformitet, der stammer fra PsA, kan opleve symptomerne på denne form for gigt. Symptomerne på PsA er varierede og kan ligne andre sygdomme:

• hævede fingre eller tæer (dactylitis) undersøgelser fandt dactylitis til stede hos 32 til 48 procent af mennesker med PsA
• ledstivhed, betændelse og smerte, normalt i fire eller færre led og asymmetrisk (ikke den samme led på begge sider af din krop)
• negleændringer, herunder pitting og adskillelse af negle fra neglebedet
• inflammatorisk nakkesmerter
• inflammatorisk gigt i rygsøjlen og store led (spondylitis)
• betændelse i det ene eller begge sacroiliacale led (sacroiliitis); en undersøgelse viste, at 78 procent af mennesker med PsA havde sacroiliitis
• betændelse i enteserne, de steder, hvor sener eller ledbånd kommer ind i dine knogler (entesitis)
• betændelse i det mellemste lag i øjet, der forårsager rødme og sløret syn (uveitis)

Hvis du har blyant-i-kop deformitet, kan du også have disse symptomer:

• øget mobilitet af vævet, der ligger over leddet
• alvorlig knogledestruktion (osteolyse)
• "Operaglas" eller "teleskopiske" fingre, hvor knoglevævet kollapser og kun efterlader hud

Diagnostisering af blyant-i-kop deformitet

PsA går ofte udiagnosticeret på grund af dets forskellige symptomer og manglende enighed om kriterier. For at hjælpe med at standardisere diagnosen udviklede en international gruppe reumatologer kriterier for PsA kendt som CASPAR, klassificeringskriterier for psoriasisgigt.

En af vanskelighederne er, at gigt forekommer før symptomer på hudpsoriasis hos 6 til 18 procent af mennesker med PsA. Så hudsymptomer giver muligvis ikke en anelse. Derudover er symptomer på psoriasis og PsA ikke konstante - de kan blusse og aftage.

Din læge vil tage en medicinsk historie, herunder din families medicinske historie. De spørger dig om dine symptomer:

• Hvor alvorlige er de?
• Hvor længe har du haft dem?
• Kommer de og går?

De vil også gennemføre en grundig fysisk undersøgelse.

For at bekræfte en diagnose af arthritis mutilans og blyant-i-kop deformitet, vil din læge bruge mere end en slags billeddannelsestest, herunder:

• Røntgen
• sonograf
• MR-scanning

Din læge vil se efter sværhedsgraden af ​​knogledestruktion. Sonografi og MR-billeddannelse kan give et bedre billede af, hvad der foregår. Sonografi kan f.eks. Detektere betændelse, der endnu ikke har nogen symptomer. MR kan give et mere detaljeret billede af små ændringer i din knoglestruktur og det omgivende væv.

Der er meget få sygdomme, der kan involvere blyant-i-kop deformitet. Hvis du ikke har hudsymptomer på psoriasis, vil din læge sandsynligvis undersøge for blodmarkører for reumatoid arthritis og andre sygdomme, der kan forårsage denne lidelse.

PsA er ofte fejldiagnosticeret. Men en fejldiagnose af blyant-i-kop-deformitet er usandsynlig på grund af dets tydelige røntgenbillede. Dine andre symptomer vil guide lægen i at nå en diagnose af den underliggende sygdom.

Behandling af blyant-i-kop deformitet

Målet med behandlingen af ​​blyant-i-kop deformitet er at:

• forhindre yderligere knoglesvigt
• giver smertelindring
• give fysisk og ergoterapi for at opretholde funktionen af ​​dine hænder og fødder

Specifik behandling afhænger af sværhedsgraden af ​​din deformitet og af den underliggende årsag.

Ved PsA-relateret pencil-in-cup-deformitet kan din læge ordinere ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) for at lindre symptomer. Men disse stoffer stopper ikke knogledestruktion.

For at bremse eller stoppe knogletab kan lægen ordinere sygdomsmodificerende antireumatiske lægemidler (DMARD'er) eller orale små molekyler (OSM'er) såsom:

• methotrexat
• tofacitinib (Xeljanz)
• apremilast (Otezla)

En gruppe lægemidler, der kaldes biologiske stoffer, hæmmer tumornekrosefaktor (TNF-alfa), som spiller en rolle i PsA. Eksempler inkluderer:

• etanercept (Enbrel)
• infliximab (Remicade, Inflectra, Renflexis)
• adalimumab
• golimumab
• certolizumab pegol

Biologiske stoffer, der blokerer interleukin 17 (IL-17), som fremmer inflammation, inkluderer:

• secukinumab (Cosentyx)
• ixekizumab (Taltz)
• brodalumab (Siliq)

Andre biologiske stoffer, som din læge kan ordinere, inkluderer:

• ustekinumab (Stelara), som blokerer de inflammatoriske molekyler IL-23 og IL-12
• abatacept (CTLA4-Ig), som blokerer aktivering af T-celler, en celletype, der er vigtig for immunsystemets respons

Kombinationsbehandlinger kan være nødvendige i de mest alvorlige tilfælde. Endnu flere lægemidler er under udvikling eller i kliniske forsøg, der er målrettet mod de bestemte celler eller deres produkter, der menes at forårsage betændelse og knogledestruktion.

Fysisk og ergoterapi kan være nyttig til symptomlindring, opretholde fleksibilitet, reducere stress på hænder og fødder og beskytte leddene mod skade.

Diskuter med din læge, hvilken kombination af behandlinger der kan være bedst for dig. Spørg også, om et klinisk forsøg kan være en mulighed. Sørg for at diskutere bivirkningerne af DMARD'er, orale små molekyler (OSM'er) og biologiske stoffer. Overvej også omkostninger, fordi nogle af de nyere lægemidler er meget dyre.

I nogle tilfælde kan rekonstruktiv kirurgi eller ledudskiftning være en mulighed.

Kirurgi for PsA er ikke almindelig: En undersøgelse viste, at kun 7 procent af mennesker med PsA havde ortopædkirurgi. En gennemgang fra 2008 af PsA og kirurgi bemærkede, at kirurgi i nogle tilfælde med succes lindrede smerter og forbedret fysisk funktion.

Udsigterne

Blyant-i-kop deformitet kan ikke helbredes. Men mange tilgængelige lægemiddelbehandlinger kan bremse eller stoppe yderligere forringelse af knoglerne. Og endnu mere lovende nye lægemidler er under udvikling.

Fysioterapi kan hjælpe med at styrke musklerne og holde dine led, hænder og fødder fleksible og funktionelle. En ergoterapeut kan muligvis hjælpe med apparater til at hjælpe med mobilitet og udføre daglige opgaver.

At spise en sund antiinflammatorisk diæt og få regelmæssig motion kan hjælpe dit generelle helbred.

Start af rådgivning eller tilslutning til en støttegruppe kan hjælpe dig med at klare stress og handicap. Arthritis Foundation og National Psoriasis Foundation giver begge gratis hjælp.