Hvad er genetisk testning? Hvordan gøres det?
Genetisk test er en type laboratorietest, der giver specialinformation om, hvorvidt en person har en abnormitet i deres gener, såsom en mutation.
Testen udføres i et laboratorium, typisk med en prøve af patientens blod eller orale celler.
Nogle genetiske mutationer er knyttet til visse kræftformer, som f.eks BRCA1 eller BRCA2 gener i brystkræft.
Skal jeg få genetisk test for metastatisk brystkræft?
Genetisk test kan være nyttig for alle med brystkræft, men det er ikke nødvendigt. Alle kan blive testet, hvis de vil være. Dit onkologiteam kan hjælpe dig med at træffe beslutningen.
Folk, der opfylder visse kriterier, er mere tilbøjelige til at have en genmutation. Dette inkluderer:
- er under 50 år
- har en stærk familiehistorie af brystkræft
- har brystkræft i begge bryster
- har tredobbelt negativ brystkræft
Der er specialiserede behandlingsmuligheder for metastaserende brystkræftpatienter, der tester positive for genetiske mutationer, så sørg for at spørge om genetisk testning.
Hvordan spiller genetisk test en rolle i min metastatiske brystkræftbehandling?
Behandling for brystkræft er skræddersyet til hver enkelt person, inklusive dem, der er metastatiske. For metastatiske patienter med genetiske mutationer er der unikke behandlingsmuligheder.
For eksempel er specialiserede behandlinger som PI3-kinase (PI3K) -hæmmere tilgængelige for mennesker med en genetisk mutation i PIK3CA gen, hvis de opfylder visse hormonreceptorkriterier.
PARP-hæmmere er en mulighed for mennesker med metastatisk brystkræft med en BRCA1 eller BRCA2 genmutation. Kliniske forsøg med disse behandlinger er i gang. Din læge kan fortælle dig, om du er kandidat.
Hvorfor påvirker genetiske mutationer behandlingen? Er visse mutationer 'værre' end andre?
Visse funktioner forbundet med en genetisk mutation kan målrettes med en unik medicin, der vides at påvirke resultatet.
Forskellige genetiske mutationer er forbundet med forskellige risici. Den ene er ikke signifikant "værre" end en anden, men din specifikke mutation påvirker direkte den behandling, du får.
Hvad er PIK3CA-mutation? Hvordan behandles det?
PIK3CA er et gen, der er vigtigt for cellefunktion. Abnormaliteter (dvs. mutationer) i genet tillader ikke, at det fungerer korrekt. Undersøgelser har vist, at denne mutation er almindelig hos mennesker med brystkræft. Det anbefales for nogle mennesker, herunder dem med metastatisk brystkræft, at gennemgå gentest for at evaluere for denne mutation.
Hvis du har det, kan du være en kandidat til målrettet terapi som en PI3K-hæmmer, som specifikt adresserer årsagen til mutationen.
Jeg har læst om kliniske forsøg med metastatisk brystkræft. Er disse sikre, hvis jeg er kvalificeret?
Kliniske forsøg er en god mulighed for mange mennesker med metastatisk brystkræft. Et forsøg er beregnet til at besvare vigtige spørgsmål om de bedste behandlinger. De tilbyder muligvis specialadgang til protokoller, som du muligvis ikke kan modtage på anden måde.
Der kan være risici ved kliniske forsøg. Kendte risici skal deles med dig inden du starter. Når du er fuldt informeret om undersøgelsen og dens risici, skal du give tilladelse, inden du starter. Forsøgsteamet vurderer regelmæssigt risici og deler nye oplysninger.
Er der nogen risiko for genetisk testning?
Der er risici ved genetisk testning med hensyn til, at folk får seriøs information om status for deres gener. Dette kan forårsage følelsesmæssig stress.
Der kan også være økonomiske begrænsninger afhængigt af din forsikringsdækning. Du bliver også nødt til at overveje, hvordan du videregiver oplysningerne til dine familiemedlemmer. Dit plejeteam kan hjælpe med denne beslutning.
Positive testresultater kan også indikere, at du har brug for en mere omfattende behandlingsplan.
Hvor lang tid tager det at få resultater fra genetisk testning?
Det er en god ide at diskutere genetisk test med din læge så tidligt som muligt efter at være blevet diagnosticeret, fordi resultaterne tager tid at behandle.
De fleste genetiske tests tager 2 til 4 uger for at få resultaterne.
Hvordan vil resultaterne blive givet til mig? Hvem vil gennemgå resultaterne med mig, og hvad betyder de?
Typisk vil den læge, der bestilte testen, eller en genetiker gennemgå resultaterne med dig. Dette kan ske personligt eller telefonisk.
Det anbefales også ofte at se en genetikrådgiver for at gennemgå dine resultater yderligere.
Dr. Michelle Azu er en bestyrelsescertificeret kirurg med speciale i brystkirurgi og brystsygdomme. Dr. Azu dimitterede fra University of Missouri-Columbia i 2003 med sin læge i medicin. Hun fungerer i øjeblikket som direktør for brystkirurgiske tjenester for New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Hun arbejder også som adjunkt ved både Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. I sin fritid nyder Dr. Azu rejser og fotografering.
