Oversigt
Cat eye syndrom (CES), også kendt som Schmid-Fraccaro syndrom, er en meget sjælden genetisk lidelse, der normalt er tydelig ved fødslen.
Det får sit navn fra det karakteristiske øjenmønster, der findes i omkring halvdelen af de berørte individer. Mennesker med CES kan have en defekt kaldet colobom, der resulterer i en langstrakt pupil, der ligner et katteøje.
CES forårsager mange andre symptomer, der varierer i sværhedsgrad, herunder:
- hjertefejl
- hudmærker
- anal atresia
- nyreproblemer
Nogle mennesker med CES vil have et meget mildt tilfælde og oplever lidt som ingen symptomer. Andre kan have en alvorlig sag og opleve en række symptomer.
Symptomer på katteøje syndrom
Symptomerne på CES er meget varierende. Personer med CES kan have problemer med:
- øjne
- ører
- nyrer
- hjerte
- reproduktive organer
- tarmkanalen
Nogle mennesker udvikler muligvis kun få funktioner og symptomer. For andre er symptomerne så milde, at syndromet måske aldrig bliver diagnosticeret.
De mest almindelige træk ved CES inkluderer:
- Okulær coloboma. Dette sker, når en revne i den nedre del af øjet ikke lukker under tidlig udvikling, hvilket resulterer i en kløft eller kløft. Alvorligt colobom kan resultere i synsfejl eller blindhed.
- Preauricular hudmærker eller grober. Dette er en øredefekt, der forårsager små hudvækst (tags) eller lette fordybninger (grove) foran ørerne.
- Anal atresia. Dette er når analkanalen er fraværende. Kirurgi skal rette det.
Omkring to femtedele af mennesker med CES har disse tre symptomer, kaldet den "klassiske triade af symptomer." Imidlertid er alle tilfælde af CES unikke.
Andre symptomer på CES inkluderer:
- andre abnormiteter i øjet, såsom strabismus (krydsning af øjnene) eller med et unormalt lille øje (ensidig mikroftalmi)
- lille eller smal analåbning (analstenose)
- let nedsat hørelse
- medfødte hjertefejl
- nyredefekter, såsom underudvikling af en eller begge nyrer, fravær af en nyre eller tilstedeværelsen af en ekstra nyre
- reproduktive tarmdefekter, såsom underudvikling af livmoderen (hunner), fravær af vagina (hunner) eller ikke-nedstødte testikler (hanner)
- intellektuelle handicap, som normalt er milde
- skeletdefekter, såsom skoliose (rygsøjlens krumning), unormal fusion af visse knogler i rygsøjlen (vertebrale fusioner) eller fravær af visse tæer
- brok
- galdeatresi (når galdegangene ikke udvikler sig eller udvikler sig unormalt)
- kløft i ganen (ufuldstændig lukning af mundtaget)
- kort statur
- unormale ansigtsegenskaber, såsom nedadvendte skrå øjenlågsfoldninger, bredt anbragte øjne og en lille underkæbe
Årsager til katteøje syndrom
CES er en genetisk lidelse, der opstår, når der er et problem med en persons kromosomer.
Kromosomer er strukturer, der bærer vores genetiske information. De kan findes i kernen i vores celler. Mennesker har 23 parrede kromosomer. Hver enkelt har:
- en kort arm mærket som “p”
- en lang arm mærket med bogstavet “q”
- en region, hvor de to arme forbinder, kaldet centromeren
Normalt har folk to kopier af kromosom 22, hver med en kort arm kaldet 22p og en lang arm kaldet 22q. Mennesker med CES har to ekstra kopier af den korte arm og en lille region af den lange arm af kromosom 22 (22pter-22q11). Dette medfører unormal udvikling i fosterstadiet.
Den nøjagtige årsag til CES er ikke kendt. De ekstra kromosomer arves normalt ikke fra en forælder, men synes snarere at opstå tilfældigt, når der opstår en fejl, når reproduktive celler deler sig.
I disse tilfælde har forældrene normale kromosomer. CES forekommer i kun 1 ud af hver 50.000 til 150.000 levendefødte, estimerer den nationale organisation for sjældne lidelser.
Der er dog et par arvelige tilfælde af CES. Hvis du har tilstanden, er der en høj risiko for at du overfører det ekstra kromosom til dine børn.
Diagnose af katteøje syndrom
En læge kan først bemærke en fødselsdefekt, der kan antyde CES, før en baby er født med en ultralydstest. En ultralyd bruger lydbølger til at producere et billede af fosteret. Det kan afsløre visse defekter, der er karakteristiske for CES.
Hvis din læge observerer disse træk ved en ultralyd, kan de muligvis bestille opfølgningstest, såsom fostervandsprøve. Under fostervandsprøve tager din læge en prøve af fostervand for at analysere den.
Læger kan diagnosticere CES ved tilstedeværelsen af ekstra kromosomalt materiale fra kromosom 22q11. Genetisk test kan udføres for at bekræfte diagnosen. Denne test kan omfatte:
- Karyotypning. Denne test producerer et billede af en persons kromosomer.
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Det kan detektere og lokalisere en specifik DNA-sekvens på et kromosom.
Når CES er bekræftet, vil din læge sandsynligvis køre yderligere test for at opdage andre abnormiteter, der kan være til stede, såsom hjerte- eller nyredefekter.
Disse tests kan omfatte:
- Røntgenbilleder og andre billedbehandlingstest
- elektrokardiografi (EKG)
- ekkokardiografi
- øjenundersøgelse
- høretest
- kognitive funktionstest
Behandling af katteøje syndrom
En behandlingsplan for CES afhænger af individets symptomer. Behandling kan involvere et team af:
- børnelæger
- kirurger
- hjertespecialister (kardiologer)
- gastrointestinale specialister
- øjen specialister
- ortopædere
Der er endnu ingen kur mod CES, så behandlingen er rettet mod hvert specifikt symptom. Dette kan omfatte:
- medicin
- kirurgi for at korrigere analatresi, skeletafvigelser, kønsdefekter, brok og andre fysiske problemer
- fysisk terapi
- ergoterapi
- væksthormonbehandling til mennesker med meget kort statur
- specialundervisning for dem med intellektuelle handicap
Udsigter for mennesker med katteøje-syndrom
Den forventede levealder for mennesker med CES varierer meget. Det afhænger af sværhedsgraden af tilstanden, især hvis der er hjerte- eller nyreproblemer. Behandling af individuelle symptomer i disse tilfælde kan forlænge levetiden.
Nogle mennesker med CES vil have alvorlige misdannelser i tidlig barndom, hvilket kan føre til en meget kortere forventet levetid. For de fleste mennesker CES er forventet levetid dog normalt ikke reduceret.
Hvis du har CES og planlægger at blive gravid, kan du tale med en genetisk rådgiver om risikoen for at videreføre tilstanden.
