Hvad er Tay-Sachs sygdom?
Tay-Sachs er en sygdom i centralnervesystemet. Det er en neurodegenerativ lidelse, der oftest rammer spædbørn. Hos spædbørn er det en progressiv sygdom, der altid er dødelig.
Selvom det er sjældent, kan Tay-Sachs også forekomme i teenagere og voksne og forårsager mindre alvorlige symptomer.
Hvad er symptomerne på Tay-Sachs?
Symptomer på infantil Tay-Sachs
De fleste spædbørn med Tay-Sachs sygdom har nerveskader, der starter i livmoderen (før fødslen), hvor symptomer normalt optræder i alderen 3 til 6 måneder. Progression er hurtig, og barnet kan leve op til 4 eller 5 år.
Symptomer på Tay-Sachs hos spædbørn inkluderer:
- døvhed
- progressiv blindhed
- nedsat muskelstyrke
- øget skræmmende respons
- lammelse eller tab af muskelfunktion
- anfald
- muskelstivhed (spasticitet)
- forsinket mental og social udvikling
- langsom vækst
- rød plet på makulaen (et ovalt område nær centrum af nethinden i øjet)
Nødsymptomer
Hvis dit barn har et anfald eller har vejrtrækningsbesvær, skal du straks ringe til skadestuen eller ringe til 911.
Symptomer på andre former for Tay-Sachs
Der er også unge og voksne former for sygdommen, som forekommer sjældnere.
Mennesker med ungdomsform viser typisk symptomer mellem 2 og 5 år og kan leve op til 15 år. Symptomerne kan omfatte muskelsvaghed, kramper og tilbagevendende luftvejsinfektioner.
Voksen Tay-Sachs, undertiden kendt som kronisk eller sen debut Tay-Sachs, er den mildeste form. Symptomer vises i ungdomsårene eller voksenalderen. Mennesker med den voksne form af Tay-Sachs sygdom har normalt disse symptomer:
- muskelsvaghed
- utydelig tale
- ustabil gangart
- hukommelsesproblemer
- rysten
Alvorligheden af symptomer og forventet levealder varierer.
Hvad forårsager Tay-Sachs?
Et defekt gen på kromosom 15 forårsager Tay-Sachs sygdom. Dette defekte gen resulterer i, at kroppen ikke fremstiller et protein kaldet hexosaminidase A (HEX-A).
Uden dette protein opbygges et molekyle kaldet GM2 gangliosid i nerveceller i hjernen og ødelægger disse celler.
Tay-Sachs sygdom er arvelig, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Du skal modtage to kopier af det defekte gen - en fra hver forælder - for at arve sygdommen.
Hvis kun en forælder sender det defekte gen ned, bliver barnet bærer. De arver ikke sygdommen, men de videregiver den muligvis til deres egne børn.
Hvilke risikofaktorer er der for Tay-Sachs?
Sygdommen er mest almindelig blandt Ashkenazi-jøder, hvis familier stammer fra jødiske samfund i Central- eller Østeuropa.
Ifølge Center for Jewish Genetics er ca. 1 ud af 30 personer i den Ashkenazi-jødiske befolkning en Tay-Sachs-transportør.
Der er ingen måde at forhindre sygdommen på, men du kan gennemgå genetisk test for at se, om du er bærer, eller om fosteret har sygdommen.
Hvis du eller din ægtefælle er bærer, kan genetisk test hjælpe dig med at beslutte, om du vil have børn eller ej.
Hvordan diagnosticeres Tay-Sachs?
Prænatal test, såsom chorionic villus sampling (CVS) og fostervandsprøve, kan diagnosticere Tay-Sachs sygdom. Genetisk test udføres generelt, når et eller begge medlemmer af et par er bærere af sygdommen.
CVS udføres mellem 10 og 13 ugers graviditet og involverer at tage en prøve af celler fra moderkagen via skeden eller maven.
Fostervandsprøve udføres mellem 15 og 20 ugers graviditet. Det indebærer at der ekstraheres en prøve af væsken, der omgiver fosteret, ved hjælp af en nål gennem moderens underliv.
Hvis et barn viser symptomer på Tay-Sachs sygdom, kan en læge udføre en fysisk undersøgelse og indsamle en familiehistorie.
Enzymanalyse kan udføres ved hjælp af barnets blod- eller vævsprøver, og en øjenundersøgelse kan afsløre en rød plet på deres makula (et lille område nær midten af nethinden i øjet).
Hvordan behandles Tay-Sachs?
På nuværende tidspunkt er der ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Typisk er behandling støttende, fokuseret på at reducere symptomer og forbedre patientens og familiens livskvalitet. Dette er også kendt som palliativ pleje.
Palliativ pleje kan omfatte:
- medicin mod smerte
- anti-epileptisk medicin til at kontrollere anfald
- fysisk terapi
- ernæringsstøtte
- åndedrætsbehandlinger for at reducere slimophobning i lungerne
Følelsesmæssig støtte til familien er også vigtig. At søge supportgrupper kan hjælpe dig med at klare.
At tage sig af et sygt barn er følelsesmæssigt udfordrende, og det kan være trøstende at tale med andre familier, der håndterer den samme sygdom.
Forskning er i gang med mere effektive behandlinger for Tay-Sachs sygdom. Flere muligheder har vist nogle fordele hos dyr, men har haft begrænsede resultater hos mennesker. Potentielle behandlinger inkluderer:
- Enzymerstatningsterapi. Da Tay-Sachs er forårsaget af manglen på HEX-A-enzymet, søger denne behandling at erstatte enzymet. Indtil videre har flere komplikationer forhindret dette i at være effektivt for Tay-Sachs.
- Enzymforbedrende terapi. Denne terapi bruger molekyler til at stabilisere enzymer og øge deres aktivitet. Mere forskning er nødvendig på denne behandling.
- Substratreduktionsterapi. I stedet for at forsøge at øge HEX-A-enzymet bruger dette små molekyler til at reducere GM2-gangliosidopbygning, hvilket beskadiger nerveceller hos mennesker med Tay-Sachs.
- Genterapi. At bringe ny genetisk information til celler kan rette op på den enzymdefekt, der resulterer i Tay-Sachs. Food and Drug Administration (FDA) godkendte for nylig kliniske forsøg for at undersøge sikkerheden og effektiviteten af genterapi.
- Celletransplantation. Denne terapi bruger knoglemarvstransplantationer til at give det manglende enzym. Undersøgelser har fundet fordele for dyr, men der er behov for mere forskning hos mennesker.
Screening for at hjælpe Tay-Sachs sygdom
Fordi Tay-Sachs er arvet, er der ingen måde at forhindre det på, undtagen gennem screening. Før begge familie stifter, kan begge forældre under genetisk test for at se, om de er bærere af sygdommen.
Screening for bærere af Tay-Sachs startede i 1970'erne og har reduceret antallet af Ashkenazi-jøder født med Tay-Sachs i USA og Canada med over 90 procent.
Tal med en genetisk rådgiver, hvis du overvejer at starte en familie, og du eller din partner tror, at du kan være bærere af Tay-Sachs sygdom.
