Hvad er Sideroblastisk anæmi?

Sideroblastisk anæmi er ikke kun en tilstand, men faktisk en gruppe af blodsygdomme. Disse lidelser kan forårsage symptomer som træthed, svaghed og mere alvorlige komplikationer.

I alle tilfælde af sideroblastiske anæmier har knoglemarven problemer med at producere normale, sunde røde blodlegemer.

En person kan blive født med sideroblastisk anæmi, eller det kan udvikle sig på grund af eksterne årsager, såsom stofbrug eller eksponering for giftige kemikalier. Behandlingsmuligheder afhænger af den bagvedliggende årsag, men de resulterer ofte i langvarig overlevelse.

Lær mere om denne tilstand, herunder symptomer, årsager, risikofaktorer og behandling.

Hvad er sideroblastisk anæmi?

Sideroblastisk anæmi betyder, at jernet inde i de røde blodlegemer ikke bruges effektivt til at producere hæmoglobin - proteinet, der hjælper røde blodlegemer med at levere ilt gennem kroppen.

Som et resultat kan jern opbygges i røde blodlegemer, hvilket giver et ringudseende (sideroblast) omkring cellekernen.

Uden tilstrækkelig ilt kan organer som hjerne, hjerte og lever begynde at arbejde mindre effektivt og forårsage symptomer og potentielt alvorlige langsigtede sundhedsproblemer.

Der er tre typer sideroblastisk anæmi:

• genetisk (eller arvelig)
• erhvervet
• idiopatisk

Genetisk

Den arvelige form af sygdommen, der er relateret til et muteret gen, vises normalt i voksenalderen.

Erhvervet

Erhvervet sideroblastisk anæmi udvikler sig efter eksponering for toksiner, ernæringsmæssige mangler eller andre sundhedsmæssige udfordringer.

Tegn på erhvervet sideroblastisk anæmi har tendens til at udvikle sig efter 65 år.

Idiopatisk

Idiopatisk betyder oprindelsen af ​​en sygdom ikke kan bestemmes. Nogle mennesker har symptomer på sideroblastisk anæmi, men ingen genetisk eller erhvervet årsag kan opdages.

Hvad forårsager sideroblastisk anæmi?

Årsagerne til genetisk eller erhvervet sideroblastisk anæmi kan normalt opdages ved test.

Genetisk

Arvelig sideroblastisk anæmi kan skyldes en mutation af ALAS2- og ABCB7-generne, der findes på X-kromosomet, eller fra mutationer af gener på forskellige kromosomer.

Andre genetiske tilstande, såsom Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan også forårsage sideroblastisk anæmi.

Erhvervet

Sideroblastisk anæmi kan skyldes et udvalg af sundhedsmæssige udfordringer, såsom:

• misbrug af alkohol
• hypotermi
• overdosis af zink
• mangler ved visse vitaminer og mineraler såsom kobber og vitamin B-6

Visse medikamenter, såsom antibiotika, progesteron og anti-tuberkuløse stoffer, kan også udløse sideroblastisk anæmi.

Hvad er symptomerne på sideroblastisk anæmi?

Tegn på sideroblastisk anæmi er som de fleste andre typer anæmi. De kan omfatte et eller flere af følgende:

• svaghed
• træthed
• stakåndet
• brystsmerter med anstrengelse
• bleg hud af arme og hænder
• forstørret milt eller lever

Hvem er i fare for sideroblastisk anæmi?

Genetisk sideroblastisk anæmi er mere almindelig hos mænd end kvinder. Erhvervet sideroblastisk anæmi forekommer ligeligt hos mænd og kvinder.

Hvordan diagnosticeres sideroblastisk anæmi?

Sideroblastisk anæmi, som andre typer anæmi, opdages ofte først i en rutinemæssig blodprøve.

En komplet blodtælling (CBC) kan udføres som en del af din årlige fysiske eller hvis der er mistanke om en blodsygdom. Det tester for niveauer af røde blodlegemer, hæmoglobin og andre markører for blodsundhed.

Unormale CBC-resultater kan medføre en test kendt som en perifer blodudstrygning. I denne test behandles en dråbe blod med en særlig plet for at hjælpe med at identificere specifikke blodsygdomme eller sygdomme. En blodudstrygning kan afsløre, om de røde blodlegemer indeholder de talende ringede sideroblaster.

En knoglemarvsbiopsi eller aspiration kan også bestilles.

I en knoglemarvsbiopsi fjernes et lille stykke knoglevæv og analyseres for at kontrollere kræft eller andre sygdomme. Ved aspiration af knoglemarv indsættes en nål i knoglen, og en lille mængde knoglemarv trækkes tilbage til undersøgelse.

Hvordan behandles sideroblastisk anæmi?

Den mest passende behandling for sideroblastisk anæmi afhænger af dens underliggende årsag.

For den erhvervede tilstand skal fjernelse af toksinet, såsom jern, gøres for at hjælpe med at bringe de røde blodlegemer tilbage til deres rette form.

Hvis en medicin identificeres som årsagen, skal du stoppe med at tage stoffet og arbejde sammen med din læge for at finde en alternativ behandling.

Behandling med vitamin B-6 (pyridoxin) terapi kan være nyttigt for både erhvervede og genetiske former for sideroblastisk anæmi. Hvis pyridoxinbehandling er ineffektiv, kan din læge anbefale en transfusion af røde blodlegemer.

Høje jernniveauer kan også være en bekymring for alle med sideroblastisk anæmi, uanset andre behandlinger. Injektioner af lægemidlet desferrioxamin (Desferal) kan hjælpe kroppen med at befri sig for overskydende jern.

Knoglemarvstransplantationer eller stamcelletransplantationer kan også overvejes i alvorlige tilfælde af sideroblastisk anæmi.

Hvis du er diagnosticeret med sideroblastisk anæmi, anbefales det, at du undgår vitamintilskud, der indeholder zink, og at du undgår alkohol.

Vigtigste takeaway

Sideroblastisk anæmi kan påvirke enhver.

Hvis du blev født med det, vil du sandsynligvis bemærke symptomer, når du når voksenalderen. Du skal løbende overvåges af en hæmatolog - en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme.

Du har muligvis brug for periodiske behandlinger afhængigt af dit jernniveau og sundheden for dine røde blodlegemer og hæmoglobin.

Hvis du har den erhvervede form for sygdommen, kan det arbejde tæt sammen med en hæmatolog og andre specialister hjælpe dig med at komme til den underliggende årsag til tilstanden og en behandling, der tager sig af begge problemer.

Den langsigtede prognose for en person med sideroblastisk anæmi afhænger af årsagen og andre sundhedsmæssige overvejelser. Med behandling og livsstilsjusteringer er forventningerne til en lang levetid lovende.