Hvad er en Robertsonian-translokation?
Inde i hver af dine celler er trådlignende strukturer, der består af dele kaldet kromosomer. Disse tæt sårede tråde er, hvad folk mener, når de henviser til dit DNA. Det er en plan for cellevækst, der gør enhver celle i din krop unik for dig.
Forestil dig et puslespil, der klikker sammen for at skabe en vindeltrappe. Sådan er dit DNA struktureret. Hvert stykke af din DNA-streng hører hjemme på et bestemt sted, hvilket sikrer, at dine celler kan splittes fra hinanden og formere sig med dit DNA præget inde i hver enkelt.
En "kromosomal translokation" er det udtryk, der bruges til at beskrive, når to dele af puslespilstråden slutter sig sammen på en måde, der ikke passer. En Robertsonian-translokation er den mest almindelige form for menneskelig kromosomtranslokation. Ca. 1 ud af 1.000 fødte babyer får denne translokation i deres DNA. Det medfører ikke nødvendigvis nogen problemer.
Kromosomer påvirket af en Robertsonian-translokation
En Robertsonian-translokation påvirker akrocentriske kromosomer. I et akcentrisk kromosom er det smalle område, hvor begge halvdele af kromosomet slutter sig, tæt på slutningen af kromosomet. I en Robertsonian-translokation smelter acrocentriske kromosomer sammen. Denne sammensmeltning forbinder to "lange arme" af DNA til en.
For at gøre det lettere at studere gener og deres mutationer har forskere tildelt et nummer til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kæde. De acrocentriske kromosomer i denne DNA-kæde er kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22. Almindelige translokationsformationer inkluderer:
- kromosom 13 med kromosom 14 (den mest almindelige Robertsonian-translokation og den mest almindelige kromosomomlejring, der findes hos mennesker)
- kromosom 13 med kromosom 21
- kromosom 14 med kromosom 21
- kromosom 15 med kromosom 21
- kromosom 21 med kromosom 22
Robertsoniske translokationer involverer de lange arme af DNA-kæder, der smelter sammen. Efterhånden som cellerne formere sig, kopieres denne DNA-fejl igen og igen, og normalt går de korte arme i DNA-kæden tabt. Den mistede information kan resultere i, at dit DNA vises et fuldt kromosom under det normale antal på 46.
Da DNA-kromosomer er bundet sammen i 23 par, kan det have et ulige antal kromosomer undertiden indikere, at væsentlige genetiske oplysninger mangler i dit DNA. En Robertsonian-translokation kan også resultere i, at en ekstra kopi af et kromosom er inkluderet i dit DNA. En DNA-kæde med manglende eller ekstra genetisk information kaldes ubalanceret.
Symptomer på en Robertsonian translokation
I de fleste tilfælde er der ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian-translokation.Afhængigt af hvor i dit DNA translokationen finder sted, er det meget sandsynligt, at du ikke oplever nogen bivirkninger af, at din DNA-kæde er atypisk.
Da kromosomer kommer parvis, kan du have en Robertsonian-translokation, der forstyrrer din DNA-streng, men efterlader dig med alle de genetiske oplysninger, du har brug for, for at dine celler kan formere sig korrekt. Derfor går mange mennesker med denne tilstand gennem livet uden nogensinde at vide, at de har det.
Men selvom en Robertsonian-translokation ikke udgør et problem inden for dit DNA, kan du blive en "bærer" af translokationen. Dette betyder, at der er en mulighed for at videregive manglende eller ekstra DNA til dine børn. Det er her tingene bliver mere komplicerede.
Flere aborter, vanskeligheder med at blive gravid og graviditeter, hvor fosteret udvikler en trisomi eller anden genetisk abnormitet, kan være et tegn på, at du eller din partner har denne translokation.
Effekt på fertilitet
Hvis du eller din partner bærer en Robertsonian-translokation, har du muligvis en højere risiko for infertilitet eller abort. Og når folk med denne translokation bærer et barn til termin, kan barnet have en højere risiko for kromosomal ubalance.
Hvis du har haft mere end en abort eller ved, at du har været gravid med et foster, der bærer en kromosomal ubalance, kan din læge rådgive genetisk testning for en Robertsonian translokation. Hvis enten du eller din partner har denne translokation, kan det være nødvendigt at overveje en risikovurdering, der analyserer det DNA, du bærer, samt genetisk rådgivning ved fremtidige graviditeter.
En monosomi er en genetisk ændring, hvor den ene halvdel af et kromosompar mangler. Robertsoniske translokationer kan resultere i graviditeter, der bærer monosomi 14 og monosomi 21. Begge betragtes som ikke-levedygtige.
En trisomi er en genetisk ændring, hvor der er en ekstra kopi af et kromosom i en DNA-streng, der kaster kæden ud af balance. En Robertsonian-translokation kan resultere i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kendt som Downs syndrom.
Downs syndrom og mere
Downs syndrom er verdens mest almindelige genetiske lidelse. Hvis din Robertsonian-translokation smelter sammen et andet kromosom med kromosom 21, er du muligvis genetisk mere disponeret for at få en baby med Downs syndrom.
Patau syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage hjertefejl og abnormiteter i hjernen og rygmarven. Patau syndrom er et resultat af en ekstra kopi af kromosom 13 i et udviklende fosters DNA.
Hvis din Robertsonian-translokation smelter kromosom 13 med et andet kromosom, kan du være bærer af Patau syndrom. De fleste tilfælde af denne trisomi arves ikke, men det er muligt. I omkring 20 procent af tilfældene med Patau syndrom spiller en translokation en rolle i syndromets udseende.
Babyer født med Patau syndrom lever sjældent mere end et år. Andre monosomier og trisomier, der kan forekomme med Robertsonian translokationer, er ikke levedygtige. Dette er grunden til at have en Robertsonian translokation følger med en højere risiko for abort.
Udsigterne
Typisk er mennesker født med en Robertsonian-translokation sunde og har en gennemsnitlig forventet levetid. Men at finde ud af, at du har denne genetiske abnormitet, og muligheden for, at det påvirker din graviditet eller dine børn, kan være forvirrende og stressende.
Levedygtighedsresultater for visse genetiske tilstande varierer betydeligt. Faktorer som moderens alder og sundhedshistorie spiller ind i statistikker om translokationsbærere og deres graviditeter.
Nogle kromosomubalancer, såsom monosomier 14 og 21 og trisomi 14, har ikke et godt udsyn. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske tilstande, der er levedygtige, men som kan have alvorlige virkninger. Så er der translokationsresultater, der slet ikke har nogen genetisk konsekvens.
Tal med din læge, hvis du har mistanke om eller ved, at du har en Robertsonian-translokation. Genetisk rådgivning, gennembrud inden for forskning og kliniske forsøg kan alle øge dine odds for at få succesrige graviditeter.
