Hallervorden-Spatz sygdom

Hvad er Hallervorden-Spatz sygdom?

Hallervorden-Spatz sygdom (HSD) er også kendt som:

• neurodegeneration med hjernens jernakkumulation (NBIA)
• pantothenat kinase-associeret neurodegeneration (PKAN)

Det er en nedarvet neurologisk lidelse. Det forårsager problemer med bevægelse. HSD er en meget sjælden, men alvorlig tilstand, der forværres over tid og kan være dødelig.

Hvad er symptomerne på Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD forårsager en bred vifte af symptomer, der varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, og hvor længe den har udviklet sig.

Forvrængende muskelsammentrækninger er et almindeligt symptom på HSD. De kan forekomme i dit ansigt, bagagerum og lemmer. Utilsigtet, rykkende muskelbevægelser er et andet symptom.

Du kan også opleve ufrivillige muskelsammentrækninger, der forårsager unormal kropsholdning eller langsomme, tilbagevendende bevægelser. Dette er kendt som dystoni.

HSD kan også gøre det vanskeligt at koordinere dine bevægelser. Dette er kendt som ataksi. Til sidst kan det medføre manglende evne til at gå efter 10 eller flere års indledende symptomer.

Andre symptomer på HSD inkluderer:

• stive muskler
• vridende bevægelser
• rysten
• krampeanfald
• forvirring
• desorientering
• bedøvelse
• demens
• svaghed
• savler
• synkebesvær eller dysfagi

Mindre almindelige symptomer inkluderer:

• vision ændringer
• dårligt formuleret tale
• ansigtsgrimaser
• smertefulde muskelspasmer

Hvad forårsager Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD er en genetisk sygdom. Det er normalt forårsaget af en arvelig defekt i dit pantothenat kinase 2 (PANK2) gen.

PANK2-proteinet styrer din krops dannelse af coenzym A. Dette molekyle hjælper din krop med at omdanne fedt, nogle aminosyrer og kulhydrater til energi.

I nogle tilfælde er HSD ikke forårsaget af PANK2-mutationer. Flere andre genmutationer er blevet identificeret i forbindelse med Hallervorden-Spatz sygdom, men de er mindre almindelige end PANK2 genmutationen.

I HSD er der også en ophobning af jern i visse dele af hjernen. Denne ophobning forårsager symptomerne på sygdommen, og den forværres over tid.

Hvad er risikofaktorerne for Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD arves, når begge forældre har det sygdomsfremkaldende gen og videregiver dette til deres barn. Hvis kun en forælder havde genet, ville du være en bærer, der kunne overføre det til dine børn, men du ville ikke have nogen symptomer på sygdommen.

HSD udvikler sig generelt i barndommen. HSD med sent indtræden vises muligvis først i voksenalderen.

Hvordan diagnosticeres Hallervorden-Spatz sygdom?

Hvis du har mistanke om, at du har HSD, skal du diskutere denne bekymring med din læge. De spørger dig om din personlige og familiemedicinske historie. De udfører også en fysisk eksamen.

Du har muligvis brug for en neurologisk undersøgelse for at kontrollere, om:

• rysten
• muskelstivhed
• svaghed
• unormal bevægelse eller kropsholdning

Din læge kan bestille en MR-scanning for at udelukke andre neurologiske eller bevægelsesforstyrrelser.

Screening for HSD er ikke typisk, men det kan opnås, hvis du har symptomer. Hvis du har en familierisiko for sygdommen, kan du få din baby genetisk testet med en fostervandsprøve, mens den er i livmoderen.

Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sygdom?

I øjeblikket er der ingen kur mod HSD. I stedet behandler din læge dine symptomer.

Behandlingen varierer afhængigt af personen. Det kan dog omfatte terapi, medicin eller begge dele.

Terapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forhindre og reducere muskelstivhed. Det kan også hjælpe med at reducere dine muskelspasmer og andre muskulære problemer.

Ergoterapi kan hjælpe dig med at udvikle færdigheder i det daglige liv. Det kan også hjælpe dig med at bevare dine nuværende evner.

Taleterapi kan hjælpe dig med at håndtere dysfagi eller talehæmning.

Medicin

Din læge kan ordinere en eller flere typer medicin. For eksempel kan din læge ordinere:

• methscopolaminbromid til savning
• baclofen til dystoni
• benztropin, som er et antikolinerge lægemiddel, der anvendes til behandling af muskelstivhed og rystelser
• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) til behandling af symptomer på demens
• bromocriptin, pramipexol eller Levodopa til behandling af dystoni og Parkinson-lignende symptomer

Komplikationer af Hallervorden-Spatz sygdom

Hvis du ikke er i stand til at bevæge dig, kan det medføre sundhedsmæssige problemer. Disse inkluderer:

• nedbrydning af huden
• liggesår
• blodpropper
• luftvejsinfektioner

Nogle HSD-medikamenter kan også have bivirkninger.

Hvordan ser udsigterne for mennesker med Hallervorden-Spatz sygdom ud?

HSD bliver værre med tiden. Det har tendens til at udvikle sig hurtigere hos børn med tilstanden end mennesker, der udvikler HSD senere i livet.

Imidlertid har medicinske fremskridt øget forventet levealder. Mennesker med sen-HSD kan leve langt ind i voksenalderen.

Forebyggelse af Hallervorden-Spatz sygdom

Der er ingen kendt måde at forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales til familier med sygdomshistorie.

Tal med din læge om henvisning til en genetisk rådgiver, hvis du overvejer at starte en familie, og du eller din partner har en familiehistorie af HSD.