Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der svækker muskler i hele kroppen. Dette gør det vanskeligt at bevæge sig, sluge og i nogle tilfælde trække vejret.
SMA er forårsaget af en genmutation, der overføres fra forældre til børn. Hvis du er gravid, og du eller din partner har en familiehistorie af SMA, kan din læge måske opfordre dig til at overveje prænatal genetisk testning.
At have genetisk test udført under graviditeten kan være stressende. Din læge og en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine testmuligheder, så du kan træffe beslutninger, der passer til dig.
Hvornår skal du overveje at teste?
Hvis du er gravid, kan du beslutte at tage prænatal test for SMA, hvis:
- du eller din partner har en familiehistorie af SMA
- du eller din partner er en kendt bærer af SMA-genet
- tidlige graviditetstest viser, at dine odds for at få en baby med en genetisk sygdom er højere end gennemsnittet
Beslutningen om, hvorvidt man skal få genetisk test, er personlig. Du kan beslutte ikke at få genetisk test udført, selvom SMA kører i din familie.
Hvilken type test bruges?
Hvis du beslutter dig for at få prænatal genetisk test for SMA, afhænger typen af test af graviditetsstadiet.
Chorionic villus sampling (CVS) er en test, der udføres mellem 10 og 13 ugers graviditet. Hvis du får denne test, vil der blive taget en DNA-prøve fra din moderkage. Moderkagen er et organ, der kun er til stede under graviditeten og forsyner fosteret med næringsstoffer.
Fostervandsprøve er en test, der udføres mellem 14 og 20 ugers graviditet. Hvis du får denne test, indsamles en DNA-prøve fra fostervæsken i livmoderen. Fostervand er væsken, der omgiver fosteret.
Efter at DNA-prøven er indsamlet, testes den i et laboratorium for at finde ud af, om fosteret har genet til SMA. Da CVS udføres tidligere i graviditeten, får du resultaterne på et tidligere tidspunkt af din graviditet.
Hvis testresultaterne viser, at dit barn sandsynligvis vil have virkningerne af SMA, kan din læge hjælpe dig med at forstå dine muligheder for at komme videre. Nogle mennesker beslutter at fortsætte graviditeten og udforske behandlingsmuligheder, mens andre måske beslutter at afslutte graviditeten.
Hvordan udføres testene?
Hvis du beslutter dig for at gennemgå CVS, kan din læge muligvis bruge en af to metoder.
Den første metode er kendt som transabdominal CVS. I denne tilgang indsætter en sundhedsudbyder en tynd nål i din mave for at samle en prøve fra din moderkage til test. De kan bruge lokalbedøvelse for at reducere ubehag.
Den anden mulighed er transcervikal CVS. I denne tilgang lægger en sundhedsudbyder et tyndt rør gennem din vagina og livmoderhalsen for at nå din moderkage. De bruger røret til at tage en lille prøve fra moderkagen til test.
Hvis du beslutter dig for at få testet gennem fostervandsprøve, vil en sundhedsudbyder indsætte en lang tynd nål gennem din mave i fostervandssækken, der omgiver fosteret. De bruger denne nål til at tegne en prøve af fostervand.
Til både CVS og fostervandsprøve bruges ultralydsbilleddannelse gennem hele proceduren for at sikre, at det udføres sikkert og præcist.
Er der risici ved at få disse tests udført?
At få en af disse invasive prænatale tests for SMA kan øge din risiko for abort. Med CVS er der 1 ud af 100 chance for abort. Ved fostervandsprøve er risikoen for abort mindre end 1 ud af 200.
Det er almindeligt at have kramper eller ubehag under proceduren og i et par timer efter. Du vil måske have nogen med dig og køre dig hjem fra proceduren.
Dit sundhedsteam kan hjælpe dig med at beslutte, om risikoen ved test opvejer de potentielle fordele.
SMA's genetik
SMA er en recessiv genetisk lidelse. Dette betyder, at tilstanden kun forekommer hos børn, der har to kopier af det berørte gen. Det SMN1 genkoder for SMN-protein. Hvis begge kopier af dette gen er defekte, vil barnet have SMA. Hvis kun en kopi er defekt, vil barnet være transportør, men udvikler ikke tilstanden.
Det SMN2 genet koder også for noget SMN-protein, men ikke så meget af dette protein, som kroppen har brug for. Folk har mere end en kopi af SMN2 gen, men ikke alle har det samme antal kopier. Flere kopier af sunde SMN2 gen korrelerer med mindre alvorlig SMA, og færre kopier korrelerer med mere alvorlig SMA.
I næsten alle tilfælde har børn med SMA arvet kopier af det berørte gen fra begge forældre. I meget sjældne tilfælde har børn med SMA arvet en kopi af det berørte gen og har en spontan mutation i den anden kopi.
Dette betyder, at hvis kun en forælder bærer genet for SMA, kan deres barn muligvis også bære genet - men der er meget lille chance for, at deres barn udvikler SMA.
Hvis begge partnere bærer det berørte gen, er der en:
- 25 procent chance for, at de begge vil videregive genet under en graviditet
- 50 procent chance for, at kun en af dem videregiver genet under en graviditet
- 25 procent chance for, at ingen af dem vil videregive genet under en graviditet
Hvis du og din partner begge bærer genet for SMA, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at forstå dine chancer for at videregive det.
Typer af SMA og behandlingsmuligheder
SMA er klassificeret ud fra symptomernes alder og sværhedsgraden.
SMA type 0
Dette er den tidligste og mest alvorlige type SMA. Det kaldes også undertiden prænatal SMA.
I denne type SMA bemærkes normalt nedsat fosterbevægelse under graviditeten. Babyer født med SMA type 0 har svær muskelsvaghed og åndedrætsbesvær.
Babyer med denne type SMA lever normalt ikke over 6 måneder.
SMA type 1
Dette er den mest almindelige type SMA ifølge U.S.National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Det er også kendt som Werdnig-Hoffmann sygdom.
Hos babyer, der er født med SMA type 1, vises symptomer normalt inden 6 måneders alderen. Symptomerne inkluderer svær muskelsvaghed og i mange tilfælde udfordringer med vejrtrækning og synke.
SMA type 2
Denne type SMA diagnosticeres normalt i alderen 6 måneder til 2 år.
Børn med SMA type 2 kan muligvis sidde, men ikke gå.
SMA type 3
Denne form for SMA diagnosticeres normalt mellem 3 og 18 år.
Nogle børn med denne type SMA lærer at gå, men de har muligvis brug for en kørestol, når sygdommen skrider frem.
SMA type 4
Denne type SMA er ikke særlig almindelig.
Det forårsager mildere symptomer, der typisk ikke vises før voksenalderen. Almindelige symptomer inkluderer rysten og muskelsvaghed.
Mennesker med denne type SMA forbliver ofte mobile i mange år.
Behandlingsmuligheder
For alle typer SMA involverer behandling generelt en tværfaglig tilgang med sundhedspersonale, der har specialuddannelse. Behandling af babyer med SMA kan omfatte støttende terapier til vejrtrækning, ernæring og andre behov.
Food and Drug Administration (FDA) godkendte også for nylig to målrettede terapier til behandling af SMA:
- Nusinersen (Spinraza) er godkendt til børn og voksne med SMA. I kliniske forsøg er det blevet brugt til babyer så unge som 8 dage gamle.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genterapi, der er godkendt til brug hos spædbørn med SMA under 2 år.
Disse behandlinger er nye, og der er forskning i gang, men de kan ændre de langsigtede udsigter for mennesker født med SMA.
Beslutte, om der skal tages prænatal test
Beslutningen om, hvorvidt der skal foretages prænatal test for SMA, er personlig, og for nogle kan det være svært. Du kan vælge ikke at have testet, hvis det er det, du foretrækker.
Det kan hjælpe med at mødes med en genetisk rådgiver, når du arbejder igennem din beslutning om testprocessen. En genetisk rådgiver er ekspert på risiko og test af genetisk sygdom.
Det kan også hjælpe med at tale med en psykiatrisk rådgiver, der kan give dig og din familie støtte i løbet af denne tid.
Takeaway
Hvis du eller din partner har en familiehistorie af SMA, eller du er en kendt bærer af genet for SMA, kan du overveje at få prænatal test.
Dette kan være en følelsesmæssig proces. En genetisk rådgiver og andet sundhedspersonale kan hjælpe dig med at lære om dine muligheder og træffe beslutninger, der føles bedst for dig.
