Akut leverporfyri (AHP) er en sjælden genetisk lidelse forbundet med svær mavesmerter og problemer med centralnervesystemet.
Disse lidelser er karakteriseret ved problemer med at fremstille et stof kaldet heme. Heme består af kemikalier kaldet porphyrin, som er bundet til jern.
Hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer, der er nødvendige for at fuldføre denne proces med fremstilling af hæm. Akkumulering af porphyrin i væv og blod kan forårsage en række symptomer.
Det er en kompleks lidelse, men behandlingsmuligheder er tilgængelige.
Der er også kliniske forsøg med potentielt nye behandlinger, som du kan deltage i.
Lær om alle dine muligheder, så du er informeret om de nyeste behandlinger for AHP.
Hemin-injektioner
I nogle tilfælde får du muligvis ikke nok heme til at fremstille hæmoglobin og bære røde blodlegemer i hele kroppen.
Hemin er en syntetisk hæmform, som en sundhedsudbyder kan injicere i din krop, hvis den producerer for mange porfyriner.
Hemin-injektioner kan øge hæmoglobinet. Injektioner kan også øge myoglobinet, hvilket hjælper med at opretholde dit hjerte og nervesystem.
Intravenøs hemin
Hemin er også tilgængelig til at blive givet gennem en intravenøs (IV) linje. Denne behandling udføres normalt på hospitaler efter et AHP-angreb.
Ifølge tidsskriftet Clinical Advances in Hematology and Oncology får patienter på hospitalet op til 4 milligram pr. Kg kropsvægt over 3 til 4 dage.
Intravenøs hemin kan også bruges som en forebyggende foranstaltning en til fire gange om måneden. Din hæmatolog kan give IV på deres kontor.
Intravenøs glukose
At få nok kulhydrater hjælper med at sikre, at røde blodlegemer fungerer.
Hvis du har lav glukose, et naturligt forekommende element i kulhydrater, kan din læge anbefale, at du får glukose intravenøst.
Mildere tilfælde af lavt blodsukker kan løses ved at tage sukkerpiller.
Flebotomi
I nogle tilfælde kan heminbehandling øge jernniveauerne. For meget jern kan udløse angreb.
I tilfælde af AHP anvendes en flebotomi til at fjerne overskydende jern. Denne procedure indebærer at trække dit blod ud for at fjerne skadelige elementer.
Din læge bliver nødt til at overvåge dine jernniveauer med blodprøver for at sikre, at de ikke er for høje.
Genterapier
En genterapi kaldet givosiran blev godkendt af Food and Drug Administration (FDA) i november 2019.
Ved injektion viste det sig, at givosiran havde nedsat den hastighed, hvormed toksiske biprodukter produceres i leveren. Dette førte til færre AHP-angreb, der krævede hospitalsindlæggelse eller presserende sundhedsbesøg.
Gonadotropinfrigivende hormonagonister
Hormonsvingninger er almindelige AHP-udløsere hos dem med en menstruationscyklus. Selvom udsving i hormoner er uundgåelige, kan nogle medikamenter hjælpe, hvis du finder ud af, at din periode ofte udløser AHP-angreb.
Ændret kønshormonbalance, især øget progesteron, er forbundet med AHP-angreb. Angreb hos kvinder er hyppigere i lutealfasen af menstruationscyklussen. Lutealfasen opstår efter ægløsning og før menstruation.
Gonadotropinfrigivende hormonagonister kan hjælpe i denne situation. Et eksempel er medicinen leuprolidacetat (Lupron Depot).
Undgå udløsere
Bortset fra behandling af AHP-angreb med hemin, glukose, genterapier og andre metoder, vil din læge foreslå, at du undgår udløsere som en del af din behandlingsplan.
Almindelige udløsere inkluderer:
- alkoholforbrug
- diæter med lavt kalorieindhold eller faste
- overdreven protein i kosten
- overdreven jern fra kosttilskud og mad
- hormonmedicin
- visse antibiotika
- infektioner
- rygning
- stress
- udsættelse for sollys
Indlæggelse
Hospitalisering er en sidste udvej for alvorlige symptomer på AHP. Din læge kan foreslå indlæggelse, hvis du oplever symptomer som:
- åndedrætsbesvær
- dehydrering
- højt blodtryk
- krampeanfald
- voldsom smerte
- opkast
På hospitalet vil din læge behandle disse symptomer og overvåge dig for komplikationer, såsom leverskade og nyresvigt. Tilbagevendende AHP-angreb kan medføre kroniske smerter over tid.
Udforskning af kliniske forsøg
Takket være forebyggende foranstaltninger og hurtige behandlinger for relaterede angreb er udsigterne for AHP forbedret i løbet af de sidste par årtier. Der er stadig meget, vi ikke ved om lidelsen.
Komplikationer som lever- og nyresygdomme er mulige og kan føre til kortere forventet levetid og nedsat livskvalitet.
Når det kommer til din behandlingsplan, skal du overveje at tale med din læge om kliniske forsøg med AHP-behandlinger i dit område.
Som deltager kan du muligvis prøve kommende behandlinger, der kan hjælpe din tilstand. I bredere skala kan du også hjælpe andre mennesker med AHP.
Disse forsøg kan give gratis behandling plus kompensation.
Du kan lære mere via ClinicalTrials.gov.
.jpg)
