Alt hvad du bør vide om medfødte hjernedefekter

Hvad betyder det at have en medfødt hjernedefekt?

Medfødte hjernedefekter er abnormiteter i hjernen, der er til stede ved fødslen. Der er mange forskellige typer af disse defekter. De kan variere meget fra milde til svære forhold.

Hjernen begynder at danne sig i den første måned efter undfangelsen og vil fortsætte med at danne og udvikle sig under graviditeten. Hjernens udvikling begynder fra en lille speciel plade af celler på overfladen af ​​fosteret. Disse celler vokser og danner de forskellige regioner i hjernen.

Når denne proces forstyrres eller afbrydes, kan den forårsage strukturelle defekter i hjernen og kraniet. Normal hjernefunktion kan blive forringet, selvom kun kraniets vækst er forstyrret.

Fortsæt læsning for at lære mere om medfødte hjernedefekter.

Hvad er symptomerne på medfødte hjernedefekter?

Symptomer på medfødte hjernedefekter varierer. Hver defekt har et særskilt sæt symptomer og svækkelser.

Nogle af disse symptomer er muligvis ikke synlige før efter fødslen, når dit barn udviser udviklings- eller vækstforsinkelser. Nogle medfødte hjernedefekter har ikke symptomer før voksenalderen. Nogle har aldrig symptomer overhovedet.

Børn født med medfødte hjernedefekter kan også have:

• hjerte-kar-lidelser
• gastrointestinale defekter
• kløft i læben og ganen
• krampeanfald
• hovedpine
• muskelsvaghed
• nedsat syn
• blære- og tarmproblemer

Hvad er typerne af medfødte hjernedefekter?

Flere typer medfødte hjernedefekter er forårsaget af neurale rørdefekter.

Tidligt i fosterudviklingen ruller en flad strimmel af væv langs fostrets bagside op for at danne det neurale rør. Dette rør løber over det meste af fostrets længde.

Lær mere: Fødselsskader »

Neuralrøret lukker typisk mellem den tredje og fjerde uge efter undfangelsen. Det udvikler sig til rygmarven med hjernen øverst. Hvis røret ikke lukker ordentligt, kan vævet i røret ikke udvikle sig ordentligt. Neuralrørsdefekter, der kan opstå som et resultat inkluderer:

Anencephaly: Hovedenden af ​​neurale rør lukker ikke, og en stor del af kraniet og hjernen mangler. Den manglende del af kraniet betyder, at hjernevæv udsættes for.

Encephalocele: En del af hjernen buler gennem en åbning i kraniet. Udbulingen er ofte placeret langs front-til-bag midterlinjen bag på kraniet.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del af lillehjernen, et område af hjernen, der påvirker motorisk kontrol, forskydes nedad i den øverste rygsøjle. Dette får hjernen eller rygmarven til at blive komprimeret.

Andre typer medfødte hjernedefekter udvikler sig inden for hjernens struktur:

Hydrocephalus: Også kaldet væske i hjernen, dette er en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske (CSF) forårsaget af nedsat cirkulation af CSF. Når der er overskydende væske, kan det lægge for meget pres på hjernen.

Dandy-Walker syndrom: Dette involverer fravær eller mangelfuld vækst i den centrale del af lillehjernen.

Holoprosencephaly: Hjernen deler sig ikke i to halvdele eller halvkugler.

Megalencephaly: Denne tilstand får en persons hjerne til at være unormalt stor eller tung.

Mikrocefali: Dette sker, når hjernen ikke udvikler sig til fuld størrelse. Zika-virussen kan forårsage mikrocefali.

Hvad forårsager medfødte hjernedefekter?

De fleste medfødte hjernedefekter kan ikke tilskrives en bestemt årsag. En række genetiske og miljømæssige faktorer er blevet knyttet til udviklingen af ​​medfødte hjernedefekter. Disse faktorer kan være relateret til:

• genfejl
• infektion
• stofbrug
• andet traume for et ufødt foster

Nogle hjernedefekter er symptomer på trisomi. Trisomi opstår, når et tredje kromosom er til stede, hvor der typisk kun er to kromosomer.

Dandy-Walker syndrom og Chiari II defekter er forbundet med trisomi af kromosom 9. Trisomi af kromosom 13 kan forårsage holoprosencefali og mikrocefali. Symptomer på trisomi af kromosomer 13 og 18 kan omfatte neurale rørdefekter.

Hvem er i fare for medfødte hjernedefekter?

Nogle risikofaktorer såsom genetik er uundgåelig. Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er der nogle ting, du kan gøre for at reducere risikoen for medfødte hjernedefekter hos din baby:

• Undgå alkohol, rekreative stoffer og rygning. Fordi et barns hjerne begynder at udvikle sig inden for den første måned af undfangelsen, er det vigtigt at undgå disse, hvis du prøver at blive gravid.
• Brug af visse receptpligtige lægemidler såsom antikonvulsiva, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øge risikoen for hjernedefekter. Tal med din læge om medicin, du tager, hvis du prøver at blive gravid, eller hvis du er gravid.
• Undgå eksponering for røntgenstråler eller strålebehandling. Det inkluderer røntgenbilleder på din tandlæge. Fortæl altid alle dine læger, om du er gravid eller måske er gravid.
• Ernæringsmæssige mangler kan påvirke dit barns hjerne, så hold en sund, afbalanceret diæt, mens du er gravid. Læger anbefaler også at tage et prænatal vitamin, før du bliver gravid og gennem hele din graviditet.

Infektioner såsom røde hunde, herpes simplex og varicella zoster kan også øge din babys risiko for medfødte hjernedefekter. Selvom du ikke altid kan undgå infektioner, er der ting, du kan gøre for at reducere din risiko for infektion:

• Tal med din læge om de vacciner, du skal få. De kan anbefale vacciner, du muligvis har brug for, før du bliver gravid, og dem, du skal have, når du er blevet gravid.
• Undgå at være i nærheden af ​​mennesker, der er syge, når det er muligt. De kan sprede en infektion til dig.
• Undgå at rejse til områder med kendte udbrud. Det inkluderer områder med myg, der vides at bære Zika-virussen.

Diabetes mellitus eller phenylketonuri, en sjælden genetisk sygdom, under graviditet øger også din risiko for at få en baby med medfødte hjernedefekter.

Enhver form for traume for det ufødte barn, såsom at falde på din mave, mens du er gravid, kan også påvirke hjernens udvikling.

Hvordan diagnosticeres medfødte hjernedefekter?

Din læge kan muligvis identificere en medfødt hjernedefekt ved detaljeret ultralyd. Hvis der er behov for yderligere undersøgelse, kan en MR-scanning muligvis bruges til at se detaljer om fostrets hjerne og rygsøjle.

Det kan være muligt at identificere en medfødt hjernedefekt som en del af en prænatal screening. Dette kan gøres ved at bruge chorionic villus sampling (CVS), når du er mellem 10 og 12 uger gravid. CVS bruges til at identificere forskellige genetiske tilstande. Ikke alle medfødte hjernedefekter er genetiske, så CVS identificerer ikke altid en medfødt hjernedefekt. Tal med din læge for at lære mere om CVS.

I nogle tilfælde er nøjagtig diagnose muligvis ikke mulig før fødslen, når tegn som intellektuelle handicap, forsinket adfærd eller anfald kan være mere synlige.

Hvordan behandles medfødte hjernedefekter?

Behandlingen varierer afhængigt af tilstandens tilstand og sværhedsgrad. Mange behandlinger vil fokusere på behandling af symptomerne. For eksempel kan antikonvulsiv medicin hjælpe med at reducere episoder af anfald.

Nogle tilstande kan behandles med kirurgi. Dekompressionskirurgi kan skabe mere plads til hjerne- og cerebrospinalvæske, hvor det er nødvendigt. Kirurgi for at korrigere defekte kranier kan give hjernen plads til at vokse normalt. Shunts kan indsættes for at dræne cerebrospinalvæsken, der opbygges med hydrocephalus.

Hvad er udsigterne for medfødte hjernedefekter?

Virkningerne af en medfødt hjernedefekt varierer meget. Tilstandens type og sværhedsgrad, tilstedeværelsen af ​​andre fysiske eller mentale handicap og miljømæssige faktorer kan bidrage til udsigterne.

Mange medfødte hjernedefekter forårsager mindre neurologisk svækkelse.Mennesker med disse typer medfødte hjernedefekter kan vokse til at fungere uafhængigt. Andre mangler er så alvorlige, at de er dødelige før eller kort efter fødslen. Nogle forårsager betydelige handicap. Andre deaktiverer delvist mennesker og begrænser deres mentale funktion til et niveau, der er under normal kapacitet.

Er der måder at forhindre medfødte hjernedefekter på?

Forskning og sporing af forekomsten af ​​fødselsdefekter har hjulpet medicinske eksperter med at identificere specifikke måder til at reducere medfødte hjernedefekter.

Centers for Disease Control and Prevention anbefaler, at kvinder, der er gravide eller overvejer graviditet, gør følgende:

• Tag kosttilskud, der indeholder 400 mikrogram folinsyre dagligt. Begynd mindst en måned, før du bliver gravid. At tage disse kosttilskud mindsker risikoen for at få en baby med neurale rørdefekter.
• Undgå at drikke alkohol til enhver tid.
• Stop med at ryge, før du bliver gravid eller så tidligt som muligt i din graviditet.
• Hold blodsukkeret under kontrol før og under graviditet, især hvis du har diabetes.
• Tal med din sundhedsudbyder, inden du tager medicin eller naturlægemidler under graviditeten. De kan rådgive dig om, hvilke medicin og kosttilskud der er sikre under graviditeten.