Diffus iboende Pontine Glioma (DIPG)

Hvad er DIPG?

Et diffust iboende pontin gliom (DIPG) er en aggressiv type kræftform i barndommen, der dannes i hjernestammen. Det er det område i bunden af ​​din hjerne, der forbinder hjernen med rygsøjlen. Hjernestammen styrer de fleste af dine grundlæggende funktioner: syn, hørelse, tale, gå, spise, vejrtrækning, puls og meget mere.

Gliomer er tumorer, der vokser fra gliaceller, som findes i hele nervesystemet. De omgiver og understøtter nerveceller, kaldet neuroner.

DIPG er vanskelig at behandle, og det udvikler sig ofte hos børn i alderen 5 til 9. Dog kan DIPG påvirke alle i alle aldre. Tilstanden er sjælden. Cirka 300 børn om året diagnosticeres med DIPG i USA.

Hvordan klassificeres det?

Ligesom andre kræftformer klassificeres DIPG ud fra tumorenes art. Tumorceller med lav kvalitet (grad I eller klasse II) er tættest på normale celler. En grad I-tumor betragtes som pilocytisk, mens en grad II-tumor kaldes fibrillær. Dette er de mindst aggressive stadier af tumorer.

Højgradige tumorer (grad III eller grad IV) er de mest aggressive tumorer. En grad III tumor er anaplastisk, og en grad IV gliom er også kendt som en glioblastoma multiforme. DIPG-tumorer vokser ved at invadere sundt hjernevæv.

Fordi DIPG-tumorer er placeret i et så følsomt område, er det ofte ikke sikkert at tage en lille vævsprøve til undersøgelse - en procedure kendt som en biopsi. Når de er blevet større og lettere at biopsi, er de normalt klasse III eller klasse IV.

Hvad er symptomerne?

Fordi tumoren påvirker kranienerverne, kan nogle af de tidligste tegn på DIPG ses i ansigtet. Der er 12 kraniale nerver, der styrer ansigtsudtryk, syn, lugt, smag, tårer og mange andre funktioner relateret til ansigtsmuskler og sanser.

De første symptomer på DIPG inkluderer ændringer i dit barns ansigtsmuskler, der typisk involverer øjne og øjenlåg. Dit barn kan have problemer med at se den ene side. Øjenlågene kan falde, og dit barn kan muligvis ikke lukke begge øjenlåg helt. Dobbeltsyn kan også være et problem. Typisk påvirker symptomerne begge øjne, ikke kun en.

DIPG-tumorer kan vokse hurtigt, hvilket betyder, at nye symptomer kan forekomme uden advarsel. Den ene side af ansigtet kan falde. Dit barn kan pludselig udvikle problemer med at høre, tygge og synke. Symptomerne kan strække sig til lemmerne, hvilket forårsager svaghed i arme og ben og gør det vanskeligere at stå og gå.

Hvis tumoren forårsager en forstyrrelse i strømmen af ​​spinalvæske omkring hjernen, som derefter øger trykket inde i kraniet (hydrocephalus), kan symptomer omfatte en smertefuld hovedpine såvel som kvalme og opkastning.

Hvad forårsager DIPG?

Forskere lærer stadig om årsagerne og risikofaktorerne for DIPG. De har identificeret et par genetiske mutationer, der er forbundet med DIPG, men der er behov for mere forskning for bedre at forstå oprindelsen af ​​denne tilstand.

Hvordan diagnosticeres det?

Ud over en fysisk undersøgelse vil din læge sandsynligvis køre flere tests for at hjælpe med at bekræfte en diagnose. To billeddannelsestest kan identificere tumorer, der vokser i hjernen. Den ene er en computertomografisk (CT) scanning, og den anden er en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).

En CT-scanning bruger en speciel type røntgenteknologi og computere til at skabe tværsnitsbilleder (også kendt som skiver) af en bestemt kropsdel. En CT-scanning er normalt mere detaljeret end en røntgen.

En MR bruger radiobølger og et stort magnetfelt til at skabe billeder af inde i kroppen. En MR hjælper med at skelne mellem en tumor og normalt væv og hævelse, der kan være relateret til tumoren.

En biopsi kan også hjælpe med at bestemme, om tumoren er kræft, men kirurger kan ikke sikkert udføre denne procedure på mange DIPG-tumorer.

Hvordan behandles det?

Strålebehandling er hovedterapien til børn, der for nylig er diagnosticeret med DIPG-kræft. Det er normalt forbeholdt børn over 3 år. Behandlingen involverer højenergirøntgenstråler, der dræber kræftceller og krymper tumorer. Stråling er stadig kun en midlertidig behandling og betragtes ikke som en kur mod DIPG.

Kemoterapi, der bruger stærke kemikalier til at ødelægge kræftceller, bruges undertiden sammen med strålebehandling. Men denne kombinationsbehandling er heller ikke en permanent kur.

Kirurgi anvendes sjældent på grund af den store risiko for at operere tumorer så tæt på hjernestammen hos et lille barn. I nogle tilfælde fjernes så meget af tumoren som muligt kirurgisk. Men for mange børn er kirurgi simpelthen ikke en behandlingsmulighed.

To undersøgelser har vist nogle opmuntrende resultater med at identificere en genetisk mutation, der kunne behandles med medicin. Forskere med St. Jude-Washington University pædiatrisk kræftgenom-projekt har fundet ud af, at næsten 80 procent af DIPG-tumorer indeholder en specifik mutation i genet for proteinet histon H3. I dyreforsøg hjalp lægemidler kendt som PRC2 og BET-hæmmere med at blokere aktiviteten af ​​histon H3, hvilket forhindrede vækst af tumorer og forlængede levetiden.

En anden undersøgelse, som undersøgte enzymet PRC2s rolle, viste, at et lægemiddel kaldet tazemetostat (en PRC2-hæmmer) reducerede DIPG-cellevækst. Der er behov for mere forskning på disse behandlinger, men forskere er begejstrede for potentialet for at målrette histon H3 eller PRC2 og forlænge livene og forbedre livskvaliteten for unge kræftpatienter.

For at støtte lovende forskning tildelte Michael Mosier DIPG Foundation og ChadTough Foundation forskningsstipendier og stipendier til en værdi af mere end $ 1 million i december 2017. Forældre til børn med denne tilstand har grund til at være håbefulde.

Hvad er udsigterne?

En diagnose af DIPG kan være livsændrende nyheder. Tilstanden betragtes i øjeblikket dødelig. Men at søge efter en kur er et aktivt forskningsområde rundt om i verden, og der er også kliniske forsøg i øjeblikket. Hvis du vil vide mere om igangværende eller kommende kliniske forsøg, skal du besøge https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Forskere forsøger at lære så meget som muligt om denne sygdom i håb om at låse op for en varig behandling eller finde måder til at forhindre DIPG i at udvikle sig hos børn, der har de genetiske mutationer forbundet med den.