Blandet bindevævssygdom

Hvad er blandet bindevævssygdom?

Blandet bindevævssygdom (MCTD) er en sjælden autoimmun lidelse. Det kaldes undertiden en overlapningssygdom, fordi mange af dens symptomer overlapper hinanden med andre bindevævssygdomme, såsom:

• systemisk lupus erythematosus
• sklerodermi
• polymyositis

Nogle tilfælde af MCTD deler også symptomer med reumatoid arthritis.

Der er ingen kur mod MCTD, men det kan normalt styres med medicin og livsstilsændringer.

Da denne sygdom kan påvirke forskellige organer som hud, muskler, fordøjelsessystemet og lungerne såvel som dine led, er behandlingen målrettet til at styre de største involveringsområder.

Den kliniske præsentation kan være mild til moderat til svær, afhængigt af de involverede systemer.

Førstelinjemedier, såsom ikke-steroide antiinflammatoriske midler, kan indledningsvis anvendes, men nogle patienter kan kræve mere avanceret behandling med det antimalariale lægemiddel hydroxychloroquin (Plaquenil) eller andre sygdomsmodificerende midler og biologiske stoffer.

Ifølge National Institutes of Health er den 10-årige overlevelsesrate for mennesker med MCTD omkring 80 procent. Det betyder, at 80 procent af mennesker med MCTD stadig lever 10 år efter at have fået diagnosen.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på MCTD vises normalt i rækkefølge over et antal år, ikke alle på én gang.

Omkring 90 procent af mennesker med MCTD har Raynauds fænomen. Dette er en tilstand, der er kendetegnet ved alvorlige angreb af kolde, følelsesløse fingre, der bliver blå, hvide eller lilla. Det sker undertiden måneder eller år før andre symptomer.

Yderligere symptomer på MCTD varierer fra person til person, men nogle af de mest almindelige inkluderer:

• træthed
• feber
• smerter i flere led
• udslæt
• hævelse i leddene
• muskelsvaghed
• kold følsomhed med farveændring af hænder og fødder

Andre mulige symptomer inkluderer:

• brystsmerter
• mavebetændelse
• sure opstød
• vejrtrækningsbesvær på grund af forhøjet blodtryk i lungerne eller betændelse i lungevæv
• hærdning eller stramning af hudpletter
• hævede hænder

Hvad forårsager det?

Den nøjagtige årsag til MCTD er ukendt. Det er en autoimmun lidelse, hvilket betyder, at dit immunsystem fejlagtigt angriber sundt væv.

MCTD opstår, når dit immunsystem angriber bindevævet, der danner rammen for kroppens organer.

Er der nogen risikofaktorer?

Nogle mennesker med MCTD har en familiehistorie af det, men forskere har ikke fundet et klart genetisk link.

Ifølge Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) er kvinder tre gange mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end mænd end mænd. Det kan strejke i enhver alder, men den typiske debutalder er mellem 15 og 25 år gammel.

Hvordan diagnosticeres det?

MCTD kan være svært at diagnosticere, fordi det kan ligne flere forhold. Det kan have dominerende træk ved sklerodermi, lupus, myositis eller reumatoid arthritis eller en kombination af disse lidelser.

For at stille en diagnose vil din læge give dig en fysisk eksamen. De beder dig også om en detaljeret historie med dine symptomer. Hvis det er muligt, skal du registrere dine symptomer og bemærke, hvornår de sker, og hvor længe de varer. Disse oplysninger vil være nyttige for din læge.

Hvis din læge genkender kliniske tegn på MCTD, såsom hævelse omkring leddene, udslæt eller tegn på koldfølsomhed, kan de bestille en blodprøve for at kontrollere for visse antistoffer forbundet med MCTD, såsom anti-RNP, samt tilstedeværelsen af inflammatoriske markører.

De kan også bestille tests for at se efter tilstedeværelsen af ​​antistoffer, der er tættere forbundet med andre autoimmune sygdomme for at sikre en nøjagtig diagnose og / eller bekræfte et overlapningssyndrom.

Hvordan behandles det?

Medicin kan hjælpe med at håndtere symptomerne på MCTD. Nogle mennesker kræver kun behandling af deres sygdom, når den blusser op, men andre har muligvis brug for langvarig behandling.

Medicin, der anvendes til behandling af MCTD inkluderer:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er). Over-the-counter NSAID'er, såsom ibuprofen (Advil, Motrin) og naproxen (Aleve), kan behandle ledsmerter og betændelse.
• Kortikosteroider. Steroidmedicin, såsom prednison, kan behandle betændelse og hjælpe med at stoppe dit immunsystem fra at angribe sunde væv. Fordi de kan resultere i mange bivirkninger, såsom forhøjet blodtryk, grå stær, humørsvingninger og vægtøgning, bruges de normalt kun i korte perioder for at undgå langsigtede risici.
• Antimalariamedicin.Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan hjælpe med mild MCTD og sandsynligvis hjælpe med at forhindre opblussen.
• Calciumkanalblokkere. Medikamenter som nifedipin (Procardia) og amlodipin (Norvasc) hjælper med at styre Raynauds fænomen.
• Immunosuppressiva. Alvorlig MCTD kan kræve langvarig behandling med immunsuppressiva, som er lægemidler, der undertrykker dit immunsystem. Almindelige eksempler inkluderer azathioprin (Imuran, Azasan) og mycophenolatmofetil (CellCept). Disse lægemidler kan være begrænsede under graviditet på grund af potentialet for føtal misdannelser eller toksicitet.
• Pulmonal hypertension medicin. Lungehypertension er den største dødsårsag blandt mennesker med MCTD. Læger kan ordinere lægemidler som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) for at forhindre, at pulmonal hypertension bliver værre.

Ud over medicin kan flere livsstilsændringer også hjælpe:

• Få regelmæssig motion så meget som muligt. Et moderat niveau af fysisk aktivitet fire til fem gange om ugen hjælper med at forbedre muskelstyrken, reducere blodtrykket og mindske din risiko for hjertesygdomme.
• Hvis du ryger, så prøv at holde op. Rygning får dine blodkar til at indsnævres, hvilket kan forværre symptomerne på Raynauds fænomen. Det hæver også blodtrykket.
• Prøv at få nok jern. Cirka 75 procent af mennesker med MCTD har jernmangelanæmi.
• Spis en fiberrig diæt så ofte du kan. Forsøg på at spise en sund kost rig på fuldkorn, frugt og grøntsager kan hjælpe med at holde fordøjelseskanalen sund.
• Beskyt dine hænder. Beskyttelse af dine hænder mod kulde kan hjælpe med at reducere dine chancer for at få et Raynauds fænomen til at blusse op.
• Begræns saltindtag, når det er muligt. Salt kan bidrage til forhøjet blodtryk, hvilket udgør yderligere sundhedsrisici for mennesker med MCTD.

Hvad er udsigterne?

På trods af dets komplekse række af symptomer kan MCTD præsentere som og forblive en mild til moderat sygdom.

Imidlertid kan nogle patienter udvikle sig og udvikle mere alvorlig sygdomsekspression, der involverer større organer såsom lungerne.

De fleste bindevævssygdomme betragtes som multisystemsygdomme og bør ses som sådan. Overvågning af større organer er en vigtig del af omfattende medicinsk styring.

I tilfælde af MCTD bør en periodisk gennemgang af systemer omfatte symptomer og tegn relateret til:

• SLE
• polymyositis
• sklerodermi

Fordi MCTD kan have træk ved disse sygdomme, kan store organer som lunger, lever, nyrer og hjerne være involveret.

Tal med din læge om at etablere en langsigtet behandlings- og styringsplan, der fungerer bedst til dine symptomer.

En henvisning til en reumatologspecialist kan være nyttig på grund af denne sygdommes potentielle kompleksitet.