Hvad er hæmokromatose?
Hæmokromatose er en medicinsk tilstand, hvor der opbygges for meget jern i kroppen. Alvorlige helbredsproblemer kan opstå, fordi din krop ikke kan fjerne det overskydende jern.
Det overskydende jern opbygges i dit:
- lever
- hud
- hjerte
- bugspytkirtel
- led
- hypofysen
Denne ophobning af jern kan forårsage vævs- og organskader.
Hvad er symptomerne på hæmokromatose?
Mange mennesker med hæmokromatose har ikke mærkbare symptomer. Når der findes symptomer, kan de variere mellem individer.
Nogle almindelige symptomer inkluderer:
- træthed og svaghed
- vægttab
- en lav sexlyst
- mavesmerter
- bronze eller grå hudfarve
- ledsmerter
Hvad forårsager hæmokromatose?
De to former for hæmokromatose er primære og sekundære.
Primær hæmokromatose
Primær hæmokromatose, også kendt som arvelig hæmokromatose, skyldes normalt genetiske faktorer.
HFE-genet eller hæmokromatosegenet styrer, hvor meget jern du optager fra mad. Den lever på den korte arm af kromosom 6. De to mest almindelige mutationer af dette gen er C28Y og H63D.
Normalt arver en person med arvelig hæmokromatose en kopi af det defekte gen fra hver forælder. Imidlertid udvikler ikke alle, der arver generne sygdommen. Forskere undersøger, hvorfor nogle mennesker har symptomer på jernoverbelastning, og andre ikke har det.
I USA har omkring 1 ud af 300 hvide, ikke-spanske mennesker denne tilstand. Mange er ikke klar over, at de har det. Komplikationer forekommer mere sandsynligt hos mænd og dem med andre medicinske problemer som diabetes eller leversygdom.
Hos kvinder vises symptomer muligvis først efter overgangsalderen. Dette skyldes, at menstruation har tendens til at reducere jernniveauer i blodet.Når menstruationen stopper, kan niveauerne opbygges.
Sekundær hæmokromatose
Sekundær hæmokromatose opstår, når en ophobning af jern stammer fra en anden medicinsk tilstand, såsom erytropoietisk hæmokromatose. I denne sygdom frigiver de røde blodlegemer for meget jern i kroppen, fordi de er for skrøbelige.
Andre risikofaktorer for sekundær hæmokromatose inkluderer:
- alkoholafhængighed
- en familiehistorie af diabetes, hjertesygdomme eller leversygdom
- tager jern- eller vitamin C-tilskud, hvilket kan øge mængden af jern, kroppen absorberer
- hyppige blodtransfusioner
Diagnosticering af hæmokromatose
En læge vil:
- spørg om symptomer
- spørg om eventuelle kosttilskud, du måtte tage
- spørg om personlig og familiemedicinsk historie
- udføre en fysisk undersøgelse
- anbefale nogle tests
Symptomerne kan ligne dem ved mange andre tilstande, hvilket gør diagnosen vanskelig. Flere tests kan være nødvendige for at bekræfte en diagnose.
Blodprøvning
En blodprøve, såsom en serumtransferrinmætningstest (TS), kan måle jernniveauer. En TS-test måler, hvor meget jern der er bundet til proteinet transferrin, som bærer jern i dit blod.
En blodprøve kan også give en idé om din leverfunktion.
Genetisk test
DNA-test kan vise, om en person har genetiske ændringer, der kan føre til hæmokromatose. Hvis der er en familiehistorie af hæmokromatose, kan DNA-test være nyttig for dem, der planlægger at starte en familie.
Til testen kan sundhedspersonale trække blod eller bruge en vatpind til at samle celler fra munden.
Leverbiopsi
Leveren er det vigtigste sted, hvor kroppen opbevarer jern. Det er normalt et af de første organer, der er beskadiget af jernopbygning.
En leverbiopsi kan vise, om der er for meget jern i leveren, eller om der er leverskader. Lægen vil fjerne et lille stykke væv fra din lever til test i et laboratorium.
MR-test
MR-scanninger og andre ikke-invasive tests kan også måle jernniveauer i kroppen. En læge kan anbefale en MR-test i stedet for en leverbiopsi.
Hvordan behandles hæmokromatose?
Behandling er tilgængelig til styring af høje jernniveauer.
Flebotomi
Den vigtigste medicinske behandling er flebotomi. Dette indebærer at tage blod og jern fra kroppen. En sundhedsperson lægger en nål i en vene, og blod strømmer ind i en pose, som når man donerer blod.
Først fjernes ca. 1 pint blod en eller to gange om ugen. Når jernniveauerne vender tilbage til det normale, har du muligvis brug for behandling hver 2. til 4. måned.
Chelation
En anden mulighed er chelation. Dette er en terapi under udvikling, der kan hjælpe med at håndtere jernniveauer, men det er dyrt og ikke en førstelinjebehandlingsmulighed.
En læge kan injicere stofferne eller give dig piller. Chelation hjælper din krop med at udvise overskydende jern i urinen og afføringen.
Der kan dog være bivirkninger, såsom smerter på injektionsstedet og influenzalignende symptomer.
Chelation kan være velegnet til mennesker med hjertekomplikationer eller andre kontraindikationer for flebotomi.
Hvilke komplikationer er forbundet med hæmokromatose?
Komplikationer kan opstå i de organer, der opbevarer overskydende jern. En person med hæmokromatose kan have en højere risiko for:
- leverskade, hvilket gør levertransplantation nødvendig i nogle tilfælde
- pancreasskader, der fører til diabetes
- ledskader og smerter, såsom gigt
- hjerteproblemer, herunder uregelmæssige hjerterytme og hjertesvigt
- misfarvning af huden
- beskadigelse af binyrerne
- problemer med reproduktionssystemet, såsom erektil dysfunktion og menstruations uregelmæssigheder
Tidlig behandling og aktiv styring og overvågning af jernniveauer kan hjælpe dig med at undgå komplikationer.
Livsstilsforanstaltninger
Foranstaltninger, der kan hjælpe dig med at styre dit helbred med hæmokromatose inkluderer:
- har årlige blodprøver for at overvåge jernniveauer
- undgå multivitaminer, C-vitamintilskud og jerntilskud
- undgå alkohol, hvilket kan forårsage yderligere leverskader
- pas på at undgå infektioner, for eksempel ved regelmæssig vaccination og god hygiejnepraksis
- at føre en oversigt over jernniveauer for at overvåge ændringer
- følge alle lægens anvisninger og deltage i alle aftaler
- kontakte din læge, hvis symptomerne forværres eller ændres
- spørge din læge om rådgivning, hvis symptomer påvirker din livskvalitet
Outlook
Udsigterne for hæmokromatose varierer. Hvis en person får behandling, før organskader er opstået, kan behandlingen forbedre udsigterne.
Behandling kan forhindre yderligere skader og kan vende enhver skade, der allerede er til stede. Ved tidlig behandling er der en god chance for en normal levetid.
