Transthyretin amyloidosis (ATTR) er en tilstand, hvor et protein kaldet amyloid deponeres i dit hjerte såvel som i dine nerver og andre organer. Det kan føre til en hjertesygdom kaldet transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).
Transthyretin er den specifikke type amyloidprotein, der deponeres i dit hjerte, hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt vitamin A og skjoldbruskkirtelhormon i hele kroppen.
Der er to typer transthyretinamyloidose: vildtype og arvelig.
Vildtype ATTR (også kendt som senil amyloidose) er ikke forårsaget af en genetisk mutation. Det afsatte protein er i sin ikke-muterede form.
I arvelig ATTR dannes proteinet forkert (forkert foldet). Det klumper sig derefter sammen og er mere tilbøjelige til at ende i din krops væv.
Hvad er symptomerne på ATTR-CM?
Dit hjertes venstre ventrikel pumper blod gennem din krop. ATTR-CM kan påvirke væggene i dette kammer i hjertet.
Amyloidaflejringerne gør væggene stive, så de ikke kan slappe af eller klemme normalt.
Dette betyder, at dit hjerte ikke effektivt kan fylde (nedsat diastolisk funktion) med blod eller pumpe blod gennem din krop (nedsat systolisk funktion). Dette kaldes restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvigt.
Symptomer på denne type hjertesvigt inkluderer:
- åndenød (dyspnø), især når man ligger ned eller med anstrengelse
- hævelse i dine ben (perifert ødem)
- brystsmerter
- uregelmæssig puls (arytmi)
- hjertebanken
- træthed
- forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
- væske i maven (ascites)
- dårlig appetit
- lyshår, især ved stående
- besvimelse (synkope)
Et unikt symptom, der nogle gange opstår, er forhøjet blodtryk, der langsomt bliver bedre. Dette sker, da dit hjerte bliver mindre effektivt, kan det ikke pumpe hårdt nok til at gøre dit blodtryk højt.
Andre symptomer, du kan have fra amyloidaflejringer i andre dele af kroppen udover dit hjerte, inkluderer:
- karpaltunnelsyndrom
- brændende og følelsesløshed i dine arme og ben (perifer neuropati)
- rygsmerter fra spinal stenose
Hvornår skal jeg se lægenHvis du har brystsmerter, skal du straks ringe til 911.
Søg straks lægehjælp, hvis du udvikler disse symptomer:
- øget åndenød
- svær hævelse i benene eller hurtig vægtøgning
- hurtig eller uregelmæssig puls
- pauser eller langsom puls
- svimmelhed
- besvimelse
Hvad forårsager ATTR-CM?
Der er to typer ATTR, og hver har en unik årsag.
Arvelig (familiær) ATTR
I denne type folder transthyretin sig forkert på grund af en genetisk mutation. Det kan overføres fra forælder til barn gennem generne.
Symptomerne starter normalt i 50'erne, men de kan begynde så tidligt som i 20'erne.
Vildtype ATTR
Misfoldning af proteiner er en almindelig begivenhed. Din krop har mekanismer til at fjerne disse proteiner, før de forårsager et problem.
Når du bliver ældre, bliver disse mekanismer mindre effektive, og misfoldede proteiner kan klumpes sammen og danne aflejringer. Det er hvad der sker i vildtype ATTR.
Vildtype ATTR er ikke en genetisk mutation, så den kan ikke overføres gennem generne.
Symptomerne starter normalt i 60'erne eller 70'erne.
Hvordan diagnosticeres ATTR-CM?
Diagnose kan være vanskelig, fordi symptomerne er de samme som andre typer hjertesvigt. Test, der ofte bruges til diagnose, inkluderer:
- elektrokardiogram for at bestemme, om hjertevæggene er tykke fra aflejringerne (normalt er den elektriske spænding lavere)
- ekkokardiogram for at lede efter tykke vægge og vurdere hjertefunktion og se efter unormale afslapningsmønstre eller tegn på øget tryk i hjertet
- hjerte-MR for at lede efter amyloid i hjertevæggen
- hjertemuskelbiopsi for at lede efter amyloidaflejringer under et mikroskop
- genetiske undersøgelser på udkig efter arvelig ATTR
Hvordan behandles ATTR-CM?
Transthyretin produceres hovedsageligt af din lever. Af denne grund behandles arvelig ATTR-CM med en levertransplantation, når det er muligt. Fordi hjertet ofte er irreversibelt beskadiget, når tilstanden diagnosticeres, udføres en hjertetransplantation normalt på samme tid.
I 2019 godkendte Food and Drug Administration (FDA) to lægemidler til behandling af ATTR_CM: tafamidis meglumin (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.
Nogle af symptomerne på kardiomyopati kan behandles med diuretika for at fjerne overskydende væske.
Andre lægemidler, der normalt bruges til behandling af hjertesvigt, såsom betablokkere og digoxin (Lanoxin), kan være skadelige i denne tilstand og bør ikke bruges rutinemæssigt.
Hvad er risikofaktorerne?
Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM inkluderer:
- en familiehistorie af tilstanden
- mandligt køn
- alder over 50 år
- Afrikansk afstamning
Risikofaktorer for vildtype ATTR-CM inkluderer:
- alder over 65 år
- mandligt køn
Hvad er udsigten, hvis du har ATTR-CM?
Uden lever- og hjertetransplantation bliver ATTR-CM værre over tid. I gennemsnit lever mennesker med ATTR-CM 2,5 til 4 år efter diagnosen.
Tilstanden kan have en stigende effekt på din livskvalitet, men behandling af dine symptomer med medicin kan hjælpe betydeligt.
Bundlinjen
ATTR-CM er forårsaget af en genetisk mutation eller er aldersrelateret. Det fører til symptomer på hjertesvigt.
Diagnosen er vanskelig på grund af dens lighed med andre typer hjertesvigt. Det bliver gradvist værre over tid, men kan behandles med lever- og hjertetransplantation og medicin for at hjælpe med at kontrollere symptomerne.
Kontakt din læge, hvis du oplever nogen af de symptomer, der er angivet tidligere på ATTR-CM.
.jpg)
