Alkaptonuria

Hvad er alkaptonuri?

Alkaptonuria er en sjælden arvelig lidelse. Det sker, når din krop ikke kan producere nok af et enzym kaldet homogentisisk dioxygenase (HGD). Dette enzym bruges til at nedbryde et giftigt stof kaldet homogentisinsyre.

Når du ikke producerer nok HGD, opbygges homogentisinsyre i din krop. Opbygningen af ​​homogentisinsyre får dine knogler og brusk til at blive misfarvet og sprød.

Dette fører typisk til slidgigt, især i din rygsøjle og store led. Mennesker med alkaptonuri har også urin, der bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft.

Hvad er symptomerne på alkaptonuri?

Mørke pletter på en babys ble er et af de tidligste tegn på alkaptonuri. Der er få andre symptomer i barndommen. Symptomer bliver mere indlysende, når du bliver ældre.

Din urin kan blive mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. Når du når dine 20'ere eller 30'ere, kan du bemærke tegn på slidgigt tidligt.

For eksempel kan du bemærke kronisk stivhed eller smerter i lænden eller store led.

Andre symptomer på alkaptonuri inkluderer:

• mørke pletter i sclera (hvide) i dine øjne
• fortykket og mørkt brusk i dine ører
• blå plettet misfarvning af din hud, især omkring svedkirtler
• mørkfarvet sved eller svedpletter
• sort ørevoks
• nyresten og prostata sten
• gigt (især hofte- og kneleddet)

Alkaptonuria kan også føre til hjerteproblemer. Opbygningen af ​​homogentisinsyre får dine hjerteklapper til at hærde. Dette kan forhindre dem i at lukke ordentligt, hvilket resulterer i aorta- og mitralventilforstyrrelser.

I alvorlige tilfælde kan udskiftning af hjerteklappen være nødvendig. Opbygningen får også dine blodkar til at hærde. Dette øger din risiko for forhøjet blodtryk.

Hvad forårsager alkaptonuri?

Alkaptonuria er forårsaget af en mutation på dit homogentiserende 1,2-dioxygenase (HGD) gen. Det er en autosomalt recessiv tilstand.

Det betyder, at begge dine forældre skal have genet for at kunne give tilstanden videre til dig.

Alkaptonuria er en sjælden sygdom. Ifølge National Institutes of Health påvirker tilstanden omkring 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker over hele verden, men er mere almindelig i Slovakiet og Den Dominikanske Republik og rammer omkring 1 ud af 19.000 mennesker.

Hvordan diagnosticeres alkaptonuri?

Din læge kan have mistanke om, at du har alkaptonuri, hvis din urin bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. De kan også teste dig for tilstanden, hvis du udvikler slidgigt tidligt.

Din læge kan bruge en test kaldet gaskromatografi til at lede efter spor af homogentissyre i din urin. De kan også bruge DNA-test til at kontrollere for det muterede HGD-gen.

Familiehistorie er meget nyttig til at stille en diagnose af alkaptonuri. Imidlertid ved mange mennesker ikke, at de bærer genet. Dine forældre kan være bærere uden at vide det.

Hvordan behandles alkaptonuri?

Der er ingen specifik behandling for alkaptonuri. I stedet fokuseres behandlingen stort set på håndtering af symptomer.

Der er mange terapier, der er blevet afprøvet, men desværre har de ikke vist sig at være effektive og kan være skadelige eller uhjælpsomme på lang sigt.

National Health Institute advarer dog om, at langvarig brug af C-vitamin undertiden kan øge produktionen af ​​nyresten og generelt har vist sig ineffektiv til langvarig behandling af denne tilstand.

Andre behandlinger for alkaptonuri er fokuseret på at forebygge og lindre mulige komplikationer, såsom:

• gigt
• hjerte sygdom
• nyresten

For eksempel kan din læge ordinere antiinflammatoriske lægemidler eller narkotika mod ledsmerter. Fysisk og ergoterapi kan hjælpe dig med at opretholde fleksibilitet og styrke i dine muskler og led.

Du bør også undgå aktiviteter, der lægger en stor belastning på dine led, såsom tungt manuelt arbejde og kontaktsport. På et eller andet tidspunkt i dit liv har du muligvis behov for operation.

World Institutes of Health rapporterer, at voksne kan opleve en ophobning af homogentisinsyre i brusk, hvilket resulterer i gigt. Som et resultat kan de med alkaptonuri have brug for skulder-, knæ- eller hofteudskiftning.

Du kan også få brug for kirurgi for at udskifte dine aorta- eller mitrale hjerteklapper, hvis de holder op med at fungere korrekt. I nogle tilfælde har du muligvis brug for kirurgi eller andre behandlinger til behandling af kroniske nyre- eller prostata sten.

Hvad er udsigterne for alkaptonuri?

Den forventede levetid for mennesker med alkaptonuri er ret normal. Men sygdommen sætter dig i meget højere risiko for visse lidelser, herunder:

• gigt i din ryg, hofter, skuldre og knæ
• rive af din akillessene
• hærdning af dit hjertes aorta- og mitralventiler
• hærdning af dine kranspulsårer
• nyre- og prostata sten

Nogle af disse komplikationer kan blive forsinket med regelmæssige kontrolbesøg. Din læge vil overvåge dig regelmæssigt. Test for at overvåge din tilstands fremskridt kan omfatte:

• spinal røntgenstråler for at kontrollere for diskdegeneration og forkalkning i lændehvirvelsøjlen
• røntgenstråler fra brystet for at overvåge dine aorta- og mitrale hjerteklapper
• CT (computertomografi) scanner for at finde tegn på koronararteriesygdom